일부 임산부는 출산 전에 아기가 정상인지 아닌지 알고 싶어합니다. 일부 임산부는 아기에게 이상이 있어도 임신이 종료되는 것을 허용하지 않기 때문에 임신 중에 검사를 원하지 않습니다. 의사로서 우리는 특히 출생 직후 치료가 필요한 아기를 식별하기 위해 상세한 유전자 검사를 요청할 수 있습니다. 예를 들어 장이 흉강 내부에 있는 횡경막 탈장의 경우 문제를 미리 파악해야 출산 직후 아기에게 수술이 가능할 수 있다.
그러나 유전자 검사는 비싸다. 유전 질환은 매우 드물기 때문에 모든 임산부를 검사하는 것은 경제적으로 불가능합니다. 모든 임산부를 선별하기 위해 상대적으로 저렴한 선별검사가 개발되었습니다. 그러나 불행히도 그 신뢰성은 높지 않습니다. 예를 들어, 정기 초음파 검사에서는 유전적 기형의 50%를 놓치게 됩니다(큰 기형은 놓칠 가능성이 훨씬 적습니다. 누락된 기형은 대개 작거나 인지하기 어려우며, 다행스럽게도 매우 드문 질병의 경우에 발생합니다.
유전학 연구 방법, 양수천자
예비 모친 검사: 가족 중 유전병이 있을 확률이 높은 가족은 임상 유전학자의 검사를 받고 필요한 경우 예비 엄마와 아빠의 염색체 지도를 작성합니다. 유전 질환이 발견되면 자녀에 대한 전염률과 산전 진단 가능성에 대해 논의합니다. 심지어 아버지도 아기에게 유전 질환이 나타날 가능성을 높입니다.
초음파 검사: 많은 주요 질병. 아기는 생후 14주가 되기 전에 초음파 검사로 진단할 수 있습니다. 생명에 문제가 있는 경우 이번 주가 유산에 적합한 주입니다. 의심스러운 경우에는 양수천자를 시행합니다.
삼중 검사: 이는 산모의 알파-태아단백입니다. b-hCG, 에스트리올이라는 세 가지 호르몬의 수치를 측정하고 이를 컴퓨터를 통해 수천 명의 여성의 호르몬 수치와 비교하는 검사입니다. 특히, 뇌신경계의 발달, 다운증후군(2번 염색체 대신 21번 염색체 3개), 18번 삼염색체(18번 염색체 1개 추가)의 위험이 아기에게서 결정됩니다. 위험이 높으면 더 자세한 분석(예: 양수천자)을 수행해야 할 수도 있습니다. 잊지 말아야 할 점은 이 테스트는 위험을 추정하는 데에만 사용되어야 한다는 것입니다. 진단을 내릴 수 없습니다.
Chriocentesis: 바늘을 사용하여 아기 태반(파트너)의 작은 조각을 채취합니다. 태아의 조직을 분리하고, 이 조직을 이용하여 유전적 연구가 진행됩니다. 염색체 매핑은 3~4시간 내에 즉시 완료될 수 있습니다. 또 다른 장점은 임신 10주차에 유전 진단을 조기에 내릴 수 있다는 점입니다.
양수천자: 약 15-20ml의 아기 체액을 채취합니다. 시술은 보통 12~20주 사이에 시행됩니다. 채취한 체액 속 세포를 실험실에서 생산해야 하기 때문에 오랜 시간(7~15일)이 소요된다는 단점이 있다.
심장천자: 이 방법은 다음과 같은 경우에 사용된다. 임신 후기(20주 이후). 일부 혈액 질환은 탯줄에서 채취한 혈액 검체를 검사하고 때로는 신체에서 직접 채취한 혈액 검체를 검사하여 진단할 수 있습니다. 혈액 부적합으로 인한 영아 사망을 예방하기 위해 사용하는 기술이기도 합니다.
산모 혈액 내 태아 백혈구: 일반적으로 태반(파트너)은 산모와 아기의 혈액이 혈액과 혈액이 섞이는 것을 방지합니다. 혼입. 그러나 아기의 혈액 세포 중 일부는 산모의 순환계로 전달됩니다. 이 세포는 오랫동안 엄마의 혈액 속에 산다. 이는 아이가 태어난 지 수년이 지난 후에 산모의 혈액에서도 발견됩니다. 이러한 세포는 분리될 수 있으며 일부 유전적 문제는 매우 민감한 방법(PCR)을 사용하여 해결될 수 있습니다. 예를 들어, 성별 결정은 매우 초기 단계에서 가능할 수 있습니다. 연구 단계에서는 아직 널리 사용되지 않는 방법입니다.
