헌팅턴병은 뇌 신경 세포의 점진적인 손상을 특징으로 하는 유전적으로 유전되는 신경 질환입니다. 이는 개인의 신체적 이동성에 부정적인 영향을 미칠 뿐만 아니라 정서적, 인지적 문제도 야기합니다. 현재 완전히 치료되지 않은 헌팅턴병에서는 새로운 증상을 조절하기 위해 다양한 방법이 사용됩니다. 이 질병에 대해 궁금한 다른 주제에 대해 기사의 나머지 부분을 따라갈 수 있습니다.
헌팅턴병이란 무엇입니까?
헌팅턴병은 진행성 퇴행(상실)을 특징으로 하는 희귀 질병입니다. 신경 세포의. 헌팅턴병이 발병하면 삶에 필요한 대부분의 능력이 부정적인 영향을 받습니다. 20세 이전에 다양한 증상을 보이는 헌팅턴병이 있는 경우, 이 상태를 청소년 헌팅턴병으로 정의합니다. 이러한 초기 발병 사례에서는 환자의 불만 사항에서 다양한 차이가 관찰될 수 있으며, 질병이 더 심각한 경로를 따를 수 있으므로 면밀한 감시를 받는 것이 매우 중요합니다. 헌팅턴병으로 인한 증상은 다양한 약물을 사용하여 조절하려고 노력합니다. 그러나 이러한 치료 중재로 질병의 진행을 예방하는 것은 불가능합니다.
헌팅턴병의 증상은 무엇입니까?
헌팅턴병과 관련된 증상은 다음에 따라 달라질 수 있습니다. 이 질병은 조기 또는 성인 발병이 있습니다. 성인 발병 헌팅턴병은 조기 발병 헌팅턴병보다 더 흔합니다. 이러한 사람들에게 발생하는 증상은 대개 30대에서 40대 사이에 발생합니다. 질병 발병 초기에 발생할 수 있는 불만 중 일부는 다음과 같습니다:
- 가벼운 불수의 운동의 출현,
- 조정 상실.
- 안절부절 ,
- 환각 시력,
- 정신병,
- 우울증,
- 무도병이라고 불리는 불수의 근육 운동,
- 걷기 어려움,
- 성격 변화,
- 삼킴 및 언어 문제,
- 언어 변화,
- 혼란,
- 기억 상실,
- 인지 기능 저하.
헌팅턴병의 증상은 주로 이동성, 인지 기능이며 정신 상태의 변화에 따라 발생합니다. 증상의 심각도와 빈도는 사람마다 다를 수 있다는 점에 유의해야 합니다.
헌팅턴병의 원인은 무엇입니까?
헌팅턴병은 유전 질환이며 다양한 돌연변이에 의해 발생합니다. 유전자에서. 이 질병의 원인으로 간주되는 HTT라는 유전자의 돌연변이로 인해 잘못된 돌연변이 단백질이 생성됩니다. 이 결함이 있는 단백질과 그것이 유발하는 병리학적 과정에 따라 사람의 뇌 세포에서 손실이 발생합니다. 헌팅턴병의 거의 모든 사례는 가족력이 있는 사례입니다. 전달된 결함 유전자의 지배적 특성으로 인해 이 질병은 가족으로부터 단일 결함 유전자를 물려받은 사람에게서 발생합니다. 확률적으로 살펴보면, 부모 중 한 명이 헌팅턴병을 앓고 있는 경우 이 질병이 발생할 위험은 50%로 표현됩니다. 다른 방식으로, 이 질병은 가족으로부터 잘못된 유전자 사본을 물려받은 개인에게서 발생할 가능성이 가장 높습니다. 그러나 헌팅턴병은 가족 중에 결함이 있는 유전자가 없는 사람이나 가족력 전체에서 후속 돌연변이로 인해 발생할 수 있다는 점을 명심해야 합니다. 신체검사 시 환자의 신경학적 검사를 실시하는 것은 매우 중요합니다. 신경학적 검사에서는 근력, 반사, 균형 등의 운동 능력을 검사하는 것 외에 감각적, 정신적 측면에서도 환자의 상태를 검사하는 것이 가능합니다. r.
신체검사와 병력청취 후 다양한 방사선 촬영 방법을 사용하여 뇌의 구조적 변화를 확인할 수 있습니다. 자기공명영상(MRI), 컴퓨터 단층촬영(CT) 등의 조사를 통해 뇌 구조에 대한 상세한 영상을 얻을 수 있습니다. 다른 가능한 조건을 배제하기 위해 방사선 영상화 방법도 중요합니다. 이러한 검사 결과, 개인의 헌팅턴병에 의해 영향을 받는 뇌 영역을 탐지하는 것이 가능합니다. 질병의 초기에는 영향을 받은 뇌 영역의 변화가 나타나지 않을 수도 있다는 점에 유의해야 합니다. 이 유전자 검사 덕분에 헌팅턴병 진단이 확정됩니다.
헌팅턴병 치료법은 무엇인가요?
아직까지 헌팅턴병을 완전히 통제할 수 있는 치료법은 없습니다. 특히 거동이 불편하거나 정신 질환이 있는 불만 사항을 완화하기 위해 다양한 약물 처방을 적용할 수 있습니다. 치료 중재 덕분에 환자는 기능 저하에 더 빨리 적응하고 기능이 어느 정도 보존될 수 있습니다. 적용되는 약물의 복용량과 종류는 질병의 경과에 따라 다릅니다. 동시에, 사용된 약물의 부작용으로 인해 질병의 다른 증상이 일부 악화될 수도 있다는 점을 명심해야 합니다. 이 약물은 질병의 진행에 아무런 영향을 미치지 않습니다. 동시에 이들 약물의 사용으로 인해 졸음, 불안 등의 부작용이 나타날 수 있으며, 우울증 등의 정신질환이 촉발될 가능성도 있습니다. 요원들 사이에서. 그러나 이들 약물의 사용 후 무도적 움직임이 억제되더라도 이 질환으로 인한 다른 불수의적 수축이 일부 악화될 수 있으며 헌팅턴병 환자에게 많은 정신과적 문제가 나타날 수 있으므로 주의가 필요하다. 이러한 상태를 조절하기 위해 필요할 경우 다양한 항우울제, 항정신병제, 기분 안정제가 도움이 될 수 있습니다. 약물 요법 외에도 일부 환자는 정신 요법의 혜택을 받을 수도 있습니다.
말하기 요법은 헌팅턴병 치료 계획의 중요한 부분을 구성합니다. 질병이 진행되는 동안 뇌의 언어 중추 또는 입의 언어 관련 근육을 제어하는 뇌 부분에서 발생하는 문제 특히 말하기, 식사 및 삼키기 문제 등 다양한 불만을 유발할 수 있습니다. 그러한 경우, 언어 치료사는 환자가 추가 언어 장치(있는 경우)에 적응할 수 있는 방법과 그러한 장치가 필요하지 않은 경우 환자가 현재 언어를 보다 이해하기 쉬운 방식으로 수행할 수 있는 방법에 대한 치료를 수행합니다. 언어치료 외에 물리치료도 근육 기능과 관련된 문제에 도움이 될 수 있지만 헌팅턴병의 진행을 막는 것은 불가능합니다. 진행속도도 사람마다 다릅니다. 성인 발병 헌팅턴병의 경우 예상 수명은 증상이 처음 발생한 후 약 15~20년입니다. 초기 발병 형태에서는 질병이 더 빠르게 악화되는 경향이 있습니다.
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