용어
양수천자: 아기를 둘러싸고 있는 주머니에 있는 체액(양수)을 얇은 바늘로 채취하여 검사하는 과정입니다.
양수: 아기를 둘러싸고 있는 주머니에 들어 있는 액체 아기(태아). .
이수성: 염색체 수가 비정상적입니다. 성염색체를 포함한 모든 염색체에 해당됩니다.
삼염색체성: 염색체가 하나 더 있는 상태입니다.
단염색체성: 염색체 하나가 없는 상태입니다.
DNA: 유전적 특성입니다. 자료는 부모에서 자식으로 전달됩니다. 염색체를 통해 운반됩니다.
배아: 수정으로 시작되는 발달 과정으로 임신 첫 8주를 포함합니다.
태아: 8주차부터 지속되는 발달 과정의 아기입니다. 임신부터 출생까지.
형광 제자리 혼성화(FISH): 양수천자 또는 융모막 융모 생검으로 채취한 세포에서 일반적인 염색체 이상을 선별하는 데 사용되는 실험실 기술입니다. 세포를 미리 배양할 필요가 없기 때문에 결과가 빨리 나온다.
유전자: 사람의 신체적 특성과 신체의 모든 기능을 관장하는 정보를 담고 있는 DNA의 한 부분이다. 유전의 기본 단위는 DNA입니다. 부모에서 자식으로 전달됩니다.
유전상담사: 유전질환 및 산전검사에 대한 정보를 제공하는 유전학 전문가입니다.
유전질환: 변화의 결과로 발생하는 질환 유전자와 염색체에 있습니다.
핵형: 사람의 염색체가 가장 큰 것부터 작은 것 순으로 배열되어 있는 모습입니다.
융모막 융모 샘플링(CVS): 검사를 위해 태반에서 작은 샘플을 채취하는 과정입니다. .
염색체: 사람의 구조를 결정하는 유전자를 운반하는 각 세포에 위치한 구조입니다.
br /> 세포: 신체의 가장 작은 구조 단위입니다.
'마이크로어레이': 유전자의 특정 장애나 이상을 감지하는 데 사용되는 기술입니다. 기존의 유전자 검사에서는 검출할 수 없는 아주 작은 유전적 변이를 검출할 수 있는 방법입니다.
돌연변이: 부모에서 자식으로 유전될 수 있는 영구적인 유전적 변이를 말합니다.
태반 : 엄마와 아기 사이의 의사소통을 제공하는 조직입니다.
진단 검사: 질병이나 그 원인을 찾는 검사
선별검사: 질병의 원인을 찾는 검사 질병의 징후나 증상이 없는 사람에게 질병이 있을 수 있습니다.
보균자: 질병의 징후가 없습니다. n, 단, 자녀에게 질병을 전염시킬 가능성이 있는 사람.
초음파: 음파를 이용하여 내부 장기를 검사하는 영상법.
임산부에게 많이 사용됩니다.
산전 유전 검사란 무엇입니까?
이것은 부모에게 태어나지 않은 아기의 일부 유전 질환 존재에 대한 정보를 제공하는 검사입니다.
유전 질환이란 무엇입니까?
유전 질환은 다음과 같이 발생합니다. 사람의 유전자나 염색체의 변화로 인해 발생합니다. 하나의 염색체가 없거나 여분의 염색체를 갖는 상황을 '이수성'이라고 합니다. 유전병은 돌연변이라고 불리는 유전자의 영구적인 변화로 인해 발생합니다
. 대부분의 경우, 자녀가 질병에 걸리려면 부모 모두가 동일한 유전자를 보유해야 합니다.
기본 산전 검사는 무엇입니까?
유전 질환에 대한 산전 검사에는 두 가지 유형이 있습니다.
1. 산전 선별 검사: 아기의 이수성 및 일부 추가 질환의 위험을 확인합니다.
2. 산전 진단 검사: 태아의 이수성 또는 특정 유전 질환의 존재 여부를 확실히 확인합니다.
아기. 진단에는 양수천자로 채취한 체액 내 태아 세포나 융모막 융모로 채취한 태반 세포를 사용합니다.
임산부에게는 선별검사와 진단 검사 옵션이 모두 제공되어야 합니다.
무엇을 양수천자는?
양수천자는 산전진단검사입니다. 가장 자주 15-20입니다. 일주일 안에 해도 출산까지는 가능하다. 얇은
바늘을 사용하여 일부 양수(20ml)를 채취합니다. 절차는 초음파 관찰하에 수행됩니다. 실험실 기술에 따라
결과는 며칠에서 한 달 이내에 제공됩니다. 약간의 유산 위험이 있습니다.
융모막 융모 생검이란 무엇인가요?
융모막 융모 생검은 산전 진단 검사입니다. 조직 샘플은 태반에서 채취됩니다.
양수천자에 비해 장점:
조기 적용(10~13주)
더 빠른 결과
숙련된 사람의 경우 유산의 위험은 다음과 같습니다.