태아경: 매우 가는 바늘(복강경 기구 등)과 같은 광학 기구를 자궁경부에 직접 삽입합니다. 엄마의 자궁에 얇은 절개를 하여 자궁을 통과한 후, 물이 가득 찬 주머니에 아기가 떠다니게 됩니다. 사진 촬영이 가능합니다. 16주 이후부터 가능합니다. 아기에게 위험한 것으로 간주되고(3~5%의 아기 손실) 덜 침습적인 다른 방법의 개발로 인해 이 검사는 점점 더 적게 수행됩니다.
상세한 유전 연구가 수행되어야 하는 상황
35세 이상의 임산부
35세 이상의 임산부에게 양수천자를 시행할 경우 유산의 위험이 있습니다. 나이. 하늘은 태아 기형의 위험, 특히 다운증후군이 있는 아이를 낳을 위험보다 낮습니다. 이러한 이유로 양수천자를 권합니다.
가정에 일부 유전질환이 있는 경우(몽골아동다운증후군 등)
일부 유전질환 이는 가족 내에서 빈번한 결혼의 이유이며 일부 인종 그룹에서 더 자주 관찰됩니다. 겸상 적혈구 빈혈은 아프리카, 지중해, 중동, 카리브해, 라틴 아메리카 또는 인도 출신의 사람들에게 더 흔합니다. 테이삭스병은 아쉬케나지 유대인에게 흔합니다.
가족 중 지체 아동
다운 증후군(몽골주의)과 취약-X 증후군이 가장 흔합니다. 정신지체와 관련된 질병 두 가지 유전병이 있습니다. 그러나 염색체 이상으로 인한 정신지체는 전체 정신지체 문제의 35~40%를 차지합니다.
유전검사가 가능한 유전질환의 가족력
질병에 대한 산전진단검사가 일부 개발되었습니다. 테이삭스, 낭포성 섬유증, 다운증후군, 지중해빈혈, 겸상적혈구빈혈 등이 가장 흔한 질환 중 하나입니다.
초음파로 확인할 수 있는 가족성 유전적 이상
선천성 심장 질환, 다낭성 신장, 포터 증후군 및 일부 선천성 질환은 산전 초음파 검사로 진단할 수 있습니다. 반면에 내반족, 구개열, 구순열 및 일부 경미한 심장 질환(초음파로 진단할 수 있음에도 불구하고)은 종종 간과됩니다.
이전 사산, 반복 유산 또는 두 번째 주기. 삼분기(3~6개월)에 어린이 사망
이러한 문제는 종종 삼염색체증과 포터 증후군(유전성 신장 발달 문제)으로 인해 발생합니다.
부모 지원자 간의 가까운 친족
친족관계는 자녀에게 유전병이 발생할 가능성을 높입니다.
어머니가 당뇨병, 페닐세뇨증 또는 간질을 앓고 있는 경우
이러한 질병은 임신 전에 관리해야 합니다. 그렇지 않으면 아기에게 장애가 발생할 수 있습니다.
부모 중 혈액 응고 장애가 있는 경우
유전성 헤모글로빈 장애 또는 일부 유전성 혈액 질환이 있을 수 있습니다. 아기의 자궁에서 4~6개월 동안 발생합니다. 임산부에게 사망을 초래할 수 있습니다.
임신 초기에 복용하는 일부 약물
일부 항생제, 간질약, 혈액 응고에 영향을 미치는 약물, 호르몬, 스테로이드, 항암제
p>임신 중 음주 또는 약물 섭취
과도한 음주를 하는 산모의 자녀에게 태아 알코올 증후군이라는 질환이 발생합니다. 알코올과 함께 일부 진정제나 마약류를 복용하는 경우에도 같은 문제가 발생할 수 있습니다.
다운증후군
유전병입니다. 일반적으로 인간 세포에는 23쌍의 염색체가 있습니다. 21번 염색체에 정상적인 2개가 아닌 3개가 있는 경우, 일반적으로 정신 지체를 동반하는 여러 가지 장애가 발생합니다. 삼염색체 21, 몽골주의, 다운증후군은 다른 이름입니다. 위 사진을 보면 그런 아이의 전형적인 표정을 볼 수 있습니다.
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