가족성 지중해열(FMF); 복부, 폐, 관절 등에 통증이 있는 염증과 재발성 발열이 특징인 질병입니다. 이 유전병은; 이는 터키인, 아랍인, 유대인, 아르메니아인, 북아프리카인, 그리스인 및 이탈리아 민족에게 더 흔합니다. FMF는 지중해 출신 그룹에서 더 흔하지만, FMF는 모든 인종에서 발생할 수 있는 질병입니다.
가족성 지중해열(FMF) 질환이란 무엇입니까?
지역사회에서 FMF 또는 에페메프병이라고도 알려진 가족성 지중해열은 자가염증성 질환입니다. 정상적인 조건에서의 염증 또는 염증; 미생물이나 이물질이 체내로 들어오는 상황에서 볼 수 있는 메커니즘으로, 체내 감염과 손상을 제한하는 데 도움을 준다. 그러나 FMF 질환에서는 신체의 염증 조절 메커니즘이 붕괴됩니다. 결과적으로 염증이 정상적으로 발생하지 않아야 하는 상황에서도 염증이 발생하게 됩니다. 가족성 지중해열에 대한
; 고통스러운 염증은 복부, 가슴, 골반 및 관절에 발생합니다. 이러한 염증은 공격으로 진행됩니다. 즉, FMF 발작 중에는 환자의 염증과 통증이 심해지지만, 발작이 끝나면 이러한 증상은 완화됩니다. 염증은 발작 중 발열, 두통, 발진 등의 문제를 동반할 수 있습니다.
환자 및 가족들이 자주 묻는 몇 가지 질문은 다음과 같습니다. "FMF란 무엇이며, FMF 질환의 원인은 무엇입니까?" FMF는 신체의 염증을 조절하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. FMF 질병을 일으키는 돌연변이는 MEFV 유전자라고 불리는 이 유전자의 다양한 지점에서 발생할 수 있습니다. 일부 돌연변이 유형은 더 심각한 FMF 질환을 유발하지만, 일부 돌연변이는 경미한 FMF 질환을 유발합니다.
가족성 지중해열은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 돌연변이된 MEFV 유전자를 가진 부모는 이를 자녀에게 물려줄 수 있습니다. FMF에 걸리기 위해서는 돌연변이 유전자의 사본 2개가 있어야 합니다. 돌연변이와 MEFV 유전자의 정상적인 사본을 보유한 사람들은 질병의 증상을 나타내지 않지만 이러한 사람들을 FMF 보균자라고 합니다. FMF 보인자인 두 사람에게서 태어난 자녀는 FMF에 걸릴 확률이 25%입니다. 두 대리부모의 자녀 벌이 운반자가 될 확률은 50%입니다. 이들 부모로부터 돌연변이 MEFV 유전자를 물려받지 않은 아이가 출산될 확률은 25%로, 가족 중에 FMF 보균자가 있거나 환자가 있는 경우 FMF 발병 위험이 높아집니다.
가족성 지중해열의 첫 발병은 대개 아동기나 청소년기에 발생합니다. 따라서 환자들은 대부분 이 기간 동안 진단을 받습니다. FMF 질환을 완전히 제거할 수 있는 확실한 해결책은 없습니다. 그러나 치료 계획을 올바르게 따르면 발작 중 증상을 완화하거나 발작을 예방하는 것이 가능할 수 있습니다.
가족성 지중해열(FMF) 질환의 증상은 무엇입니까?
가족성 지중해열의 증상은 대개 어린 시절에 나타나기 시작합니다. 이 질병의 증상은 반복됩니다. FMF 증상:
- 발열
- 복통
- 가슴 통증
- 관절이 아프고 부어오름
- 특히 명치 아래에 집중됨 무릎 붉은 발진
- 고환 부기와 압통은 다음과 같이 나열될 수 있습니다.
가족성지중해열의 진단을 위해서는 우선 환자의 진찰과 병력을 청취합니다. 환자에게 FMF를 암시하는 증상이 존재하고 이러한 증상이 반복적으로 진행되는 경우, 환자 가족 중에 FMF 환자가 존재하는 경우 등의 조건; 이는 가족성 지중해열의 진단에 있어서 매우 중요한 소견이다.
발작 중에 환자가 의사에게 연락한 경우 혈액 검사를 통해 진단을 내릴 수도 있습니다. 발작 중에는 혈액 내 염증을 나타내는 지표가 증가하며 이러한 증가는 혈액 분석을 통해 감지할 수 있습니다.
