유전학; 생물의 유전 과정과 유전적 특성을 조사하는 과학의 한 분야입니다. 의학 유전학; 인간에게 의학적으로 중요한 유전적 변이성을 규명하고, 질병을 일으키는 유전자가 가족과 사회 전반에 어떻게 퍼져나가고, 어떤 증상을 일으키는지 규명하는 학문으로, 이 분야에 응용함으로써 유전적 검출이 가능합니다. 가족 구성원, 사회 초기, 심지어 출생 전의 질병, 보균자 및 위험한 개인. .
유전 질환:
* 단일 유전자 질환
* 염색체 장애
* 다인성 유전 질환
유전 질환의 상당 부분에 대한 수술이나 의학적 치료는 현재 상황에서는 아직 불가능합니다. 따라서 이러한 질병에 대한 예방대책을 숙지하고 이를 사회에 널리 적용하는 것이 질병을 줄이기 위한 가장 유효한 방법이며, 이를 사전에 결정하고 알리는 것이 필수적이다. 유전병을 앓고 있는 사람의 가까운 친척 중에는 건강해 보이지만 위험이 높은 사람들이 있을 수 있습니다. 이러한 사람들에게 피임법에 대한 교육을 제공하고, 위험하다고 판단되는 임산부에게 산전진단검사를 적용함으로써 건강한 아이를 낳을 수 있도록 보장할 수 있습니다.
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산모 연령이 높아짐.
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이전 임신으로 인해 염색체 이상이 있는 아이의 병력
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균형보인자 염색체 이상
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임신 중 태아 초음파 검사의 이상
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생화학적 지표(에스트리올, 베타)가 비표준적으로 검출된 경우 hCG, AFP) 임신 중 산모 혈청
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산모의 이전 임신에서 반복적인 유산 또는 사산의 존재
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갈라짐 구개 입술, 머리 기형, 선천성 심장 질환, 백내장, 이전 임신 결함으로 인한 척추 및 척수, 팔 및 다리 기형, 생식기 기형
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낭포성 섬유증, 지중해빈혈, 가족 중 다른 어린이 중 한 명의 구강 세포 빈혈 출혈질환, 소아암, 신장구조 장애, 중증 저신장, 성장지연 등의 만성질환이 있었던 경우
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가족성 근육질환, 학습장애, 자폐증, 정신지체, 발달지연 간질 등의 질환이 있는 경우
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선천성 중증청력기형이나 망막질환의 병력이 있는 경우 가족 내 유전상담을 권장합니다.
이 모든 경우에는 임신 초기에 융모막 융모 생검, 양수천자, 제대천자 등 침습적 방법으로 채취한 태아 검체를 대상으로 염색체 분석을 실시합니다.
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* 부모 자신이나 배우자에게 이런 유전병이 있는 경우
* 또는 보인자로 판명된 가족은 고위험 가족입니다. 아픈 아이를 낳는 것. 이러한 경우에는 임신 전 가족력을 면밀히 검사하고, 발견된 질병의 종류에 따라 검사를 실시한 후 임신을 계획해야 합니다. 척추이분증 등의 결함은 우리 사회에서 볼 수 있는 유전질환 중 일부입니다.
지중해 국가인 우리나라에서는 발병률이 매우 높습니다. 지중해빈혈의 보인자 비율. 이러한 이유로 오늘날에는 결혼 전과 임신 전 지중해빈혈에 대한 선별 검사가 일상적으로 수행됩니다.
일관된 결혼으로 인해 희귀한 상염색체 열성 질환이 더 자주 나타납니다!!! 그러한 결혼의 위험에 대해 우리 사회에 알리는 것이 필수적입니다.
신생아에서 치료할 수 있는 일부 대사 및 내분비 질환(예: 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선 기능 저하증, 비오틴 결핍증)은 선천성 선별검사를 통해 조기에 발견할 수 있습니다. 따라서 신생아 선별검사는 무시해서는 안 됩니다.
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