당신 자녀의 운명은 당신 손에 달려 있습니다!

페닐케톤뇨증은 1934년 Asbjörn Fölling이 두 명의 정신 장애 아동을 대상으로 연구한 결과 발견한 유전병입니다. 이 질병은 확인된 최초의 신생아 대사 장애 질병입니다. 1953년 페닐케톤뇨증이 발견된 이후 정신 지체를 예방할 수 있는 식단이 유익한 것으로 관찰되었습니다. 그리고 1963년부터 페닐케톤뇨증 질환이 모니터링되었습니다. 이렇게 하면 사람들의 정신 지체 위험이 줄어듭니다.

간에서 분비되는 페닐알라닌 수산화효소가 없거나 부족하면 우리 몸에 있어야 하는 아미노산인 페닐알라닌이 제대로 작동하지 못합니다. 대사되고 혈액에 축적된 페닐알라닌 대사산물은 뇌에 문제를 일으키고 소변으로 배출됩니다.(페닐피루브산, 페닐유산 등..)은 노폐물을 처리하는 것입니다.

세계적으로는 발생률이 1/100,000인데 비해 우리나라에서는 1/3,600~1/4,000 정도입니다. 우리나라에서 이 질병이 높은 이유는 근친 결혼 때문입니다.

10 페닐케톤뇨증에 대해 알아야 할 금값 정보

• 이 질병을 예방할 수 있습니까?

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신생아기(신생아)에 페닐케톤뇨증 환자가 확인되면 페닐알라닌에 국한된 영양요법으로 정신지체 및 기타 신경학적 소견을 예방할 수 있으므로 조기 진단이 매우 중요하다. 그리고 아이의 운명이 당신 손에 달려있습니다!

• 질병의 증상은 무엇입니까?

질병으로 인한 뇌 손상 질병은 일반적으로 부모가 초기 몇 달 동안 알아차리지만, 완치되지 않을 수도 있습니다. 아기라면; 아기가 엄마를 알지 못하거나, 생후 2개월이 되어도 머리를 똑바로 세우지 못하거나, 소변에서 퀴퀴한 냄새가 나거나, 아기의 머리카락과 눈 색깔이 부모보다 연한 경우에는 도움을 받는 것이 좋습니다. 의사.

• 질병은 어떻게 진단하나요?

혈액 내 페닐알라닌의 양은 다음과 같이 측정해야 합니다. 출생 후 첫 20일. GUTHRIE TEST는 1960년대에 로버트 거스리(Robert Guthrie) 교수가 개발했으며, 이 테스트는 신생아를 대상으로 실시되기 시작했습니다. 터키에서는 1986년 태어난 모든 아기의 발뒤꿈치에서 혈액을 채취해 선별검사를 시작했다. 염화제2철 검사는 또 다른 진단 방법입니다. 페닐케톤뇨증 환자 진단은 소변을 보고 3~5분 후 녹색으로 변하다가 사라지는 것으로 진단합니다.

• 거스리검사란 무엇이며 언제 시행하나요?

거스리 테스트는 쉽고 저렴한 테스트입니다. 모든 신생아에서 24~48시간 이내에 측정됩니다. 선별검사에서 음성이 나오더라도 신생아 가족에게 병력이 있는 등 의심스러운 상황이 있을 경우에는 2~4주차에 아기의 혈중 페닐알라닌 수치를 측정해 재평가한다. 출생 후.7

• 페닐케톤뇨증 환자 개인이 섭취할 수 있는 음식은 무엇입니까?

옥수수 전분, 차설탕, 사과 주스, 설탕에 절인 과일 주스, 탄산음료, 콜라 음료(아스파탐이 함유된 다이어트 콜라 금지), 일반 터키 과자, 일반 딱딱한 음식 설탕, 차, 린든, 세이지 및 기름은 자유롭게 섭취할 수 있는 식품입니다.

• 페닐케톤뇨증이 있는 사람이 섭취할 수 없는 음식은 무엇입니까?

우유 및 유제품, 계란, 육류 및 육류 제품, 내장, 빵, 견과류, 콩과 식물, 즉석 식품(크래커, 비스킷, 케이크) 및 섭취해서는 안 되는 식품으로 만든 식품은 섭취하지 마십시오.

• 페닐케톤뇨증이 있는 아기가 마실 수 있나요? 모유?

페닐알라닌 프리 분유 + 의약품 + 모유 = 사용 가능합니다. 그러나 이 과정 동안 혈중 페닐알라닌 수치를 면밀히 모니터링해야 합니다. 실제로 페닐케톤뇨증이 있는 신생아가 모유를 섭취하면 정신발달이 더 좋다는 연구결과도 있습니다.

• 페닐케톤뇨증이 있는 산모가 아이를 가질 수 있나요?

페닐케톤뇨증이 있는 여성이 평생 동안 정기적인 치료를 받고 임신 중에도 이 치료가 계속된다면 건강한 사람이 세상에 태어날 수 있으며, 이때 신생아는 보균자가 됩니다.

• 예방하려면 어떻게 해야 하나요?

페닐케톤뇨증은 조기 진단이 중요하다고 말씀드렸습니다. 따라서 신생아에 대한 검사를 의무화하는 것은 질병 예방에 긍정적인 발전을 가져올 수 있습니다. 이 외에도 부모에게 알리는 것이 매우 중요합니다. 자녀의 생명이 귀하의 손에 달려 있다는 것을 기억하십시오!

• 페닐케톤뇨증 발병 날짜는 언제입니까?

6월 1일은 전국 페닐케톤뇨증의 날로 알려져 있습니다.

 

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