모유를 잘 먹는 아기가 태어난 후 72시간(평균 5일) 이후 4가지 질병에 대해 거트리지에 발뒤꿈치에서 혈액을 채취합니다. 특히 발뒤꿈치에서 제거하는 목적은 아기가 덜 아프게 하기 위한 것입니다.
이 4가지 질병은 페닐케톤뇨증, 갑상선 기능 저하증, 낭포성 섬유증, 바이오티디나제 효소 결핍증입니다.
이 모든 질병은 조기진단으로 예방하고 정신지체를 유발할 수 있다. 조기 진단 및 치료를 통해 다음 달/연령에 아기의 신경 발달 악화를 예방할 수 있습니다. 그러므로 발뒤꿈치 혈액을 채취하지 않으면 이러한 질환은 검진 대상이 되지 않습니다. 이러한 질병이 발생하면 일단 진단이 내려지면 돌이킬 수 없는 정신지체 및 기타 신경학적 소견이 발생하게 됩니다.
*** 발뒤꿈치 혈액을 채취해야 합니다***
페닐케톤뇨증은 가족으로부터 전염될 수 있는 질병입니다. 효소 결핍으로 인해 체내에 페닐알라닌이 축적되면 뇌가 파괴됩니다. 정신지체 및 신경계에 영향을 미치는 증상이 나타납니다. 증상은 일반적으로 4개월째에 시작됩니다. 5~6개월 이후에는 아동기에 상당한 정신지체가 나타나며 앉기, 걷기, 말하기 등의 능력이 발달하지 못합니다. 머리 둘레는 작게 유지됩니다. 또한 구토, 손, 팔, 머리의 과도한 움직임, 간질성 발작, 피부 발진, 퀴퀴한 소변과 땀 냄새 등이 질병의 중요한 증상입니다. 이들 어린이 중 60%는 눈, 눈썹, 피부색이 더 밝습니다. 페닐케톤뇨증은 조기 진단 시 치료가 가능한 질병입니다. 식이치료를 위해서는 페닐알라닌이 매우 감소된 특수식품과 약용식품을 사용해야 합니다. 뇌 조직이 가장 빠르게 발달하는 첫 8~10년 동안 치료를 계속해야 합니다.
비오티니다제 결핍,비오티니다제는 역할을 하는 효소입니다. 비오틴이라는 비타민의 대사에 관여합니다. 이 효소는 단백질, 포도당, 지방 대사에 중요한 역할을 합니다. Biotinidase 결핍은 우리나라에서 흔히 발생합니다. 근육 약화, 발작, 습진과 유사한 피부 발진, 탈모, 호흡기 문제, 안구 감염, 칸디다증, 불안정한 보행, 발달 지연, 청력 상실 및 시력 문제가 발생합니다. 진단과 치료가 지연되면 신경학적 손상, 기타 여러 문제 및 사망이 발생할 수 있습니다. 이러한 이유로 우리나라에서는 검진 프로그램의 범위 내에서 아기를 검진하고 있습니다. 진단 후 치료가 간편하고 이는 오틴(otin)이라는 비타민을 경구 투여하는 것으로 구성됩니다. 이 치료는 평생 지속되어야 합니다. 치료 후 모든 증상은 완화되지만 발달 지연, 시신경 위축 및 청력 상실은 발생하더라도 일반적으로 치료를 통해 호전되지 않습니다.
낭포성 섬유증은 유전 질환입니다. 이는 신체의 모든 샘에서 수분과 전해질 통과를 담당하는 단백질의 양이 충분하지 않기 때문에 발생합니다. 결과적으로 땀샘(땀샘, 기도, 담관 등)의 분비물이 진해지고 마개가 형성됩니다. 이러한 환자들은 효소 결핍으로 인해 섭취하는 음식을 제대로 소화하지 못하며, 기름지고 악취가 나는 대변이 다량 발생하며 성장발달 지연이 나타난다. 그들은 폐렴에 자주 걸리고 심한 폐렴을 앓습니다. 낭포성 섬유증 환자의 약 10%는 출생 시 배변이 지연되는 질환으로, 낭포성 섬유증은 체중이 충분히 늘지 못하고 다른 어린이에 비해 호흡기 감염이 더 자주 발생하는 경우 고려하고 조사해야 하는 질병입니다. 감별진단 시 낭포성 섬유증을 고려해야 하며, 특히 부모 간 근친 결혼이 있고 형제자매 사망 이력이 있는 소아의 경우 더욱 그렇습니다. 이 환자들의 땀은 더 짜다. '키스하면 땀이 짜다'. 땀 검사는 질병 진단의 표준입니다. 기도에서 검고 끈끈한 분비물을 제거하려면 호흡 물리치료를 적용해야 합니다. 감염은 조기에 효과적으로 치료하는 것이 중요합니다. 좋은 영양은 매우 중요합니다. 특히 효소 결핍으로 인해 필요한 비타민 보충제(ADEK 비타민) 섭취가 필요합니다.
4. 갑상선 기능 저하증, 선천성 갑상선 기능 저하증 신생아의 경우 이 기간 동안 가장 흔한 내분비학적 문제입니다. 갑상선 기능 저하증은 갑상선 호르몬 결핍을 의미합니다. 갑상선 호르몬 결핍은 신생아와 영유아의 정신 발달 장애와 유년기의 성장 지연을 유발합니다. 신생아와 초기 유아기의 갑상선 호르몬 결핍으로 인한 정신 발달 장애는 영구적입니다. 나중에 갑상선 호르몬 치료를 해도 되돌릴 수 없습니다. 진단이 지연될 때마다 지능 지수의 상실이 관찰됩니다. 신생아 시절의 아내 부기, 배꼽 탈장, 장기간의 황달, 변비, 체온 조절 불능, 피부색 변화, 거친 얼굴 모습, 혀 비대, 거친 울음 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 그러나 선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 아기의 10% 미만에게서 이러한 소견이 나타납니다. 그래서 검진이 중요합니다. 선별검사의 목적은 갑상선 기능 저하증이 의심되는 아기를 조기에 식별하는 것입니다. 검사 결과 약간의 의심이 있을 경우 다시 발뒤꿈치 혈액을 채취하여 TSH 측정을 반복합니다. 두 번째로 의심이 확인되면 정맥 내 혈액 검체를 측정하여 갑상선 기능 저하증 진단을 확정합니다. 선별검사의 목적은 생후 첫 달 또는 첫 3주 내에 갑상선 기능 저하증이 있는 아기를 진단하고 치료를 시작하는 것입니다. 조기 진단과 적절한 치료가 정신발달계수에 긍정적인 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.
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