FMF란 무엇입니까?
가족성 지중해열이라고도 알려진 FMF는 반복적인 복통과 발열을 특징으로 하는 유전성 류마티스 질환입니다. 5세에서 15세 사이에 가장 자주 발생합니다. 90%의 사례가 20세 이전에 진단되지만, 더 나이가 많은 나이에도 진단이 가능합니다. 이 질병은 평균 1000명 중 1명꼴로 나타납니다.
FMF의 증상은 무엇입니까?
이 질병의 가장 중요한 증상은 다음과 같습니다. 복통과 발열이 보통 2~3일간 지속됩니다. 공격은 불규칙한 간격으로 반복되며 공격 간격은 일주일에서 몇 달까지 다양합니다. 공격 사이에 그 사람은 완전히 정상이며 불만이 없습니다. 일부 환자에서는 발작 중 흉통, 관절 통증 및 부종, 다리의 붉은 발진, 구토 및 설사, 음낭(고환)의 통증 및 압통을 경험할 수 있습니다.
FMF는 어떻게 되나요? 진단 여부
FMF 진단을 위한 특별한 검사는 없습니다. 다른 가능한 질병을 배제한 후, 다음 소견의 유무에 따라 의사가 진단을 내릴 수 있습니다.
1. FMF(급열)의 임상 증상 유무 원인불명, 심한 복부, 가슴, 관절통)
2. 가족력(어머니, 아버지, 형제자매, 친척의 FMF가 위험을 높입니다)
3. 혈액 검사 (발작 중 백혈구, 침강, CRP 및 피브리노겐 수치가 증가하지만 질병에 특정한 것은 없습니다)
4. 콜히친이라는 약물에 대한 긍정적인 반응은 FMF 진단을 뒷받침합니다.
5. 유전자 검사는 FMF 질병을 일으키는 돌연변이를 보여줌으로써 진단을 뒷받침할 수 있습니다.
진단이 지연되는 이유는 무엇인가요?
FMF를 병원에서 진단하는 것은 어렵습니다. 공격 중에 발생하는 소견이 해당 질병에 특이적인 것이 아니기 때문에 시작됩니다. 복통과 발열로 인해 맹장염과 혼동되는 경우가 많습니다. 일부 환자는 맹장염 수술을 받을 수도 있습니다. 관절의 통증과 부종으로 인해 다른 류마티스 질환과 혼동될 수 있다.
해당 질환에 대한 구체적인 실험실 소견은 없다. 공격 중에 나타나는 높은 침강 속도, 증가된 CRP 및 피브리노겐 수준은 모든 염증성 질환의 일반적인 소견이며 구별할 수 없습니다. 그들은 혐오적이지 않습니다. 유전자 검사는 특히 비정형 소견이 있는 환자의 진단에 도움이 될 수 있습니다.
누가 이 질병에 걸리나요? 유전적 측면은 무엇입니까?
이 질병은 어머니와 아버지로부터 자녀에게 유전적으로 전달됩니다. 어머니나 아버지에게 FMF가 있을 수 있습니다. 그러나 이는 필수 사항은 아닙니다. 엄마와 아빠가 완전히 건강해 보이더라도, 유전적 보인자라면 자녀가 FMF에 걸릴 수 있습니다. FMF 발병 위험은 가까운 친척이 FMF 질환을 앓고 있는 경우에도 높습니다.
산전 진단이 가능한가요?
FMF와 같은 유전질환도 가능합니까? 임신 11주차부터 진단이 가능하며, 이후 채취한 태아 검체에서 DNA 분석을 통해 검출할 수 있습니다. 그러나 FMF는 치료가 가능한 질병이라는 점에서 다른 유전질환과 다릅니다. 이러한 이유로 FMF의 경우 임신을 종료할 필요가 없기 때문에 현재 산전진단을 시행하지 않습니다.
치료에는 무엇을 사용하나요?
FMF 질환을 몸에서 완전히 제거하려면 효과가 있는 치료법이 없습니다. 가장 효과적인 약물은 콜히친(colchicine)입니다. 이 약은 사용하는 한 효과가 있습니다. 약물 복용을 중단한 사람들에게서 질병이 다시 시작됩니다. 따라서 콜히친 치료는 평생 지속되어야 한다. 정기적으로 치료를 계속하지 않는 분들은 수년에 걸쳐 아밀로이드증으로 인해 신장이 손상됩니다. 환자는 신부전 상태에 들어가 투석 환자로 계속 생활해야 할 수도 있습니다. 환자의 신장 손상 발생 여부를 정기적으로 모니터링해야 합니다. 신부전을 예방할 수 있는 유일한 방법은 평생 동안 콜히친을 사용하는 것입니다.
콜히친으로 증상을 조절할 수 없는 환자에게는 생물학적 제제를 사용합니다. 이 약들은 모두 콜히친과 함께 사용되는 주사제입니다.
생활습관과 관련된 질병인가요?
스트레스와 극심한 육체적 피로로 인해 발병 빈도가 높아집니다. .. 증가할 수 있습니다. 그러므로 스트레스와 과도한 피로는 피해야 합니다. 질병과 식이요법 및 영양 사이의 관계는 입증되지 않았습니다.
약물 외에 사용할 수 있는 한방제품이 있나요?
효과성과 신뢰성을 갖춘 한방제품은 없습니다. 이 질병의 치료에 있어 의학적으로 입증되었습니다. 치료에 사용 우리가 사용하는 콜히친은 간 기능을 손상시킬 수 있습니다. 콜히친과 함께 사용되는 약초 제품은 간 기능에 더욱 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 그러한 약초 지원 제품을 사용하기 전에 의사와 상담해야 합니다.
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