혈액을 통한 다운증후군 진단

임신 중에 산모와 아기의 혈액이 혼합되어 두 혈액 모두에 속하는 유리 DNA 조각이 생성되는 것으로 밝혀졌습니다. 엄마의 것이 아닌 DNA 조각은 아기의 유전적 구조를 나타내는 지표인 것으로 파악됐다.

엄마의 혈액 샘플을 소량 채취해 검사한 결과, 팔을 사용하면 아기에게 가장 흔한 염색체 장애의 가능성에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 이 검사는 빠르면 임신 10주부터 시행할 수 있으며 평균 1주 정도에 결과가 나온다.

모체 혈액으로 진단하는 다운증후군은 쌍태아 및/또는 보조생식술로 이루어진다. (IVF 등) 모든 임신에 안전하게 사용할 수 있습니다. 이는 이 주제에 대한 많은 연구를 통해 입증되었으며 심각한 과학 저널에 발표되었습니다. 모성 혈액에서 다운증후군 진단을 받기 위해 위험한 임산부일 필요는 없습니다(나이가 많아야 함 등). 과학적 연구에 따르면 다운증후군의 대부분은 위험하다고 간주되지 않는 어머니에게서 태어난 어린이에게서 발생합니다. 이로 인해 '모체혈액을 이용한 다운증후군 진단'에 대한 과학적 연구가 진행되었으며, 이 검사는 위험성이 없는 임산부에게도 안전하게 사용할 수 있다고 판단되었습니다.

비침습적 검사는 산모에게 어떠한 침습적 절차도 적용하지 않으므로 전통적인 산전 진단 방법에는 포함되지 않습니다.(CVS, 양수천자, 심장천자) 임신은 유산이나 감염의 위험이 없습니다. 이러한 방법을 종합하면 임신 100건 중 약 1건이 유산으로 끝나는 것으로 나타났습니다.

모든 선별검사가 그렇듯, 산모의 혈액으로 다운증후군 진단율이 매우 낮지만, 아기가 질병에 걸릴 위험이 높다는 결과를 얻을 수 있습니다. 아프지 않아. 모체 혈액을 통해 다운증후군 진단 시 이러한 유형의 결과(위양성)를 얻을 확률은 이용 가능한 모든 비침습적 검사에 비해 가장 낮습니다. 그리고 그러한 결과가 나오면 담당 의사의 조언과 검사를 실시하는 센터의 유전학자와의 상담을 거쳐 양수천자 등의 방법으로 아기를 분만하게 됩니다. 아기가 아픈지 아닌지를 확실하게 판단하는 것이 좋습니다.


'모체혈액으로 진단하는 다운증후군'은 선별검사이기 때문에 결과는 아기가 아플 가능성을 구하고 수치적으로 위험도를 계산하여 임신에 따른 확률 비율에 따라 위험도가 낮음/높음으로 표시됩니다. “예” 또는 “아니오”의 결과는 모든 의료 선별 검사의 성격에 어긋나며 의학적으로, 법적으로, 윤리적으로 매우 잘못된 것입니다. 산모의 혈액으로 다운증후군 진단을 한 결과, “염색체 문제 위험도가 1:10000 미만”이면 양성 검사 결과이고, “위험도 99% 이상”이면 음성 검사 결과입니다.

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