내분비학 및 대사질환 전문가 박사. Emre Bozkırlı는 "가족성 고콜레스테롤" 환자의 90%가 자신의 건강 상태를 모르고 있다고 말했습니다. 교수 박사. Bozkırlı는 이러한 환자들이 심장마비를 겪을 가능성이 20배 더 높다고 지적했습니다.
Prof. 박사. Emre Bozkırlı는 심혈관 질환이 세계에서 가장 흔한 사망 원인이며 전체 사망의 약 40%를 설명한다고 밝혔습니다. 교수 박사. Bozkırlı는 이러한 질병을 일으키는 요인은 흡연, 고혈압 또는 고당뿐만 아니라 노령, 성별, 가족의 유전 요인과 같은 피할 수 없는 요인이라고 말했습니다.
"유전적 요인은 5%에서만 효과가 있습니다."
콜레스테롤은 신체를 구성하는 구성 요소 중 하나이며 정상적인 인체의 구조에서 자연적으로 발생합니다. 세포벽과 일부 호르몬. 박사. Bozkırlı는 “그러나 순환계의 콜레스테롤 수치가 지나치게 높으면 혈관 구조가 악화되어 심혈관 질환이 발생할 수 있습니다. 혈액 지방 증가의 95%는 앉아서 생활하는 생활 방식, 과도한 칼로리 섭취, 정제된 음식의 과도한 섭취, 당뇨병, 비만, 갑상선 기능 저하, 간 및 신장 질환 등의 원인으로 인해 발생하며, 약 5%는 환자들의 배경에는 유전적 장애가 있다”고 말했다.
“고혈압 콜레스테롤은 치료될 수 있습니다”
Prof. 박사. Bozkırlı는 '고가족성 콜레스테롤'은 유전적이지만 치료 가능한 질병이며, 이는 나쁜 콜레스테롤이라고 불리는 LDL 수치의 증가와 어린 나이에 심혈관 질환의 발생으로 분명하게 나타난다고 지적했습니다. 질병의 근원은 나쁜 콜레스테롤 수치의 과도한 증가라고 말합니다. 박사. Bozkırlı는 "이로 인해 혈관의 구조가 파괴되고 혈관의 구조적 결함 형태로 플라크가 형성되며 시간이 지남에 따라 이러한 플라크가 파열되어 폐쇄성 혈전이 형성되어 혈관의 탄력성이 상실될 수 있습니다."라고 말했습니다.
“20세 미만 에서도 볼 수 있다”
'가족성 고콜레스테롤'은 가장 흔한 유전성 대사질환 중 하나이며, 혈관 구조를 교란시켜 심혈관 질환을 유발해 조기 사망에 이르게 한다고 밝혔다. . 박사. Bozkırlı는 "이 질병에는 두 가지 다른 형태가 있으며, 부모 중 한 명에게서만 유래한 유전 질환이 있으면 이형접합성 질환이 나타나고, 부모 모두에게서 유래한 유전 질환이 있으면 동형접합성 질환이 나타납니다."라고 말했습니다. 정상인의 경우 60세 이후 심혈관 질환이 증가하는 반면, 이형접합 환자의 경우 40세, 동형접합 환자의 경우 20세, 심지어 그 이전에도 심혈관 질환이 나타날 수 있습니다.
“어린 나이에 심장마비 위험이 20배 높다”
교수. 박사. Bozkırlı는 60세 미만 심장마비 여성의 30%, 50세 미만 남성 심장마비의 50%의 근본 원인은 가족성 고콜레스테롤 때문이라고 밝혔습니다. 가족성 고콜레스테롤 환자의 초기 연령은 건강한 사람보다 약 20배 더 높습니다. 이 질병이 더 자주 발생한다는 점을 강조하면, 사회에서 이형접합성 질병의 발생률은 200~500명당 1명이며, 터키에는 약 15만~40만명의 환자가 있는 것으로 추산된다. 훨씬 더 빨리, 훨씬 더 이른 나이에 사망을 초래할 수 있는 동형접합성 질병의 발생률은 30만~40만 명 중 1명이며, 터키에는 약 200~250명의 환자가 있는 것으로 추정됩니다. 불행하게도 환자의 90%는 질병의 존재를 인지하지 못한 채 삶을 이어가고 있다”고 말했다.
“증상이 눈에 보일 수도 있습니다”
Prof. 박사. Emre Bozkırlı는 "환자의 외형에는 이상이 없을 수 있으며, 눈의 착색된 부분 주위에 '각막궁'이라고 불리는 흰색 또는 회색 고리가 있을 수 있습니다. '황색종'이라고 불리는 흰색-노란색-주황색 피지선이 눈구멍, 특히 비강 근처에서 볼 수 있습니다. 특히 동형접합성 환자의 경우 발목, 팔꿈치, 손가락 힘줄에서 '황색종'이라고 불리는 종괴가 발견될 수 있습니다.
이외에도 교수. 박사. 스텝 약물로 조절이 안 되는 경우에는 일정 간격으로 혈액을 채취하는 '성분채집술'이라는 방법으로 혈액을 정화하거나 간이식 등 고도의 치료법을 적용할 수 있다고 밝혔다.
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