출처: 산모 - 태아 의학 및 주산기학 협회
다운 증후군(3염색체성 21)은 평생 발달에 영향을 미치는 유전적 질환입니다. 그것은 질병이 아닙니다. 이 아기들은 21번 염색체 3개를 갖고 태어나는데, 이는 정상 아기의 세포에서는 2개여야 합니다.
이러한 이유로 이 아기들은 21번 삼염색체라고도 불립니다(그림 참조). 이 여분의 염색체는 개인의 신체적 특성, 지능 및 전반적인 발달에 영향을 미칠 수 있습니다. 염색체에는 수천 개의 유전자가 포함되어 있으며, 이 유전자는 우리의 특성(예: 가족으로부터 물려받은 특징이나 특성)을 결정하는 정보를 전달합니다.
다운증후군에 존재하는 여분의 염색체는 아이의 정신 지체를 초래합니다. 그리고 신체발달. 이 질환은 정신 장애의 가장 흔한 원인 중 하나입니다.
모든 연령층과 모든 사회경제적 조건에서 볼 수 있지만, 나이가 많은 임산부는 젊은 임산부에 비해 다운증후군 아기를 낳을 가능성이 더 높습니다. (표 참조)
출생 전 다운증후군은 어떻게 진단하나요?
산전 기간에 다운증후군에 대해 수행되는 검사는 두 그룹으로 나뉩니다.
선별검사 및 진단검사. 산전 선별검사는 다운증후군 아기를 낳을 가능성을 판단하는 검사입니다. 이 검사는 태아에게 다운증후군이 있는지 여부는 알려주지 않으며 확률만 알려줍니다. 진단 테스트는 100% 정확도로 최종 진단을 보고합니다.
선별 테스트:
첫 번째 삼 분기 선별 테스트: 11-14 임신 개월수.. 그것은 몇 주 사이에 이루어집니다. 산모의 혈액 내 두 가지 단백질 수준과 초음파로 결정된 태아의 일부 특성을 고려하여 확률을 결정합니다.
임신 2기 선별 검사: 임신 16~18일. 그것은 몇 주 사이에 이루어집니다. 산모의 혈액 내 단백질 3개 수치를 보고 확률을 계산하는 '삼중 선별검사'와 산모 혈액 내 단백질 4개 수치를 보고 확률을 계산하는 '4중 선별검사'가 이 그룹을 구성합니다.
세포외 DNA 검사: 산모의 혈액 속에 있는 아기의 혈액을 검사하는 검사로, DNA 입자를 검사하여 확률을 더욱 정확하게 계산하는 검사입니다.
진단 검사 :
융모막 융모 샘플링: 임신 10~13주. 몇 주 사이에 완료 �r. 이는 아기에게 영양을 공급하는 태반이라는 기관에서 채취한 조직 샘플에서 얻은 세포의 염색체 구조를 결정하는 것입니다.
양수천자: 임신 15~20주. 그것은 몇 주 사이에 이루어집니다. 이는 아기 주변의 양수에 있는 세포의 염색체 구조를 결정하는 것입니다.
심장천자: 임신 18~22주. 그것은 몇 주 사이에 이루어집니다. 아기의 탯줄에서 채취한 혈액샘플을 통해 림프구 세포의 염색체 구조를 알아내는 것입니다.
산후 진단: 출생 후 신생아의 근육긴장이 느슨해지고, 손바닥 한쪽이 손바닥의 선, 납작한 얼굴 윤곽, 위로 향한 눈, 아기의 혈액을 채취하여 염색체 분석을 하여 진단하며, 코쪽으로 기울어진 등의 소견이 있으면 진단합니다. 납작한 코뿌리.
다운증후군 환자는 서로 비슷해 보이고 비슷한 행동을 보여도 사람마다 다릅니다.
다운증후군 환자의 코뿌리는 일반적으로 약간 낮거나 중간 정도 낮습니다. IQ(지능의 척도)이며 다른 아이들보다 말하는 속도가 느립니다.
다운증후군 환자 개인의 신체적 특성은 무엇입니까?
일부 일반 다운증후군의 신체적 특징은 다음과 같습니다.
