간렌즈 변성이라고도 불리는 윌슨병은 구리 대사에 관련된 드문 유전 질환입니다. 전 세계적으로 30,000명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다. 건강한 신체에서 간은 과도한 구리를 걸러내고 구리가 신체에서 제거되도록 합니다. 윌슨병 환자의 경우 간은 이 기능을 완전히 수행할 수 없습니다. 구리 수준 증가; 뇌, 간, 눈 등 다양한 기관에 축적될 수 있습니다. 질병의 진행을 예방하는 것은 조기 진단을 통해서만 가능합니다. 적용되는 치료방법은 약물요법이나 간이식 등이 될 수 있다. 진단과 치료를 지연하면 간부전, 뇌 손상 또는 기타 생명을 위협하는 상태가 발생할 수 있으므로 주의해야 합니다. 윌슨병이 무엇인지, 윌슨병의 원인은 무엇인지, 윌슨병의 진단 기준은 무엇인지 등의 질문에 대한 답은 기사의 계속에서 찾을 수 있습니다. 이 질환은 주로 뇌와 간을 표적으로 삼지만, 질병이 진행되는 동안 신체의 다른 많은 조직도 손상될 수 있습니다. 윌슨병으로 인한 증상은 관련 기관에 따라 다양할 수 있습니다. 간 관련 증상; 메스꺼움, 쇠약, 복수(복부에 체액 축적), 다리 부종, 황달 및 가려움증과 같은 증상이 나타납니다. 떨림, 근육 경직, 언어 장애, 성격 변화, 불안 및 환각은 개인의 신경학적 영향으로 인해 발생할 수 있는 불만 사항 중 하나입니다. ATP7B 유전자의 돌연변이가 윌슨병의 원인입니다. 이 질병은 개인이 부모로부터 돌연변이된 열성 유전자를 물려받은 경우 발생할 수 있습니다. 윌슨병의 진단에는 혈액검사, 소변검사, 간생검 등 다양한 방법이 사용됩니다. 가족 중에 영향을 받은 다른 개인이 있는 경우 진단 목적으로 유전자 검사도 사용됩니다. 유전적 결함이 있는 부위는 13번 염색체의 장완입니다. 이 영역의 유전자에 의해 생성된 단백질은 체내 구리 수송을 조절하는 역할을 합니다. 윌슨병 환자의 대다수는 생후 첫해에 발생합니다. 0년 이내에 간 문제가 나타날 수 있습니다. 신경정신과적 증상은 대개 30~40세 사이에 나타난다. 이 드문 질환은 진단을 놓치고 적절한 치료가 이루어지지 않으면 치명적일 수 있으므로 주의가 필요합니다.
윌슨병의 원인은 무엇입니까?
윌슨병은 유전적으로 전염되는 상염색체 질환입니다. 열성 장애. 이 용어는 개인이 질병이 발생하려면 양쪽 부모로부터 결함이 있는 유전자 영역을 물려받아야 함을 의미합니다. 한 조각의 돌연변이만 가진 사람은 스스로 아프지 않지만 이 장애의 보인자입니다. 그러므로 그들에게서 보이지 않는 이 질병의 가능성이 그들의 자녀에게서 계속해서 발생하고 있습니다.윌슨병의 유전적 기전은 13번 염색체에 위치한 ATP7B 유전자 부위의 일부 돌연변이입니다. 이 영역에서 암호화된 운반체 단백질은 체내의 여분의 구리가 담즙으로 배설되도록 보장합니다. 그러므로 신체에 구리가 가장 많이 축적되는 첫 번째 부위는 간입니다. 여기에 여분의 구리가 혈류로 전달되어 다른 기관에서 극도로 높은 수준에 도달할 수 있습니다.
윌슨병의 증상은 무엇입니까?
다음과 같이 발생하는 많은 징후와 증상이 있습니다. 윌슨병의 결과. 그에 따른 불만은 질병의 영향을 받는 기관에 따라 다릅니다. 이렇게 다양한 증상으로 인해 다른 질환과 혼동될 수 있는 윌슨병은 의사의 의심과 다양한 진단검사를 통해서만 발견할 수 있습니다.
