유전성 류마티스 질환입니다. 이는 지중해 연안에 있고 이주 경로에 있는 국가에서 가장 흔합니다. 이러한 이유로 영문학에서는 가족성 지중해열(Familial Mediterranean Fever)이라 약칭하여 FMF라고 부르는 질병입니다. 이는 유대인, 아르메니아인, 아랍인, 터키 사회에서 흔히 볼 수 있습니다. 그 이유 중 하나는 이러한 사회에서 근친 결혼이 더 흔하기 때문일 수 있습니다. 터키인 1000명 중 8명이 이 질병을 앓고 있습니다. 흥미롭게도 매우 흔하기는 하지만 진단이 수년 동안 지연될 수 있습니다.
이것은 유전 질환입니다. 16번 염색체의 단완에는 정상인의 면역체계의 정상적인 기능을 제어하는 유전자 영역(MEFV 유전자 영역)이 있습니다. 이 부위의 돌연변이(유전적 파괴)로 인해 이 부위가 제대로 기능하지 못하고 염증이 시작되면서 질병이 발생하게 된다. 자가염증성 질환입니다. 공격과 완화(복구)의 주기로 진행됩니다. 다발성 장염(신체의 모든 막 영역에 영향을 미침) 결과적으로 발작 중에는 발열과 함께 복통, 흉통, 근육통, 심장통, 관절통 및 부기가 나타나며 때로는 피부에 붉은 발진(뱀 모양)이 동반되기도 합니다. 드물게 혈관 염증(혈관염), 아밀로이드증, 남아의 경우 고환막 염증(고환염)이 발생할 수 있습니다. 아무 조치도 취하지 않더라도 공격은 대개 1주일 이내에 저절로 종료됩니다. 그 사람은 정상적인 삶을 계속합니다. 질병의 전체 그림이 나타나기 위해서는 2개의 염색체(어머니로부터 하나, 아버지로부터 하나)가 필요합니다. 돌연변이 유전자 영역이 편부모(어머니 또는 아버지)로부터 유래한 경우 보인자 상태가 언급될 수 있습니다. 그러나 때로는 유전적 돌연변이가 임상적으로 나타나기 쉬우므로 질병의 모든 증상이 보인자에게서 나타날 수 있습니다.
이 질병에서는 가족력이 매우 중요합니다. 부모나 형제자매뿐만 아니라 조부모, 숙모, 삼촌, 조카, 사촌에게도 이 질병이 있을 수 있으므로 의심해볼 필요가 있습니다.
소견은 어릴 때부터 있었으나 대개 2~3세 전후로 진단됩니다. 20세. 소견은 환경적 요인의 영향을 받으며, 시간이 지나면서 더 심해질 수도 있고 덜 심해질 수도 있습니다.
진단은 먼저 의사의 이 질병 의심에 의해 이루어지며, 그 다음 진단을 통해 이루어집니다. k 기간에 염증 수준이 증가한 후 유전자 검사를 통해 진단됩니다. 가장 흔한 돌연변이는 선별검사에서 연구되고 개인의 돌연변이는 이 그룹 밖의 돌연변이일 수 있기 때문에 유전자 검사가 모든 환자에서 양성으로 나올 수는 없습니다. 따라서 임상 소견을 평가할 수 있는 것이 가장 중요한 진단 방법입니다.
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