가족성 지중해열(FMF)은 복부 및/또는 흉통 및/또는 관절통 및 부종을 동반한 재발성 발열을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질병은 대개 유대인, 터키인, 아랍인, 아르메니아인에게 영향을 미칩니다.
질병의 원인은 무엇입니까?
FMF는 유전병입니다. 지중해열을 일으키는 유전자는 MEFV 유전자이며 염증을 제한하는 역할을 하는 단백질을 암호화합니다. 이 유전자에 돌연변이가 있으면 이 단백질이 제대로 작동하지 않기 때문에 염증을 조절할 수 없으며 환자는 발열 발작을 경험하게 됩니다.
유전인가요?
상염색체 열성(성별과 관련 없음) 질병입니다. 이러한 유형의 전송에서는 아이가 FMF를 가지려면 두 개의 돌연변이 사본이 필요합니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 받은 것입니다. 따라서 부모 모두 보인자입니다(보인자 중 한 명은 돌연변이 사본이 하나만 있지만 아프지는 않습니다). 대가족의 경우, 이 질병은 대개 다른 자녀, 사촌, 삼촌 또는 먼 친척에게서 발생합니다. 그러나 소수의 경우처럼 부모 중 한 명이 FMF를 앓고 있고 다른 한 명이 보인자인 경우, 자녀가 질병에 걸릴 확률은 50%입니다.
아이는 FMF가 있는 유전자 때문에 아프게 됩니다. FMF를 유발합니다. 근친 결혼은 두 명의 보인자가 함께 모일 위험을 증가시킨다는 것을 알아야 합니다. 이 질병은 전염되지 않습니다.
주된 증상은 무엇입니까?
이 질병의 주요 증상은 복통, 흉통, 관절통을 동반한 재발성 발열입니다. 복통이 가장 흔합니다. 환자의 약 90%에서 나타납니다. 흉통발작은 20~40%, 관절통은 50~60%에서 나타나며, 일반적으로 소아에서는 재발성 복통, 발열 등의 특정 발작을 호소한다. 그러나 일부 환자는 다양한 유형의 공격을 경험할 수 있습니다. 때로는 복부통증과 흉통, 흉통과 관절통 등의 복합발작이 나타날 수도 있습니다.
이러한 발작은 1~4일 동안 지속되다가 저절로 사라집니다. 환자는 발작이 끝나면 완전히 회복되며 이 기간 사이에는 완전히 정상입니다. 일부 공격은 너무 고통스러워서 환자나 가족이 의학적 도움을 구합니다. 특히 복부 발작이 심할 경우 급성 충수염과 유사하게 나타나 불필요한 복부 수술을 받는 경우도 있는데, 이는 환자가 인지하기 어려운 이유 중 하나이다. 배가 아픈 소년 이 기간 동안 아이는 대개 변비를 앓고 있지만 통증이 가라앉자마자 짧은 시간 동안 묽은 변을 봅니다. 관절 발작에서는 일반적으로 하나의 관절(단일관절염)이 영향을 받습니다. 발목이나 무릎이 일반적으로 영향을 받습니다. FMF에는 단독형 홍반이라는 특징적인 발진이 있으며, 이는 일반적으로 하지와 관절에서 관찰됩니다. 치료받지 않은 경우 FMF의 가장 중요한 합병증은 아밀로이드증의 발생입니다. 아밀로이드는 신장, 내장, 피부, 심장과 같은 일부 기관에 저장되어 있으며 특히 신장에서 점진적인 기능 상실을 유발하는 특수 단백질입니다.
평생 동안 정기적으로 적절한 용량의 콜히친을 복용하는 어린이의 경우 발작이 사라지거나 드물어지며 아밀로이드증 발병 위험이 사라집니다.
읽기: 0
