BRCA1과 BRCA2는 세포에서 발견되는 두 가지 유전자입니다. 모든 유전자와 마찬가지로 이들 유전자에 기록된 정보를 통해 특별한 단백질의 생성을 보장함으로써 기능을 수행합니다.
BRCA 유전자의 임무는 세포 내 DNA 손상, 즉 다른 유전자의 손상을 복구하는 것입니다. 이는 유방, 난소 및 기타 세포의 정상적인 기능과 증식을 조절하고 조절합니다. BRCA1-2 유전자에 돌연변이(결함)가 있으면 필요한 DNA 복구가 이루어질 수 없으며, 이 경우 세포의 증식이 통제되지 않을 수 있으며, 통제할 수 없는 세포의 증식은 암을 유발합니다.
BRCA1 - BRCA2 유전자 돌연변이는 유방암에서 가장 흔한 유전적 돌연변이로 전체 유방암의 10%를 차지하며, 이 돌연변이가 있는 여성의 유방암 발병 위험은 약 50%입니다. 유방암에는 PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2 돌연변이 등 위험도가 높은 다른 돌연변이가 있습니다.
BRCA1-BRCA2 유전자 돌연변이를 암시하는 기준 <
50세 미만 가까운 친척(할머니, 어머니, 이모, 형제자매)의 유방암.
과잉 및 유방암 발생 어머니 쪽 또는 아버지 쪽. .
삼중 음성 유방암에 걸린 친척이 있는 경우
유방암 이외의 암에 걸린 경우 가족
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가족 중 양측 유방암에 걸린 여성의 존재
아쉬케나지(동유럽 유대인)
남성 유방암 가족력이 있는 경우
돌연변이가 있음을 알고 있는 경우 가족 내에서
BRCA1-BRCA2 유전자에 돌연변이가 있는 사람에게서도 다른 암이 발생할 수 있으므로 환자를 이러한 관점에서 평가해야 합니다. 가계도에서 BRCA 돌연변이가 의심된다면 가능하다면 가장 의심스러운 사람, 예를 들어 유방암이나 난소암을 앓았던 사람부터 시작하는 것이 필요합니다. 그 사람에게서 발견된 돌연변이 변종에 따라 다른 가족 구성원에서 발견된 변종만 검사합니다.
CDH1, PALB2, PTEN, TP53은 위험도가 높은 다른 유전적 돌연변이입니다. .
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