이번 주에는 임신 감지 후 자궁에서 자라나는 아기의 유전병을 진단하기 위해 꼭 해야하는 선별검사 중 하나인 삼중선별검사에 대해 말씀드리고자 합니다.
삼중선별검사는 임신 16~18주 사이에 혈액검사를 실시합니다. 실제로 임신 15~20주 사이에 시행할 수 있지만 가장 좋은 결과는 임신 16~18주 사이에 나타납니다. 몇 주 안에 촬영됩니다. 이 검사에서는 태반(아기의 파트너)과 아기에서 분비되는 3가지 특정 물질을 검사하기 때문에 삼중선별검사라고 합니다. AFP, hCG, 에스트리올
AFP: 아기가 생산하는 단백질입니다.
hCG: 태반에서 생산되는 호르몬입니다.
에스트리올: 아기와 아기 모두에서 생산됩니다.
선별검사란 무엇인가요?
삼중 선별검사를 설명하기에 앞서 선별검사란 무엇인지 먼저 말씀드리고 싶습니다. 선별 검사는 최종 진단 검사가 아닙니다. 위험한 아기를 감지하는 데에만 도움이 됩니다. 혈액검사 결과에 따르면 아기가 유전병에 걸릴 위험이 있습니다. 이는 위양성 및 음성이 있는 검사입니다. 즉, 위험한 결과가 반드시 아기에게 유전병이 있음을 의미하는 것은 아니며, 정상 결과가 아기가 100% 건강하다는 것을 의미하지는 않습니다. 위험한 결과가 발견되면 양수천자와 같은 확정적인 진단 검사가 필요합니다. 삼중선별검사로 다운증후군을 발견할 확률은 약 60%이고 위양성 확률은 약 5%입니다. 이 비율은 산모 연령과 직접적인 관련이 있습니다. 35세 미만 여성의 위양성률은 4%인 반면, 다운증후군을 발견하는 비율은 약 50%입니다. 출산 예정일 기준 35세 이상인 임산부의 경우 검출률은 80%, 위양성률은 최대 25%에 이른다.
검사 평가
획득 수준 임산부로부터 채취한 혈액 샘플을 검사하여 컴퓨터에 기록하고 프로그램의 도움으로 처리합니다. 이 단계에서는 혈중 물질 농도에 직접적인 영향을 미칠 수 있는 임산부의 흡연, 체중, 키 등의 변수도 고려됩니다.
측정된 물질의 농도를 결정할 수 있는 가장 중요한 변수입니다. 혈액에는 검사 당시 임신 주수가 표시됩니다. 그렇기 때문에 반드시 마지막 월경주기 확인과 초음파 검사를 통해 실제 임신주수를 산출해야 합니다.
검사 결과를 평가할 때 그 밖에 질병 위험에 직접적으로 영향을 미칠 수 있는 임산부의 나이, 이상이 있는 출생 이력이 있는지 여부 등도 고려 대상이다.
얻은 원값을 컴퓨터에 입력한다.
삼중선별검사는 누구에게 받아야 하나요?
모든 임신, 특히
• 장애아동의 가족력이 있거나 유전질환이 있는 경우
/> • 35세 이상의 임산부
• 임신에 잠재적으로 해를 끼칠 수 있는 약물 사용 이력이 있는 자
• 당뇨병이 있고 인슐린을 사용하는 임산부는 3중 선별검사를 실시해야 합니다
• 임신 중 바이러스에 감염된 경우 • 고용량 방사선에 노출된 경우 3중 선별검사를 실시해야 하며, 신경관 결손이라고 하는 뇌 및 척추 질환이 있는 아기에게서 볼 수 있습니다. 일부 소화기 및 신장 질환.
낮은 AFP와 비정상적인 hCG 및 에스트리올 수치는 21번 삼염색체(다운 증후군), 18번 삼염색체(에드워즈 증후군) 및 일부 염색체 질환에서 발생합니다.
NTD 위험 평가
신경관 결손(NTD)의 경우 위험도 예측 AFP 수치만 임신 주수와 비교하여 임산부의 체중에 따라 보정한 후 위험도를 추정합니다. NTD의 경우 정상보다 더 많은 AFP 호르몬이 신경 조직을 덮고 있는 구조의 결함을 통해 양수로 전달되고 거기에서 임산부의 혈액으로 전달됩니다. 쌍둥이 및 다태 임신과 같은 아기, 아기의 신장 질환, 제대류 및 배탈출증, AFP도 임산부의 혈액에서 높습니다. 요즘에는 제가 언급한 이러한 질병을 정밀 초음파로 감지합니다.
다운증후군 위험 평가
다운증후군(21번 삼염색체증) 위험 평가는 임산부의 연령, 체중, 3가지 호르몬 측정을 사용하여 이루어집니다. 다운증후군에서는 AFP와 uE3가 재태연령에 따라 적정 수준보다 낮고, HCG는 적정 수준보다 높습니다. 컴퓨터 프로그램은 임신 연령과 체중에 따라 이 세 가지 호르몬의 정상 편차를 결정하고, 임산부가 나이가 들수록 다운증후군 아기를 낳을 위험을 결정합니다.
테스트 해석
컴퓨터 전문가 그램으로 평가한 결과 얻은 위험도가 허용 범위 내에 있는지 여부에 따라 고급 수준의 조사가 필요한지 여부가 결정된다.
고급 검사란 양수천자를 의미한다. 양수천자는 모든 임산부에게 실시해야 하는 검사는 아닙니다. 누가 시행할 것인지, 누가 시행하지 않을 것인지 결정할 때는 산모의 연령, 삼중 검사, 이중 검사, 초음파 소견, 가족력 또는 병력 등을 고려하여 결정됩니다.
다음과 같이 고위험군을 감지합니다. 삼중검사 결과가 반드시 아기에게 문제가 있다는 것을 의미하는 것은 아니며, 위험도가 낮거나 심지어 매우 낮다고 해서 아기의 건강을 보장하는 것도 아닙니다.
예를 들어 설명하자면 테스트 결과 다운증후군의 위험도가 1:2987로 보고되었다고 가정합니다. 이 결과는 아기에게 다운증후군이 있는지 여부를 알려주지는 않습니다. 본 보고서에서는 예시의 임산부와 동일한 특성을 가진 여성 2987명 중 단 1명만이 다운증후군 아기를 출산했다고 하므로, 이 산모가 다운증후군 아기를 출산할 확률은 1/1이라고 합니다. 2987.
다운증후군의 정상 위험도는 1/280입니다. 위험도가 더 높은 경우(예: 1/100 또는 1/40)에는 고급 검사인 양수천자를 권장합니다. 위험도를 1/40으로 판단하더라도, 아기가 건강할 확률은 다운증후군 확률보다 약 40배 정도 높습니다.
위험도가 허용 한도보다 높을 경우 검사 결과가 양성인 것으로 간주됩니다.
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임신마다 삼중선별검사를 실시해야 하나요?
하지만 모든 임신에 권장되며 때로는 엄마와 아빠가 여러 가지 이유로 이 테스트를 받아들이지 않을 수도 있습니다.
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