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납작한 얼굴, 특히 납작한 콧대
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아몬드 모양의 위쪽으로 기울어짐 눈
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짧은 목
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작은 귀
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입 밖으로 나오기 쉬운 혀
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눈의 홍채(색깔 부분)에 있는 작은 흰색 반점
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작은 손과 발
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손바닥을 따라 있는 단일 손바닥 선
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작은 손과 발, 때로는 엄지손가락 쪽으로 기울어짐 분홍빛이 도는 손가락
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근육이 약하거나 관절이 느슨함
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키가 작음
다운증후군과 관련된 신체적 특징과 의학적 문제는 어린이마다 크게 다를 수 있습니다. 일부 어린이는 많은 치료가 필요한 반면, 일부 어린이는 적은 지원으로도 생존할 수 있습니다.
다운증후군은 예방할 수는 없지만 아이가 태어나기 전에 발견할 수 있습니다. 다운증후군으로 인해 발생할 수 있는 건강 문제 치료 이는 치료할 수 있으며 이 질환을 앓고 있는 어린이와 그 가족을 도울 수 있는 많은 자원이 있습니다.
다운증후군 사례는 모두 동일합니까?
다운증후군에는 세 가지 유형이 있습니다. 대부분의 경우, 유형 간의 차이는 염색체 검사 없이는 이해할 수 없습니다. 신체적 특징과 행동이 비슷하기 때문이죠.
1. 고전적인 21번 삼염색체증: 다운 증후군 환자의 약 95%가 고전적인 유형의 21번 삼염색체증을 가지고 있습니다. 이러한 유형의 다운증후군에서는 신체의 각 세포에 21번 염색체의 정상적인 복사본 2개가 아닌 3개의 별도 복사본이 있습니다.
2. 전위 다운 증후군: 이 그룹은 다운 증후군 환자 중 소수(약 3%)를 차지합니다. 이 유형에서는 21번 염색체의 일부 또는 전체가 별도의 21번 염색체가 아닌 다른 염색체에 위치하거나 부착됩니다.
3. 모자이크 다운 증후군: 이 그룹은 다운 증후군 환자의 약 2%에 영향을 미칩니다. 모자이크는 혼합, 조합을 의미합니다. 모자이크 다운 증후군이 있는 어린이의 세포 중 일부에는 21번 염색체가 3개 있지만, 다른 세포에는 일반적으로 21번 염색체가 2개 있습니다. 모자이크형 다운증후군 아동은 다른 다운증후군 아동과 동일한 특징을 가질 수 있습니다. 그러나 정상적인 수의 염색체를 포함하는 세포의 존재로 인해 다운증후군의 특징이 더 적게 나타날 수 있습니다.
다운증후군은 유전됩니까?
대부분 흔히 다운증후군은 유전되지 않습니다. 이는 태아의 초기 발달 과정에서 세포 분열의 오류로 인해 발생합니다. 전좌 유형 다운 증후군은 부모에서 자녀에게 전달될 수 있습니다.
그러나 다운 증후군이 있는 아동 중 3%만이 전좌를 갖고 있으며 일부만이 부모 중 한 사람에게서 이를 물려받았을 수 있습니다.
어머니나 아버지 모두의 21번 염색체에 속하며, 균형전위(21번 염색체 조각이 어머니나 아버지의 다른 염색체 중 하나에 붙어 있음)가 있으면 염색체에서 여분의 유전물질이 없습니다. 21.
이는 다운증후군의 징후나 증상이 없다는 것을 의미하지만, 이는 여분의 21번 염색체를 운반하는 성세포가 수정되면 어린이에게 불균형한 전좌를 일으켜 다운증후군을 일으킬 수 있습니다.
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다운증후군의 위험 요인은 무엇입니까?
일부 부모 다운증후군 아기를 낳을 위험이 더 높습니다. 위험 요인은 다음과 같습니다.
산모의 나이가 많음: 나이가 많은 난자에서 잘못된 염색체 분열이 발생할 가능성이 높기 때문에 나이가 들수록 다운증후군 아이를 낳을 확률이 높아집니다.
