요즘에는 출산 전부터 아기의 건강에 관한 정보를 얻을 수 있고, 출산 후 발생할 수 있는 질병과 문제에 대한 예방 조치는 물론 임신 중에도 진료를 받을 수 있다. 이런 경우 특히 최근에는 산전진단검사라 불리는 산전유전진단검사의 중요성이 부각되고 있습니다. 산부인과 및 체외수정센터 부교수. 박사. Ali Emre Tahaoğlu가 산전 진단 검사에 관해 자주 묻는 질문에 답변했습니다.
1- 산전 유전 진단 검사(산전 진단 검사)란 무엇인가요?
산전진단검사는 비침습적 산전검사로, 아기에게서 흔히 볼 수 있는 염색체 이상, 유전질환 등을 세포외 DNA 분석을 통해 선별하는데 도움을 줍니다. 구체적으로 언급하고 강조해야 할 점은 이 검사가 현재 확정적인 진단을 제공하지 않으며 여전히 선별 검사라는 점입니다.
2- 어떤 목적으로 ?
이 검사는 다운증후군(21번 삼염색체), 에드워드 증후군(18번 삼염색체), 파타우 증후군(13번 삼염색체) 등 염색체 질환에 특히 유용합니다. 질병뿐만 아니라 성 결정 및 성 염색체 혈액 부적합으로 인해 발생하는 유전 질환 진단, 혈액 부적합 부부의 아기에 대한 RH 결정 및 일부 덜 일반적인 유전 질환 진단에 보조 방법으로 적용됩니다. p>
3- 누구에게 이 검사를 권장해야 합니까?
초기에는 이 검사가 7세 이상의 임산부를 대상으로 실시되었습니다. 35세 이상이거나 초음파 검사에서 위험이 발견된 경우, 선천적으로 유전적 문제가 있었던 과거력이 있는 경우, 부부 또는 1촌 가족의 유전질환이 있는 경우, 최근에는 세포외 DNA DNA 검사를 시행하는 것이 좋습니다. 모든 커플이 분석을 포함하여 장점과 단점을 설명하여 수행했습니다. 누가, 언제 검사를 실시할 것인지에 대한 문제는 아직 문헌에 명확히 나와 있지 않습니다.
4- 검사는 언제 실시해야 합니까?
일반적으로 이러한 검사는 임신 9주 이후에 실시할 수 있습니다. 정확도가 높아지는 것은 산모의 혈액 중 아기의 분율이 증가하기 때문입니다(아기 시간이 지남에 따라 증가하는 DNA 단편의 수에 따라 다릅니다. 산전진단검사는 11~14주 사이에 가장 먼저 시행하는 이중선별검사에 비해 더 일찍 시행할 수 있다. 이것이 이 검사의 중요한 장점입니다.
5- 검사를 수행하는 것이 아기에게 해를 끼치나요?
태아 유전학 진단 테스트는 아기에게 해를 끼치 지 않습니다. 외과적 개입이 필요하지 않으며 임산부에게서 채취한 혈액 샘플로만 작동합니다.
6- 검사 결과는 얼마나 정확합니까?
이러한 테스트의 정확도는 대부분의 과학 출판물에 보고되어 있습니다. 다운증후군의 경우 99% 이상, 삼염색체증의 경우 98%18, 삼염색체증의 경우13 99% 이상인 것으로 나타났습니다. 이러한 비율은 언급된 질병의 중요성을 고려할 때 매우 높으며 검사를 받아야 하는 중요한 이유입니다. 다만, 산모나 아기에 관련된 일부 요인이나 기술적인 이유로 검사 결과가 나오지 않을 가능성도 있습니다. 그러한 부정적인 감정을 경험할 확률은 문헌에 따라 0~11% 사이로 다양합니다.
7- 시험 전에 배우자에게 어떤 정보를 제공해야 합니까?
선별검사 전 배우자 및 가족력을 조사하고, 이 검사는 선별검사임을 알려주어야 합니다. 현재 가장 효과적인 선별검사는 산전진단검사이며, 검사에 약점이 있어 경우에 따라 반복 시행될 수도 있고, 필요에 따라 침습적 중재(양수천자 등)를 시행할 수도 있다는 점을 유념해야 한다. 모든 선별검사는 배우자의 선호도에 따라 달라지며, 실시 여부는 배우자가 결정합니다.
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