이전 기사에서는 영양 결핍으로 인해 발생하는 철분, 비타민 B12 및 엽산 결핍으로 인한 빈혈에 대해 이야기했습니다. 이제 우리는 유전적으로 유전되고, 영양과는 무관하며, 불행하게도 우리나라에 흔한 질병에 대해 이야기하겠습니다.
지중해성 빈혈, 즉 지중해빈혈은 일반적으로 흔히 볼 수 있는 빈혈 질환의 일종입니다. 지중해 지역에 서식하며 유전적 요인으로 인해 다음 세대에 전달될 수 있습니다. 우리나라 보인자는 150만 명, 지중해빈혈 환자는 4,500명 정도인데, 우리나라에서는 동거결혼이 흔하기 때문에 이 숫자는 날로 증가하고 있다.
어머니, 아버지가 보인자인 경우 25명이다. 아이가 아플 확률은 %입니다. 전 세계적으로 중요한 건강 문제이자 우리나라에서 가장 흔한 유전병 중 하나인 지중해빈혈은 선별검사를 통해 발견할 수 있습니다. 그러므로 예방이 가능한 질병이다. 따라서 부모는 결혼이나 자녀를 결정하기 전에 선별 검사를 받아야 합니다.
가장 심각한 질병 형태인 베타 지중해빈혈은 아기가 생후 6개월 이후에 발생하며 장기 손상을 일으킬 수 있습니다. 이 질병은 발견된 순간부터 수혈로 조절됩니다.
오늘날 이 질병의 최종 치료법은 줄기세포 이식입니다. 그러나 장기가 손상되지 않았다는 사실이 줄기 세포의 성공에 중요한 역할을 합니다.
지중해성 빈혈(지중해 빈혈) 보균자인 사람의 경우에는 별 의미가 없습니다. 빈혈 이외의 소견이 관찰되면 치료가 필요하지 않습니다. 감별진단 시 지중해빈혈 보인자 상태를 고려해야 하며, 특히 철분이나 B12 치료를 여러 번 받았지만 여전히 빈혈이 회복되지 않는 어린이의 경우 더욱 그렇습니다.
지중해빈혈 질환에는 다음과 같은 결함이 있습니다. 적혈구에서 산소를 운반하는 물질인 헤모글로빈 생성과 관련된 유전자. 우리 혈액의 적혈구에 위치한 헤모글로빈은 조직에 필요한 산소를 운반합니다. 헤모글로빈 생성이 부족하거나 장애가 있는 경우 산소 수송이 제대로 이루어지지 못하고, 조직 및 기관의 산소 감소로 인해 창백함, 허약함, 쉽게 피로함, 심계 항진, 발달 지연 등의 증상이 나타납니다.< /피>
지중해성 빈혈이 발생하려면 부모 모두 보인자여야 합니다. 지중해빈혈 보인자인 남성 또는 여성에게서 태어난 각 아이는 해당 질병을 갖고 태어날 확률이 25%, 보인자가 될 확률은 50%, 건강하게 태어날 확률은 25%입니다.
지중해빈혈의 위험은 특히 근친결혼에서 높기 때문에 이러한 사람들은 결혼 전에 진단을 받아야 하며 필요한 검사를 받는 것이 매우 중요합니다.
부모에게서 보균자 상태가 검출되면, 착상전 유전진단(PGT) 방법으로 얻은 건강한 배아를 예방접종이나 체외수정을 통해 주입함으로써 건강한 아이를 낳을 수 있습니다.
중요 지중해빈혈;
지중해성 빈혈의 가장 심각한 형태로 모든 증상이 나타나는 질병의 일종입니다. 환자는 어머니와 아버지로부터 물려받은 2개의 지중해빈혈 유전자를 가지고 있습니다. 지중해빈혈 환자의 경우 심한 빈혈 외에도 황달, 비장 비대, 허약, 주변에 대한 무관심, 감염에 쉽게 걸리기 쉬움, 성장 지연, 뼈가 비대하고 얇아짐, 코뿌리가 납작해짐, 이마가 돌출된 비정상적인 얼굴 모습 등이 있습니다. 등의 안면골이 발생할 수 있으며, 환자는 평생 수혈이 필요하며 체내 과잉 철분을 제거하기 위한 약물치료가 필요합니다. 오늘날 최종 치료법은 골수 이식입니다.
