체외 수정 관행과 유전 기술의 조화는 그리 오랜 역사를 가지고 있지 않습니다. 일반적으로 착상전 유전학이라고 불리는 응용은 성별을 통해 전염되는 질병을 예방할 목적으로 1990년대 초 배아의 성별을 결정하면서 시작되었으며, 매우 빠르게 발전하여 오늘날에는 배아의 단일 유전자 질환 및 조직 항원을 진단할 수 있습니다. 수준. 착상 전 유전적 응용은 두 가지로 나누어진다.
이들 중 첫 번째이자 가장 많이 사용되는 것은 염색체의 구조적, 수치적 장애를 밝혀내는 데 사용되는 착상 전 유전 선별검사(PGS)라는 응용이다. 착상 전 유전자 검사는 FISH(형광 제자리 혼성화)라는 기술을 사용하여 수행됩니다. 형광현미경 하에서는 다양한 색상 반사를 제공하는 프로브를 사용하여 정상 또는 비정상 구조와 한 쌍의 염색체 수를 볼 수 있습니다. 예를 들어, 선천성 지체의 가장 흔한 원인인 다운증후군이라는 질병은 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 있을 때 발생합니다. FISH를 수행하면 3개의 프로브가 21번 염색체에 결합하는 것으로 나타납니다. 따라서 다운증후군 진단을 받은 배아는 자궁에 착상되지 않습니다.
PGS의 용도는 크게 3가지입니다. 여성의 연령이 높아진 경우(38세 이후), 반복 유산의 병력이 있는 경우(3회 이상 유산), 반복적인 시험관 수정 실패(3회 이상의 체외 수정에서 총 10번의 배아 이식에도 불구하고 임신이 되지 않는 경우) 등이 있습니다. 응용 프로그램). 그러나 현재 형태의 PGS는 이 3가지 경우에 살아있는 아기를 데리고 집에 가는 비율을 높이지 않습니다. 현재 상태에서 실패하는 이유는 1) 현재 기술로는 제한된 수의 염색체만을 평가하고, 2) FISH 방법은 위음성 및 위양성 결과를 제공하기 때문입니다. 3) 배아 생검으로 인해 배아가 손상될 가능성이 있습니다. 실제로 최근 네덜란드 연구에서는 여성 연령이 높아 PGS를 사용하지 않는 경우에 비해 PGS를 사용하는 경우 임신율이 더 낮은 것으로 나타났습니다. 저희 센터에서는 남성 또는 여성 염색체 검사에서 구조적 또는 수치적 염색체 문제가 있는 경우에만 PGD를 시행합니다. PGS는 t이다 우리는 그것을 선호하지 않습니다.
착상 전 유전 진단(PGD)은 존재한다고 알려진 질병을 식별하고 단일 유전자를 통해 전염되는 원리를 기반으로 합니다. PCR이라는 다른 기술을 사용하면 질병을 일으키는 유전자의 변화가 배아 수준에서 감지되고 건강하지 못한 배아가 이식되지 않습니다. PGT로 진단할 수 있는 단일 유전자 질환의 수는 나날이 증가하고 있습니다. 지중해 빈혈 또는 지중해 빈혈은 우리나라와 관련된 가장 흔한 단일 유전자 질환 중 하나이며 가장 일반적으로 사용되는 PGT 적용입니다. 지중해빈혈 외에도 겸상 적혈구 빈혈, 테이삭스병, 취약 X 증후군 등 많은 단일 유전자 질환의 진단이 PGT를 통해 가능합니다. PGD를 이용하면 질병에 걸린 아이를 둔 부부는 골수나 제대혈에서 채취한 줄기세포를 이식하기 위해 이 아이의 조직 적합 형제자매를 가질 수도 있습니다. 이로써 부부는 건강한 아이를 낳고, 질병에 걸린 아이에게는 줄기세포 이식을 받을 수 있게 된다.
유전공학 분야의 급속한 발전으로 잘못된 유전자의 복구도 가능해질 것이다. 그리 멀지 않은 미래. 배아 수준에서 전체 유전 구조를 결정하고 질병에 걸린 유전자를 변화시키는 것이 오늘날에는 공상 과학 소설처럼 보일 수도 있지만, 미래에는 이런 일이 일어날 가능성이 높아 보입니다. 물론 이러한 관행에는 무시할 수 없는 윤리적 측면도 있습니다. 따라서 윤리적 측면을 주의 깊게 검토하는 것이 매우 중요합니다.
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