영양은 대사 또는 생화학적 수단을 통해 유기체의 성장, 발달, 건강한 삶 및 신체 활동에 필요한 영양소를 사용하는 것입니다. 유기체에서 영양소의 사용은 단순한 사건이 아니라 효소에 의해 촉매되는 일련의 복잡한 사건입니다. 유전자 결함으로 인한 효소 결핍/부재로 인해 발생하는 일부 질병은 식단에서 대사되지 않은 영양소를 제거하거나 그 양을 제한함으로써 치료할 수 있습니다. 신생아기에 발생하는 대사장애의 대부분은 심각한 질병이다. 구체적이고 효과적인 치료가 즉시 시작되지 않으면 사망에 이를 수 있습니다. 최근에는 DNA 검사를 통해 많은 유전성 대사질환에 대한 산전 진단이 가능합니다.
유전성 및 대사성 질환의 치료방법:
1. 독성물질의 제거 또는 불활성화
• 기계적 제거
• 식단에서 독성 화합물을 최대한 줄이고,
• 약물로 혈액에서 독성 화합물을 제거하고,
2. 빠진 제품을 제공하고,
3. 보조 식품으로 효소 활성을 높입니다. 효소(제한된 성공)
4. 누락된 효소의 결핍 대체(아직 모든 경우에 성공하지는 않음)
5. 병든 세포의 유전 구조를 정상 세포로 대체
• 장기 이식 ,
• 골수 이식(시험 단계),
• 체세포 유전자 치료
프라더-윌리 증후군(PWS)은 정신 지체로 인한 병적 질병입니다. , 정서장애(정서불안), 근력감소 및 저긴장증(근육이완), 저신장 및 식욕부진 등 비만이 관찰되는 희귀 유전질환이다. 이 질병은 1956년에 이 증후군을 처음으로 기술한 세 명의 의사(Prader, Labhart 및 Willi)에게서 이름을 따왔습니다. 질병의 발병률은 다양하지만 출생아 16,000명당 1명(1/16,000)으로 간주할 수 있습니다. 이러한 상황은 남자아이와 여자아이 모두에게서 동일하게 나타납니다. 일반적으로 유전적, 선천적 증후군이지만, 출생 후 시상하부 손상으로 인해 이 증후군이 발생할 수도 있습니다. 이 증후군의 유전적 원인은 부계 15번 염색체 장완의 11번과 13번 부분 사이에 존재해야 하는 유전 물질이 부족하기 때문입니다. 이것은. 프라더-윌리 증후군을 유발하는 유전자는 모계의 동일한 염색체 사본에서 억제되므로 이 질병이 우세하게 전염됩니다. 결손 부위가 어머니로부터 물려받은 15번 염색체에 있다는 사실은 전혀 다른 질병인 엔젤만 증후군을 일으킨다. 이러한 상황이 발생하는 이유는 문제의 염색체 영역이 모계 및 부계 게놈에서 다르게 억제되기 때문입니다.
