우리 몸에서 발생하는 거의 모든 암은 뿌리에 유전자 기능 장애가 있습니다.
유전자는 염색체에서 형성되는 작은 DNA 조각입니다. 이러한 작은 DNA 입자를 일종의 사용자 매뉴얼로 생각할 필요가 있습니다. 각 유전자에는 세포 내에서 수행되어야 하는 작업에 대한 서로 다른 메시지가 포함되어 있습니다. 간단히 말해서, 유전자는 세포 내부에서 수행되어야 하는 일을 결정하고 세포 기능을 조절하므로 신체의 모든 기능을 조절합니다.
예를 들어 일부 유전자는 호르몬 분비를 관리하고, 일부 유전자는 항산화를 조절하고, 일부 유전자는 단백질 생산을 보장하고, 일부 유전자는 세포 증식, 발달 및 성장을 조절합니다. 그 중 일부는 오래되고 건강에 해로운 세포의 파괴를 관리하고 일부는 발생한 DNA(유전자) 손상의 복구를 관리합니다. DNA 손상은 유전적 장애, 유전자 돌연변이를 의미하며, 이는 잘못된 사용 설명서를 의미하므로 이를 바로잡거나 파기해야 하며, 그렇지 않으면 암 발생, 호르몬 생성 장애 등 바람직하지 않은 상황이 발생할 수 있습니다.
모든 유전질환이 심각한 결과를 가져오는 것은 아니기 때문에 바람직하지 않은 상황이 올 수 있다고 말씀드렸는데요. 건강하게 생활하시면 몸이 유전자 질환을 견딜 수 있고 경미한 증상이 나타날 수도 있습니다.
건강하지 못한 생활을 하는 경우, 예를 들어 영양실조에 걸린 경우, 독소에 노출된 경우, 술을 마시거나 스트레스에 노출된 경우, 기존 유전자 돌연변이로 인한 증상이 더욱 심해질 수 있습니다. 이러한 유전적 장애를 일으키는 내적, 외적 요인을 후성유전적 요인이라고 부릅니다. 예를 들어, BRCA 돌연변이가 있는 모든 사람이 유방암에 걸리는 것은 아니며 후생적 요인이 결정적인 요인입니다.
유전적 돌연변이는 어머니나 아버지에게서 나오거나 우리 삶의 후반부에 언제든지 발생합니다. 유전이 있는 경우 이를 "생식계열 돌연변이"라고 하며 신체의 모든 세포에서 나타납니다. 이 유전 질환은 다음 세대에 유전될 수 있습니다(확률 50%). 유전질환(돌연변이)이 유전을 통해서가 아니라 우리 삶의 어느 시점에 발생하는 경우를 '체세포 돌연변이'라고 하는데, 이 경우 유전질환은 모든 세포에서 나타나는 것이 아니라 영향을 받은 세포에서만 나타나며, 이는 다음 세대로 유전되지 않습니다.
가장 잘 알려진 유전적 돌연변이 그 중 하나가 유방암에서 나타나는 BRCA 유전자 돌연변이입니다. BRCA 유전자는 일반적으로 DNA 손상을 복구하는 유전자입니다. BRCA 유전자의 돌연변이로 인해 이 유전자가 제 역할을 하지 못하게 됩니다. 예를 들어, 유방 세포의 DNA 결함을 복구할 수 없기 때문에 암이 발생할 수 있습니다.
이제 유전 질환으로 인한 질병에 대한 인식이 더 좋아졌습니다. 의심되는 경우에는 유전 상담을 받아야 합니다.
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