간에 구리가 축적된 후 나타날 수 있는 증상은 다음과 같이 정리할 수 있습니다. :
- 허약감
- 피곤함
- 체중 감소
- 메스꺼움, 구토
- 식욕 상실
- 가려움증
- 황달
- 다리와 복부 부종
- 복부 부기
- 거미 같은 정맥 형성
- 근육 경련
- 기억력, 언어 및 시력 문제
- 보행 장애
- 편두통
- 타액 분비
- 수면 장애
- 기민성 저하, 서투름
- 성격 변화
- 우울증
- 문제 교육
- 손톱의 파란색 변화
- 신장 결석
- 골다공증의 조기 발병 또는 골밀도 감소
- 관절 염증
- 월경불순
- 저혈압
윌슨병 진단은 어떻게 하나요?
진단 윌슨병은 질병이 진행되는 동안 나타나는 증상이 많은 질병의 증상과 유사하기 때문에 어려운 문제입니다. 동시에, 질병이 진행되는 동안 증상의 다양성으로 인해 증상을 윌슨병과 연관시키는 것이 어려울 수 있습니다.
의사들은 윌슨병이 의심되는 경우 다양한 생화학적 및 방사선학적 검사를 통해 이점을 얻을 수 있습니다.
- 혈액 및 소변 검사: 생화학적 혈액으로 간 기능을 분석합니다. 이는 혈액의 평가와 체내 구리 단백질로 알려진 세룰로플라스민 수치를 제공할 수 있습니다. 신체 내 구리의 양은 기본적으로 연구되는 또 다른 매개변수입니다. 혈액 외에 소변검사를 통해서도 구리의 농도를 검사할 수 있어 24시간 동안 얼마나 많은 구리가 소변으로 배설되는지를 확인할 수 있다.
- 눈 검사: 현미경과 고감도 빛을 이용한 안과 검사를 통해 눈에 구리가 과도하게 축적되어 발생하는 카이저-플라이셔 고리, 해바라기 백내장 등의 상태를 감지할 수 있습니다. .
- 간생검: 가는 바늘로 간 조직의 작은 조각을 채취하여 이 조직에 축적된 구리의 존재 여부를 조사할 수 있습니다. 다른 가족 구성원의 이러한 돌연변이 존재를 아는 것은 미래 세대의 선별 연구를 계획하는 데 중요합니다.
윌슨병 치료는 어떻게 하나요?
윌슨병의 기본적인 치료 방법은 킬레이트화 방법을 통해 체내에 과잉 구리를 유지하고, 이를 체외로 확실하게 제거하는 것입니다. 윌슨병의 치료기간은 새로운 치료법이 발견될 때까지 현재 사용하는 약물로 평생 지속됩니다. 페니실라민과 트리엔틴 활성 성분을 함유한 약물이 이러한 목적으로 사용되는 의약품을 구성합니다. 페니실라민은 부작용이 매우 심각한 약물입니다. 신장 및 피부 문제, 골수 억제, 신경학적 증상 악화 등이 발생할 수 있는 부작용 중 하나입니다. 페니실라민보다 트리엔틴을 사용하면 부작용이 덜 발생합니다. 그러나 일부 개인에서는 이 약을 사용하면 � 이후 신경학적 증상의 악화가 나타날 수 있으며, 아연 함유 약물은 윌슨의 치료 범위 내에서 사용되는 또 다른 약물군입니다. 음식에서 구리를 흡수하는 신체의 능력을 억제하는 이러한 약물은 킬레이트화 요법 후 구리 축적을 방지하는 데 사용할 수 있습니다. 심각한 간 손상이 있는 사람의 경우 간 이식을 고려할 수 있습니다. 이식하는 동안 외과 의사는 환자의 간을 제거하고 건강한 간 조직을 이식합니다. 윌슨병 환자에게 적용되는 치료 방법 외에도 버섯, 초콜릿, 견과류, 말린 과일, 간 고기, 구리가 함유된 조개류 등의 음식을 멀리하는 것이 좋습니다.
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