FMF 진단에 사용할 수 있는 또 다른 방법은 유전자 검사입니다. FMF 검사라고도 알려진 이 방법에서는 유전적 연구를 수행하여 MEFV 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 그러나 MEFV 유전자에는 가족성 지중해열을 유발할 수 있는 다양한 유형의 돌연변이가 있습니다. 일상적인 유전학 연구에서는 이러한 돌연변이를 모두 탐지하는 것이 불가능할 수도 있습니다. 이것 따라서 환자의 유전자 검사에서 MEFV 유전자에 돌연변이가 없다고 해서 반드시 FMF가 없다는 의미는 아닙니다.
FMF 진단을 받은 사람의 형제자매도 FMF 검사를 받을 수 있습니다. 따라서 형제자매에게 발생할 수 있는 FMF 질환을 놓치지 않고 조기에 진단할 수 있습니다.
가족성지중해열(FMF)의 치료는 어떻게 되나요?
가족성지중해열을 완전히 치료할 수 있는 치료법은 없습니다. FMF 치료를 계획할 때 주요 목적은 발작 중 환자의 증상을 완화하는 것입니다. 증상 중심 FMF 발작 치료는 발작 중 증상이 심한 환자에게 시행할 수 있습니다. 공격의 치료에서; 수분 공급을 위해서는 정맥(IV) 수액 보충(혈청 삽입), 항염증 NSAID 계열 약물, 파라세타몰 등의 진통제가 선호될 수 있습니다.
콜히친은 FMF 질환의 장기 치료에 사용됩니다. 콜히친은 염증을 줄이고 발작을 예방하는 데 도움이 되는 약물입니다. 알약 형태의 약물의 용량 조정은 환자의 FMF 중증도에 따라 이루어집니다. 팽만감, 복부 경련 및 설사; 이는 콜히친의 가장 흔한 부작용 중 하나입니다. 콜히친의 효과가 없는 환자의 경우 인터루킨-1이라는 단백질의 기능을 방해하는 약물이 사용됩니다. 인터루킨-1은 염증에 관여하는 단백질로, 이 단백질을 중단하면 염증을 줄이는 데 도움이 됩니다. 카나키누맙(Canakinumab), 릴로나셉트(Rilonacept), 아나킨라(Anakinra)가 이 군에 속하는 약물입니다. 가족성지중해열은 치료하지 않으면 큰 문제를 일으킬 수 있는 질병입니다.
치료하지 않은 FMF로 인해 발생할 수 있는 합병증은 다음과 같습니다. 발작 시 '아밀로이드'라는 비정상적인 단백질이 A'는 체내에서 생성됩니다. 이 단백질은 체내에 축적되어 장기 손상(아밀로이드증)을 유발합니다. 이러한 손상으로 인해 신증후군이라는 문제가 발생합니다. 신증후군에서는 신장의 여과 기능을 수행하는 사구체 구조에 장애가 발생합니다. 신증후군 환자는 소변으로 단백질의 비율이 높습니다. 장기적으로 신증후군은 신장에 혈전이 형성되고 신부전이 발생할 수 있습니다. 환자는 신부전이 발생했습니다. 치료를 위해 신장 이식이 필요할 수 있습니다.
여성 불임(불임): FMF에서 나타나는 극심한 염증은 여성의 생식 기관에 영향을 주어 불임을 유발할 수 있습니다.
관절통: FMF 환자의 경우 관절염(관절 염증) 발병률이 높습니다. 무릎, 팔꿈치, 발목 및 고관절; FMF 환자와 그 가족이 치료 과정을 보다 의식적으로 따르고 질병의 진행에 대한 정보를 갖는 것이 매우 중요합니다. 이러한 이유로 이러한 사람들은 의사와 상담할 수 있고 FMF에 대한 정보를 얻을 수 있는 책이나 웹 페이지와 같은 자료를 읽을 수 있습니다. 이를 통해 환자와 가족들이 치료 계획에 적극적으로 참여할 수 있습니다.
FMF 질환은 치료하지 않을 경우 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 그러므로 질병의 치료는 초기부터 중단 없이 이루어져야 한다. 또한, 관절 염증의 경우 류마티스내과, 불임의 경우 산부인과, 신장 손상의 경우 신장내과로 추적관찰을 받는 것이 환자에게 유익할 것입니다.
FMF에 대해 궁금한 주제에 대해 Group Florence Nightingale Hospitals의 전문가 팀에 문의하실 수 있으며, 귀하의 질문에 대한 제안을 요청할 수 있습니다. 당사 웹사이트의 문의 양식을 사용하여 당사에 연락하실 수 있습니다.
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