SMA 질환이란 무엇입니까? SMA 유형, 증상 및 치료

운동 신경 질환 중 하나인 척수근위축증(SMA)은 선천적 유전적 결함이 있는 사람에게서 나타나는 질병입니다.

척수근위축증(SMA)

신체를 움직일 수 있게 하는 운동 신경에 영향을 미치는 이 질병의 발병률은 전 세계적으로 10,000명 중 1명이며, 이 수치는 대략 10,000명 중 1명입니다. 우리나라는 6천명 중 1명.

SMA 질환은 선천성 유전 질환입니다. 신체의 많은 근육을 침범시키는 SMA는 사람의 이동성에 부정적인 영향을 미칩니다. 이는 힘의 상실과 수의근의 소모를 초래합니다. 시각과 청각에 영향을 미치지 않는 질병의 경우, 개인의 지능 수준이 정상 또는 정상 이상입니다.

SMA 질환은 4가지 등급으로 평가됩니다. 평가는 질병 발병 연령과 개인의 이동성에 따라 이루어집니다. 자주 묻는 질문 "SMA 1형 질환은 무엇인가요?" 또는 "SMA 질환 2형이란 무엇인가요?" "SMA 질환이란 무엇입니까?"라는 질문에 답하기 전에

SMA병(척수근위축증)은 척수에 있는 운동신경세포라고도 정의할 수 있는 척수운동신경원의 상실을 유발하는 신경질환입니다. 근위부 또는 즉 중심 근육에 가까운 부분을 침범하는 이 질병은 양측의 약화를 초래합니다.

SMA병은 진행성 성격을 갖고 있어 근력 상실과 근육의 근육 손실(위축)을 유발합니다. 자신이 보균자임을 인지하지 못하는 부모의 자녀에게서 SMA 발병률은 25%입니다. 즉, SMA는 유전되며 SMN 유전자는 이러한 환자에서 단백질을 생산할 수 없습니다. 결과적으로 신체의 운동 신경 세포는 건강한 방식으로 영양을 공급받을 수 없으며 수의근은 시간이 지남에 따라 자신의 역할을 수행할 수 없게 됩니다. 종종 "SMA병은 유전적인가?"라고 궁금해합니다. 이 질문은 이렇게 대답할 수 있습니다.

사람들 사이에서 느슨한 아기 증후군이라고도 알려진 SMA 질환에는 4가지 유형이 있습니다. 우리나라 출생아 6000명당 1명꼴로 나타나는 SMA는 시력이나 청력에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 어떤 경우에는 먹이를 먹거나 호흡하는 것이 불가능해질 수도 있습니다.

SMA 질환의 증상은 무엇입니까?

SMA 질환은 증상의 스펙트럼이 넓으며 모든 개인에게 증상이 나타납니다. 다양한 방식으로 발생할 수 있습니다. SMA 질환의 증상은 다양한 신경 질환에서도 나타날 수 있습니다. 따라서 환자의 병력과 증상만으로는 진단을 내리기에 충분하지 않습니다. 그러나 SMA 질환의 가장 흔한 증상은 근육 약화와 근육 소모입니다.
SMA 증상도 질병의 종류에 따라 다릅니다. 4가지 유형이 있는 SMA 질환의 1급인 SMA 1형이 있으면 쇠약이 몸 전체에 널리 퍼집니다. 유형 2 및 유형 3 SMA 유형의 경우 신체 중심에 가까운 근육에 약점이 있습니다. 이 유형의 SMA 그룹에서는 증상이 주로 혀 경련 및 손 떨림의 형태로 나타납니다. 따라서 감별 진단을 위해 신경과 전문의는 다양한 방사선 검사와 실험실 검사를 요청할 수 있습니다. SMA 질환의 증상은 질병의 종류에 따라 다르지만 일반적으로 SMA의 증상은 다음과 같이 나열할 수 있습니다:

근육 약화,
운동 발달 부족,
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- 반사 신경 감소,
- 수유 곤란,
- 손 떨림,
- 머리 조절 실패,
- 혀의 경련,
- 낮은 목소리,
- 경련,
- 균형 유지의 어려움,
- 의 어려움 앉기와 서기,
- 퇴행/보행 능력 상실
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SMA 질환의 유형은 무엇입니까?

신경 질환인 SMA에는 4가지 유형이 있습니다. 이러한 유형은 질병 발병 연령과 개인이 할 수 있는 움직임에 따라 결정됩니다. 비록 진행성 질병이지만, 질병의 첫 증상이 일찍 나타날수록 질병의 경과는 더 경미해집니다. SMA 질환의 유형은 다음과 같습니다.
제1형 SMA: 가장 심각한 유형입니다. 6개월 이하의 영유아에게 발생합니다. 이 영아들에게는 움직임 부족, 머리 통제 등의 증상이 흔히 나타납니다. 또한 빈번한 호흡기 감염은 질병의 특징적인 특징 중 하나입니다.

Type-2 SMA: 노령 영유아에게 나타나는 SMA 유형입니다. 6~18개월. 아기의 발달은 처음 6개월 동안은 정상이지만, 이 기간이 지나면 질병의 증상이 아기에게 나타나기 시작합니다.

Type-3 SMA: 18 다음에 시작하는 SMA 유형입니다. 이 시기까지는 아기의 발달이 정상이지만 SMA 증상은 18개월부터 청소년기까지 나타날 수 있습니다.

제3형 SMA 환자의 경우 호흡이 영향을 받지만 처음 두 가지 유형의 SMA만큼 심각하지는 않습니다.
질병이 진행됨에 따라 근육이 약해집니다.
시간이 지남에 따라 자리에서 일어나기 어려워지고 달리거나 계단을 오를 수 없게 됩니다.
다음 기간에는 보행 능력이 완전히 상실될 수 있습니다.
제3형 SMA 환자는 척추측만증이 발생할 수 있습니다.

제4형 SMA: 성인기에 SMA 증상이 나타나는 것이 특징인 SMA 제4형은 다른 유형의 질병보다 드뭅니다.

질병은 천천히 진행되며 드물게 걷기, 삼키기 및 호흡 능력의 퇴행이 발생합니다.
팔과 다리 근육에 쇠약이 발생할 수 있습니다. 척추 측만증의 발병은
4형 SMA 환자에게서 관찰될 수 있습니다.

SMA 질병은 어떻게 진단됩니까?

SMA 증상이 있는 사람 환자가 신경과에 의뢰할 경우 의사는 먼저 환자의 병력을 파악한 후 검사를 실시한다.

사람의 신경, 근육 측정은 EMG로 실시한다.
필요한 경우 의사는 추가 실험실 검사 및 방사선 촬영을 요청할 수 있습니다.
비정상 소견이 발견될 경우 추가 혈액검사를 통해 의심되는 유전자 구조를 검사합니다.
분석 결과, 해당자는 SMA 질환으로 진단되었습니다.

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척수근위축증(SMA)

SMA 질환의 증상은 무엇입니까?

SMA 질환의 유형은 무엇입니까?

SMA 질병은 어떻게 진단됩니까?

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