유전학 다운증후군 전좌 보인자가 되는 경우: 남성과 여성 모두 다운증후군의 유전적 전좌를 자녀에게 물려줄 수 있습니다.
다운증후군 아이를 낳는 경우: 다운증후군 아이를 낳고 균형 잡힌 전좌가 있는 부부 다운증후군을 가진 아이를 또 낳을 가능성이 더 높습니다. 의학 유전학자는 부모가 다운 증후군에 걸린 두 번째 아이를 가질 위험을 평가하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
다운 증후군이 있는 아기를 기다리는 건강 문제:
다운 증후군 환자로서 증후군은 나이가 들수록 더욱 눈에 띄게 되는 다양한 건강 문제를 가질 수 있습니다. 이러한 문제는 아래에 나열되어 있습니다:
심장 결함: 다운 증후군 아동의 약 절반(47%)이 일종의 선천성 심장 결함을 갖고 태어납니다. 10~15%의 경우 이러한 심장 문제는 생명을 위협할 수 있으며 유아 초기에 수술이 필요할 수 있습니다.
위장 및 장 문제: 다운 증후군이 있는 일부 어린이는 다음과 같은 소화 시스템에 이상이 발생합니다. 장, 식도, 기관 및 항문의 이상을 포함할 수 있습니다. 위장관 폐색, 속쓰림(위식도 역류) 또는 소아 지방변증과 같은 소화 문제가 발생할 위험이 높아질 수 있습니다.
면역 체계 장애: 면역 체계의 이상으로 인해 다운을 앓고 있는 어린이는 증후군은 자가면역 질환, 일부 암, 폐렴 등의 질병이 발생할 위험이 있습니다. 감염성 질환이 발생할 위험이 있습니다.
수면 호흡 정지: 기도 폐쇄를 유발하는 연조직 및 골격 변화로 인해 , 다운 증후군이 있는 어린이와 성인의 경우 폐쇄로 인한 호흡 정지 위험이 더 높습니다.
비만: 다운 증후군이 있는 사람은 일반 인구에 비해 비만인 경향이 있습니다.
척추 문제: 다운 증후군이 있는 일부 사람들은 목의 위쪽 두 척추뼈가 어긋나게 배열되어 있을 수 있습니다(환추축 불안정). 이러한 상황은 과도한 목 확장으로 인해 척수 손상을 초래합니다. 심각한 부상의 위험이 있습니다.
백혈병: 다운증후군이 있는 어린이의 백혈병 위험이 증가합니다.
치매: 다운증후군 환자의 경우 치매 위험이 크게 증가합니다. . 징후와 증상은 50세쯤에 시작될 수 있습니다. 다운증후군이 있으면 알츠하이머병 발병 위험도 높아집니다.
기타 문제: 다운증후군 환자는 내분비 문제, 치아 문제, 발작, 중이염, 청력 및 시력과 같은 다른 건강 문제도 경험할 수 있습니다. p>
다운증후군 환자는 필요한 경우 일상적인 의료 관리와 치료를 통해 삶을 이어갈 수 있습니다.
다운증후군 환자의 기대 수명은 얼마입니까?
다운증후군 환자의 기대 수명이 극적으로 늘어났습니다. 오늘날 다운증후군 환자는 건강 문제의 심각도에 따라 60년 이상 살 수 있습니다.
다운증후군 예방이 가능한가요?
다운증후군을 예방하는 방법은 하나도 없습니다. 다운증후군 아이를 낳을 위험이 있거나 다운증후군 아이를 낳는 경우, 임신하기 전에 유전 상담을 받을 수 있습니다.
의료 유전학자나 의사는 다운증후군이 있을 가능성을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 다운증후군이 있는 아이.
>또한 기존 산전 검사를 설명하고 검사의 장단점을 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다.
다운증후군으로 진단된 임신 중 진단이 내려진 경우 수명이 다하기 전에 산모와 아버지는 의학 유전학자, 아동 건강 및 질병에 대한 상담을 받아야 하며, 임신중단 옵션은 전문의, 주산기 전문의, 산부인과 전문의를 포함한 팀의 안내를 받은 후 제공될 수 있습니다.
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