PWS가 있는 신생아는 대개 저긴장성(근육이 느슨함)입니다. 호흡 및 수유 문제는 신생아기에 흔히 발생합니다. 이들 중 다수는 이 기간 동안 튜브를 통해 영양을 섭취해야 합니다. PWS 환자의 매우 독특한 특징은 식욕의 주요 증가인데, 이는 1세에서 4세 사이에 발생하고 평생 동안 지속됩니다. 건강에 해로운 과도한 비만은 저칼로리 식습관과 신체활동을 통해 예방합니다. 과도한 비만은 신체 활동을 방해하고 사회적 배제로 이어질 수 있습니다. 과도한 지방 축적은 특히 가슴과 가슴 아래(중심 지방)에 집중되어 있지만, 팔과 다리는 여전히 허약한 상태로 남아 있을 수 있습니다. 과도한 비만은 심장/폐 질환, 당뇨병, 그리고 최악의 경우 조기 사망으로 이어질 수 있습니다. 정신운동 발달이 지연됩니다. 아이들은 일반적으로 2세가 지나면 도움 없이 걸을 수 있으며, 3~4세 또는 그 이후에 말하기 시작합니다. 단어를 이해하는 능력은 말로 표현하는 능력보다 더 나은 경우가 많습니다. 많은 사람들이 학습에 어려움을 겪고 있습니다. 많은 사람들이 읽는 법을 배우지만 계산과 추상적 사고에 어려움을 겪습니다. PWS가 있는 어린 아이들은 일반적으로 명랑하고 차분합니다. 시간이 지남에 따라 많은 사람들은 분노와 슬픔이 폭발하는 경향이 나타나며, 이는 다른 사람들이 이해할 수 없는 것처럼 보일 수 있습니다. 이는 특히 소비되는 음식의 양을 줄이려는 시도와 같이 일상의 갑작스러운 변화 중에 발생합니다. PWS를 앓고 있는 대부분의 사람들은 외모가 비슷하며 상대적으로 좁고 무표정한 얼굴을 가지고 있으며 입을 벌리고 입술 모서리를 아래로 늘어뜨립니다. 그들은 형제자매/부모보다 머리카락과 피부가 더 밝은 것으로 보입니다. 많은 사람들이 사시나 기타 시각 장애를 가지고 있습니다. 눈은 아몬드 모양입니다. 많은 사람들이 손과 발이 작습니다. 이들의 성기는 대개 덜 발달되어 있고 사춘기 발달은 불완전하거나 지연됩니다. 해결되어야 합니다. 키 성장이 낮다.
프라더윌리증후군의 유전자 분석은 이 질환이 드물고 아직 환자에 대한 치료 방법이 없기 때문에 진단 검사로만 환자에게 권장되어야 한다. 질병의 조기진단 및 감별진단에는 유전자 분석이 가장 정확한 방법이며, PWS의 원인에 따른 치료법은 없으나, 개인의 상태에 맞는 적절한 신체운동과 함께 조기 및 지속적인 영양 모니터링이 중요하다. 많은 환자들이 원하는 키 증가와 근육량을 달성하기 위해 성장 호르몬 치료를 받습니다. 이 증후군은 학습, 의사소통, 운동 및 사회적 기능에 다양한 어려움을 야기합니다. 운동 능력을 향상시키기 위해서는 즉시 물리 치료와 언어 치료를 시작해야 합니다. 통증 역치가 높기 때문에 미생물 상태를 감지하기가 어렵습니다. 이러한 이유로 지속적으로 모니터링해야 합니다. 가족은 앞으로 발생할 수 있는 행동 문제에 대처하는 방법에 대한 교육을 받아야 합니다.
영양 요법:
일부 대사성 질환 및 유전 질환의 경우 현재 유일한 치료법은 적용되는 것은 영양요법이다. 이는 식단에서 독성 영양소를 제거하거나 그 양을 줄이는 것을 기반으로 합니다. 거의 모든 대사성 질환에서는 대사 장애를 일으키는 물질, 즉 장애를 일으키는 주요 성분의 섭취를 제한할 필요가 있습니다. 다이어트는 질병의 악화 과정을 막아야합니다. 그렇지 않으면 불필요하고 값비싼 치료가 적용될 것입니다. 다이어트는 성장과 발달에 부정적인 영향을 주어서는 안됩니다. 생화학적 매개변수의 도움을 받아 영양사, 의사, 간호사 및 가족과 협력하여 영양 치료를 수행하는 경우, 좋은 훈련을 통해 성공적인 적용을 달성할 수 있으며 질병을 조절할 수 있습니다.
유전성대사-유전질환 환자의 식이요법 주요 원칙
중추신경계 보호, 정상적인 신체발달 보장, 생화학적 지표의 교정, 필요량의 단백질, 에너지 공급 , 식단에 포함된 비타민, 미네랄 및 미량원소 맛과 다양성 측면에서 식단이 환자에게 허용되는지 확인하고 변경 목록을 통해 식단의 단조로움을 제거하며 가장 중요한 것은 환자의 만족을 유지하는 것입니다. 아이들에게 질병에 대한 정보를 제공해야 하며 적절한 후속 조치를 통해 평생 교육을 계속해야 합니다.
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