이 질병의 가장 중요한 증상은 타박상인데, 이는 일부 환자에게서 출생 시 발견됩니다. 일부 환자에서는 출생 시 멍이 들지 않았으나 수개월에 걸쳐 점차적으로 나타납니다. 또한 1세가 되면 손가락 끝이 두꺼워지는 소견도 추가될 수 있습니다. 드물게 질병의 경미한 형태에서는 멍이 전혀 관찰되지 않을 수 있습니다.
아기에게 가장 먼저 관심을 끄는 것은 입술의 멍이며, 이는 몇 달에 걸쳐 점차 증가합니다. 울 때 멍이 더 눈에 띄게 됩니다. 몇 달이 지나면 아기는 청색증과 실신을 경험할 수 있습니다. 특히 잠에서 깨어난 후나 울고 난 뒤 아기의 색깔이 심하게 어두워지고, 계속해서 울고, 안절부절 못 하고, 심호흡하고, 약간의 정신이 멍해지는 경우가 있으며, 심한 경우에는 의식의 변화가 나타나 완전한 실신에 이를 수도 있습니다.
그러한 상황이 시작되면 즉시 소아심장병 전문의에게 알려야 합니다. 이러한 발작을 예방하기 위해 예방 약물치료를 시작하며, 약물 치료가 충분하지 않은 경우 수술이 필요할 수 있습니다.
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