의학적 용어로 수포표피박리증으로 알려진 '나비병'의 치료 및 발병률에 대한 연구가 계속되고 있습니다. 그렇다면 나비병이란 정확히 무엇이며, 그 증상은 무엇인가요?
나비어린이병은 의학적으로 수포성 표피박리증이라고 합니다. 피부에 물이 차 있는 병변은 유전 질환으로 발생합니다. 평균 10만명 중 3명에게서 나타나는 이 질병은 예방적 치료가 필요합니다. 한편, 이 질병은 피부암을 유발하기 때문에 노년층의 생활에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.
나비소아병이란 무엇인가요?
수포성 표피박리증은 '수포'라 불리는 물로 가득 찬 피부 병변이 특징인 유전성 피부 질환입니다. '나비소아병'으로 널리 알려져 있습니다. 표피 용해, 피부 이완; Bullosa는 또한 물이 채워진 거품을 의미하는 데 사용되는 두 단어입니다. 이 질병은 표피와 진피의 접착이 유전적으로 파괴되어 발생합니다. 거의 20년 동안 인체에서 대부분의 수포성 표피박리증 사례에서 이 질병을 일으키는 13개의 주요 유전자가 확인되었습니다. 부모 모두 질병에 걸린 유전자의 보인자가 될 수 있습니다. 많은 나라에서는 이 질병으로 고통받는 어린이들을 "나비 어린이"라고 부릅니다. 피부는 나비의 날개만큼 민감하기 때문에 특히 어린이의 경우 이 질병을 이 용어와 비교합니다. 수포성 표피박리증에서는 피부가 극도로 민감해집니다. 약간의 접촉, 마찰, 압력에도 피부에 물방울이 쉽게 쌓이고 피부의 온전함이 깨질 수 있습니다. 수포성 표피박리증의 경우 물이 차 있는 병변이 외부 피부에만 국한되지 않고 입, 식도, 위, 내장, 호흡기관 등 내부 장기에서도 나타날 수 있습니다.
질병 및 유형의 빈도
수포표피박리증의 한 유형은 대략 100,000명 중 2-4명에게서 나타납니다. 이 질병은 인종, 피부색, 성별에 관계없이 동일하게 나타납니다. 질병에는 세 가지 주요 유형과 측면 유형이 있습니다:
1. 단순수포박리증: 일반적으로 출생 시 또는 직후에 수분이 축적되면서 나타나기 시작합니다. 여 Ebler Cockayne이라는 국소적이고 가벼운 유형의 경우 물집이 손과 발 너머까지 확장됩니다. 단순 표피 수포증의 일부 측면 유형에서는 신체의 큰 부분에 물집이 형성됩니다.
2. 접합 표피 수포증: 이 유형의 질병은 일반적으로 심각합니다. 그리고 심해요. 생명을 위협하는 탈수증(체액 손실)과 얼굴, 몸통, 다리에 큰 물집과 궤양 병변을 동반한 복잡한 감염을 일으킬 수 있습니다.
3. 표피 수포 이영양증: 일부 우성 및 약간 열성 유형에서는 손, 발, 팔꿈치 및 무릎에서만 볼 수 있습니다. 연조직, 특히 식도가 영향을 받을 수 있습니다. 심한 열성 유형의 경우 신체의 넓은 부위에 물집이 생기고 손톱 손실, 성장 지연, 눈 염증, 충치, 손가락 유착이 발생할 수 있습니다. '스구아모스 세포암'이라는 피부암이 발생할 위험이 높습니다.
질병 진단
증상, 소견과 함께 피부생검을 실시한 결과 밝혀집니다. 오늘날의 건강 검진 덕분에 유전자 분석을 통해 환자와 가족으로부터 질병을 옮기는 유전자를 발견할 수 있습니다. 임신 10주차에 양수천자를 하면 질병의 조기 진단이 가능합니다.
나비병 치료
경증 유형의 수포성 표피박리증은 장기간 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 그러나 물집 형성과 물집 감염을 예방하기 위한 노력이 필요합니다. 중등도 및 중증의 경우에는 많은 합병증이 발생할 수 있습니다. 피부와 연조직의 보호 및 관리와 함께 심리적 지원이 필요할 수 있습니다. 수포성 표피박리증에 대한 확실한 치료법은 아직 없습니다. 이 질병에 감염된 사람들은 체액 전해질 손실, 복잡한 심각한 감염 및 다기관 부전으로 인해 어린 시절에 사망합니다. 어릴 때 질병에 걸리지 않은 경우에도 급속히 퍼지는 피부암인 '편평세포암종'에 걸려 20~30대에 사망하는 경우가 많다.
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