유전진단 시술은 자궁에 있는 아기의 세포를 채취하여 실시하는 시술입니다. 이를 위해 초음파 검사를 통해 바늘을 사용하여 아기의 파트너(태반), 그 안에 떠 있는 체액(양수) 또는 탯줄(심장천자)에 들어가 세포가 들어 있는 검체를 채취합니다. 임신 16~22주에 양수천자. 융모막 융모 샘플링은 임신 10~14주 사이에 수행되었습니다. 제대혈 천자는 임신 22주 이후에 시행됩니다. 일반적으로 이러한 절차를 수행하는 주요 이유는 아기의 염색체 이상 위험이 높거나 유전병 가능성이 있는지 확인하는 것입니다. 가장 일반적인 이유는 선별 검사(이중, 삼중 검사, 사중 검사)에서 삼염색체 18 또는 21의 위험이 높기 때문입니다. 가족 중에 다운증후군이나 다른 염색체 질환이 있거나, 정밀초음파에서 염색체 이상을 암시하는 소견이 발견되는 경우입니다.
아기의 염색체 분석(유전진단)은 어떻게 되나요? 자궁이 수행 되었습니까?
유전질환 판정(핵형 분석)은 혈액, 양수, 태반 조직에서 세포를 배양하고, 이들 세포에서 아기의 염색체 영역을 검사하고 염색체 수를 계산하는 방식으로 수행됩니다. 가장 흔히 알려진 염색체 장애는 다운증후군이다. 흔히 염색체 분석을 통해 아기의 염색체 구조는 99.7%의 신뢰도로 판별되며, 유전 진단은 15~21일 이내에 이루어집니다. 빠른 결과가 필요한 경우에는 FISH나 QF-PCR 방법을 이용하여 특정 염색체(가장 일반적으로 13, 18, 21, X, Y 염색체)의 결과를 보면 며칠 내에 유전자 진단이 가능합니다. FISH 또는 QF-PCR 방법이 정상이고 전체 염색체 분석이 정상이 아닐 확률은 매우 낮습니다. 매우 드물게, 세포 배양에서 성장이 없는 경우 두 번째 시도가 필요합니다.
로부터 얻고자 하는 결과에 따라 다양한 유전자 검사(기존의 세포유전학, 분자 방법)를 수행할 수 있습니다. 채취한 세포. 대사 질환, 유전성 빈혈(겸상 적혈구 빈혈, 지중해성 빈혈), 태아 혈액형, 자궁 내 감염에 대한 지표를 조사할 수 있습니다. 귀하를 평가하는 산부인과 전문의와 지식을 바탕으로 의학 유전학 전문의가 채취한 검체에 대해 어떤 검사를 수행해야 할지 결정할 것입니다.
양수천자 v 융모막 융모 샘플링을 쌍태 임신에서도 시행할 수 있나요?
두 절차 모두 다태 임신(쌍둥이 임신, 세 쌍둥이 임신)에도 적용할 수 있습니다.
유전진단 예약 전 무엇을 해야 하나요?
시술 전 특별한 준비는 필요하지 않습니다. 그러나 3가지 시술을 하기 전에 반드시 혈액형을 확인하십시오. 혈액형 부적합(Rh) 부부의 경우, 개입 후 72시간 이내에 임산부에게 항D 면역글로불린(로감)(혈액 부적합 주사)을 투여하는 것이 좋습니다.
어떻게 되나요? 양수천자 및 융모막 융모 채취 후 일상생활은?언제 복귀할 수 있나요?
시술 후 약 2~3일 정도 휴식을 취하면 일상생활이 가능합니다. 임산부가 시술 다음날 목욕이나 샤워를 해도 아무런 해가 없습니다.
혈액 내 태아의 유리 DNA를 조사하는 검사인가요? 엄마에게서 채취한 검체는 유전자 진단검사와 동일합니까?strong>
아니요. 이러한 검사는 사실상 선별검사로 그 범위가 제한되어 있으며, 가장 중요한 장점은 선별검사의 위양성으로 인한 불필요한 유전자 진단 절차를 줄여준다는 점이며, 특히 다운증후군의 경우 위험도가 낮은 결과가 의미가 있습니다. 결과가 고위험으로 보고된 경우에는 양수천자, 융모막 융모 검체 채취 등 유전적 진단 방법을 사용해야 한다. 이러한 검사를 1차 선별 검사로 사용하려면 새로운 데이터가 필요합니다. 이 주제에 대한 더 자세한 정보는 주산기학 전문가에게서 얻을 수 있습니다.
더 자세한 정보는 주산기학 전문가에게서 얻을 수 있습니다.
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