신생아 선별검사는 생후 첫 달에는 증상이 나타나지 않고 장래 아기에게 심각한 결과를 초래할 수 있는 선천성 질환을 발견하기 위해 시행됩니다.
신생아 선별검사란 무엇인가요?
신생아 선별검사 결과 진단 시기적절한 예방치료를 통해 완치하거나 질병의 증상 및 부작용을 줄일 수 있습니다.
혈액선별검사, 청력검사를 시행해야 합니다. 처음 72시간 이내에 모든 신생아에게 적용됩니다.
이러한 검사에서는 일반적으로 발뒤꿈치에서 혈액을 채취합니다. 이러한 선별 검사는 흔히 '발뒤꿈치 검사'라고 하며 지방 보건국을 통해 이스탄불과 앙카라의 선별 검사실로 보내집니다.
현재 신생아 선별 검사는 모든 선진국에서 표준 선별 검사입니다. 우리나라에서는 국가 신생아 선별 프로그램 범위 내에서;
- 페닐케톤뇨증(FKU),
- 비오티니다아제 결핍증(BE),
- 선천성 갑상선 기능 저하증(CH),
- 낭포성 섬유증(CF), 또한 2007년부터 시행된 신생아 청력검사 프로그램의 범위 내에서 신생아 청력검사를 적용하여 산부인과 병원 퇴원 전 모든 아기의 청력을 검사하고 있습니다.
페닐케톤뇨증(PKU)이란 무엇입니까? )?
신생아의 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전성 대사 질환입니다.
PKU라고도 알려져 있으며 조기 진단이 매우 중요한 페닐케톤뇨증은 예방 가능한 정신 지체의 가장 흔한 원인 중 하나입니다.
조기 진단 및 치료를 받지 못한 경우; 심각한 정신지체는 일부 단백질 구성요소와 물질이 체내에서 제거되지 못하고 혈액 속에 축적되어 발생합니다.페닐케톤뇨증(PKU) 검사는 어떻게 진행되나요? 치료 방법
페닐케톤뇨증 선별검사는 아기의 발뒤꿈치에서 혈액 샘플을 채취하여 수행됩니다. 비오티니다제 결핍증(BE): 비오티니다제란 무엇입니까?
비오티니다제 효소는 주요 역할을 합니다. 우리 몸에 매우 중요한 비타민 "비오틴" 생산에 중요한 역할을 합니다. 비오티니다제가 결핍된 경우 이는 비타민 B 중 하나인 비오틴 처리 과정의 결함으로 간주됩니다. 유전성 대사질환입니다.
치료하지 않고 방치할 경우 비오틴 결핍으로 인해 발생합니다. 먼저 피부질환이 발생하고 이어서 뇌 발달 장애가 발생할 수 있습니다. 이러한 이유로 조기 진단이 매우 중요합니다.비오티니다제 결핍증(BE) 검사는 어떻게 수행되나요? 치료 방법은 무엇입니까?
바이오티디나제 결핍 선별 검사는 아기의 발뒤꿈치에서 혈액 샘플을 채취하여 실시합니다. 2009년부터 적용되는 선별검사를 통해 조기 진단이 가능하다. 진단된 영아는 비타민 지원으로 효과적으로 치료할 수 있습니다.
비오티니다제 결핍(BE) 테스트는 어떻게 수행되나요? 치료 방법은 무엇입니까?
바이오티디나제 결핍 선별 검사는 아기의 발뒤꿈치에서 혈액 샘플을 채취하여 실시합니다. 2009년부터 적용되는 선별검사를 통해 조기 진단이 가능하다. 진단된 아기는 비타민 지원으로 효과적으로 치료할 수 있습니다.
선천성 갑상선 기능 저하증(CH): 선천성 갑상선 기능 저하증(CH)이란 무엇입니까?
선천성(선천성) 갑상선 기능 저하증, 갑상선 결여 및 갑상선 기능 저하증 이는 신체의 필요를 충족시키기에 충분한 갑상선 호르몬을 생산하지 못하여 발생하는 내분비 질환입니다. 따라서 선천성(선천성) 갑상선 기능 저하증의 조기 진단은 아기에게 매우 중요합니다.
치료되지 않은 선천성(선천성) 갑상선 기능 저하증; 정신지체와 신체발달장애를 유발합니다.선천성 갑상선 기능 저하증(CH) 검사는 어떻게 진행되나요? 치료 방법은 무엇입니까?
선천성 갑상선 기능 저하증 선별 검사는 아기의 발뒤꿈치에서 혈액 샘플을 채취하여 시행됩니다. 갑상선 기능 저하증이 확정 진단된 영아의 경우 약물을 이용한 갑상선 호르몬 대체 요법이 시작됩니다.
갑상선 기능 저하증에 대한 자세한 정보 갑상선 기능 저하증이란 무엇입니까? 낭포성 섬유증(CF)이란 무엇인가요?
낭포성 섬유증(CF)은 폐와 소화 기관에 영향을 미치는 유전병입니다. 이는 어머니와 아버지의 유전자가 결합되어 발생합니다.
아기의 낭포성 섬유증 증상은 다양한 연령대에서 나타날 수 있습니다.- 자주 재발하는 폐 감염,
- 과다한 악취와 기름진 변,
- 체중
낭포성 섬유증(CF) 선별 검사는 아기의 발뒤꿈치에서 혈액 샘플을 채취하여 수행됩니다.
CF 질환 치료에서는 조기 진단이 매우 중요합니다. 호흡기 물리치료는 특히 호흡기 감염 치료에 효과적입니다. 특수 영양 프로그램과 효소 보충제도 CF의 효과적인 치료 방법입니다.신생아 청력 검사란?
조기 진단을 위해 신생아 청력 검사를 시행합니다. .
가장 흔한 선천성 기형 중 하나인 청력 상실은 발달 과정에서 말하기, 언어 발달, 학습 및 의사소통에 부정적인 영향을 미치기 때문에 조기에 진단하지 않으면 매우 중요합니다. 잠자는 동안 간단한 측정 테스트를 통해 소리에 대한 반응을 측정합니다. 청력검사 결과 청력이상이 의심되는 영아에 대해서는 이비인후과 전문의, 청력검사 전문의의 평가를 거쳐 적절한 치료를 계획하게 됩니다. 매우 중요합니다. 신생아 선별검사, 신생아 청력검사 외에도 눈 및 발달성 고관절 이형성증 선별검사도 매우 중요한 검사입니다.
이러한 스캔 외에도 아기는 생후 7~10일에 실시합니다.- 부모의 일관성 상태,
- 부부 이전 아기의 영아 사망 병력
- 아기에 다른 대사 장애가 의심되는 경우 아기는 다음과 같습니다. "확장 심사" 테스트'가 실시됩니다.
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