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산전 진단 검사에서 세포는 어떻게 검사되나요?
유전 상담사는 귀하의 상황에 적합한 방법을 결정합니다.
1. 핵형 — 사람의 염색체는 가장 큰 것부터 가장 작은 것 순으로 배열되며 염색체는 누락,
추가 또는 누락으로 식별됩니다. 손상된 염색체가 감지됩니다.
2. 형광 제자리 혼성화(FISH) — 일반적인 이수성(염색체 13)을 감지하는 데 사용됩니다. , 18, 21, X,
Y). 세포의 사전 배양이 필요하지 않기 때문에 결과는 빠르게(보통 1~2일) 나타납니다. 양성 결과는 핵형으로 확인해야 합니다.
3. 염색체 마이크로어레이 분석 — 전체 염색체 세트에서 핵형 분석으로 볼 수 없을 만큼 작은 다양한 유형의 염색체 문제를 검색하는 기술입니다.
결과는 7일 후에 알 수 있습니다.
4. DNA 검사 — 알려진 유전자에 대한 검사를 수행할 수 있습니다. 예를 들어, 지중해성 빈혈을 앓고 있는 부모의 태아에게도 동일한 질병이 있습니까?
산전진단검사 결과는 무엇을 의미하나요?
대부분 결과는 '음성', 즉 정상입니다. 음성 결과가 태아의 유전적 결함 가능성을 배제할 수는 없습니다.
이는 검사 중인 유전적 상태가 존재하지 않음을 나타냅니다. 결과가 '긍정적'인 경우 조사된 상황이 존재한다는 의미입니다
. 담당 의사와 유전 상담사가 귀하에게 결과를 설명하고 옵션을 제안합니다. 따라서 결정을 내리는 데 도움이 됩니다. 전문가는 관련 상황을 알려 주고
출생 후 기대 수명, 삶의 질, 치료 옵션(있는 경우) 및 돌봄 요구 사항을 설명하여 상황을 이해하도록 돕습니다. 아이. 지원단체, 심리상담사, 사회복지사로부터 도움을 받는 것이 유용합니다.
때로는 상황에 따라 추가 검사가 필요할 수도 있습니다.
산전 유전자 검사를 받아야 하나요?
검사를 받을지 여부는 전적으로 귀하의 결정입니다. 귀하의 신념과 가치관은 이러한 결정을 내리는 데 중요한 역할을 합니다.
특정 검사는 임신의 특정 주에 수행된다는 점을 기억하십시오. 더 일찍 실시할 수 있는 검사는 부모가 결정할 시간을 줍니다. 일찍 이사하면 산모와 태아 모두에게 위험이 줄어듭니다.
산전 유전자 검사를 받아야 할까요?
검사 결과가 다음과 같을 경우 어떻게 행동할 것인지 미리 생각해 두는 것이 현명합니다. '긍정적인'. 일부 부부는
아기에게 유전병이 있나요? 그는 배우고 싶어합니다. 모든 것을 미리 계획하고 정리하는 것이 더 쉬워집니다. 어떤 경우에는 임신을 중단하는 것을 선호할 수도 있습니다. 일부 부부는 출산 전에 아무것도 알고 싶어하지 않습니다.
그렇기 때문에 그는 테스트를 받지 않습니다. 옳고 그름은 없습니다.
결정은 귀하의 몫입니다.
선별검사? 진단 테스트?
진단 테스트:
염색체 수 및 구조 장애 대부분을 발견합니다.
대부분의 유전 질환에 대한 진단 검사가 있습니다.
가장 큰 단점은 유산의 위험이 약간 있다는 것입니다.
유전 상담사는 가족력 및 결과를 해석합니다.
결론
산전 유전 검사는 부모에게 태어나지 않은 아기의 일부 유전 질환에 대한 정보를 제공하는 검사입니다.
유전에 대한 산전 검사에는 두 가지 유형이 있습니다. 장애:
산전 선별 검사: 아기의 이수성 및 일부 추가 장애의 위험을 결정합니다.
산전 진단 검사: 아기의 이수성 또는 특정 유전 질환의 존재를 확실히 결정합니다.
. 진단에는 양수천자로 채취한 체액 내 태아 세포 또는 융모막 융모 생검으로 채취한 태반 세포를 사용합니다.
임산부에게는 선별검사와 진단 검사 옵션이 모두 제공되어야 합니다. 산전 진단 검사에서는 유전 상담사가 귀하의 상황에 맞는 적절한 방법을 결정합니다.
대부분의 경우 결과는 '음성', 즉 정상을 의미합니다.
결과가 '양성'인 경우 검사된 상태가 있음을 의미합니다. 테스트를 받든 안 받든 결국 따라야 할 '올바른' 또는 '잘못된' 길은 없습니다. 결정은 전적으로 귀하의 몫입니다.
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