중간 지중해빈혈
이것은 질병의 중간 형태입니다. 남성과 여성은 보인자이지만 주요 지중해빈혈과 달리 유전자 변화로 인해 중등도의 빈혈이 발생합니다. 환자는 일반적으로 수혈이 필요하지 않습니다. 불만은 2~4세 사이에 분명해집니다. 황달, 비장-간 비대, 성장 지연이 발생할 수 있습니다. 감염 중에는 보조 수혈이 필요할 수 있습니다.
소지중해빈혈(지중해빈혈 보인자)
사람들은 지중해빈혈 유전자를 가지고 있지만 다른 온전한 유전자로 인해 건강합니다. . 그러나 다른 보인자를 가진 아이를 낳은 경우, 아이가 지중해빈혈에 걸릴 가능성이 있습니다. 지중해빈혈 보인자가 되는 것은 질병은 아니지만 경미한 빈혈과 쇠약이 발생할 수 있습니다.
지중해빈혈 미니마
(지중해빈혈 보인자): 지중해빈혈 발견 경미한 경우와 동일하나 헤모글로빈 전기영동이 정상으로 확인되어 유전자 분석으로 진단하게 됩니다.
지중해빈혈은 다음과 같은 증상으로 철결핍과 유사합니다. 창백해지고 쉽게 피로해진다. 이러한 이유로 빈혈과 혼동되는 지중해빈혈은 유아기부터 다음과 같은 증상을 유발합니다.
피부색이 극도로 창백해진다
간장의 점진적인 비대와 복부 부종 비장
빈혈
성장 및 발달 지연
황달
담낭 결석
뼈 기형
p>뼈로 인한 약하고 민감한 골절
이마와 광대뼈의 돌출
코뿌리의 편평함, 윗턱의 돌출.
월경 시작 지연.
다리. 피부가 상처를 입고 어두워지는 것도 지중해빈혈을 나타낼 수 있습니다.
과도한 철분이 체내에 축적된 경우 지중해빈혈 치료를 받는 환자의 경우 수혈로 인해 퇴원할 수 없을 경우 심부전, 호르몬계 교란, 뼈 기형, 비장 비대 등의 문제가 발생합니다.
치료 방법
지중해빈혈의 치료는 질병이 신체의 다양한 부위에 영향을 미치기 때문에 다양한 분야의 전문가가 참여하여 수행됩니다. 정기적으로 치료를 계속하고 필요한 검사를 방해하지 않으려면 의사와 가족의 협력이 매우 중요합니다.지중해성 빈혈이 있는 사람은 평생 동안 정기적인 수혈이 필요합니다. 이러한 수혈은 매달 반복될 수 있다.
지중해빈혈 질환 치료에 필수적인 정기적인 수혈은 체내 철분 축적을 유발하고 심장에서 간까지 많은 기관을 손상시킨다. 따라서 철분 배설은 경구 약물의 도움으로 이루어집니다.
줄기세포 이식
오늘날 지중해빈혈의 최종 치료법은 골수 이식입니다. 이식에 성공하면 환자는 혈액 지원이나 그에 따른 부작용 없이 삶을 이어갈 수 있습니다.
지중해빈혈 환자는 일반 철분은 물론 칼슘, 비타민 D에 대해서도 모니터링해야 합니다. 치료 전반에 걸쳐 수준을 유지하고 필요할 경우 보조 치료를 시행합니다. 그럴 필요가 있습니다. 지중해빈혈이 있는 모든 사람은 A형 및 B형 간염 예방 접종을 받아야 합니다.
영양; 철분이 적고 칼슘과 비타민이 충분한 식단을 따라야 합니다. 그러나 이는 지중해빈혈 보균자에게는 적용되지 않습니다.
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