뒤시엔 근이영양증(DMD)은 유전에 기반한 근육 질환입니다. DMD 질환은 터키의 모든 근육 신경 질환 사례의 약 절반을 차지합니다. DMD 질환은 시간이 지남에 따라 점점 더 심각해지는 만성적인 모습을 만듭니다. DMD 환자의 삶의 질은 조기 진단을 통해 DMD 환자에게 영양, 물리 치료, 특수 교육을 제공함으로써 향상될 수 있습니다. 그렇다면 DMD는 무엇을 의미하는가? DMD의 원인, 치료법이 있나요? 기사의 다음 섹션에서 이러한 모든 질문에 대한 답을 찾을 수 있습니다.
DMD 질병이란 무엇입니까?
DMD 질병은 변화로 인해 근육 퇴화 및 약화를 일으키는 장애입니다. 근육 구조에서 발견되는 디스트로핀 단백질에 있습니다.
근육 구조에는 다양한 기능을 가진 많은 단백질이 있습니다. 이 단백질은 근육 배치부터 수축-이완과 같은 기능 수행에 이르기까지 다양한 작업에서 역할을 합니다. 디스트로핀 단백질도 근육에 관여하는 단백질 중 하나입니다. 디스트로핀 단백질은 세포내 골격 구조를 근육 세포의 세포외 분자에 결합시킵니다. 따라서 근육 세포의 강도가 증가합니다. 디스트로핀 단백질의 양이 적거나 구조에 결함이 있는 경우 디스트로핀병증이라는 근육 질환이 발생합니다. 이러한 질병에서는 근육이 시간이 지남에 따라 약해지고 뻣뻣함을 잃습니다. 뒤시엔느 근이영양증은 영양장애증군 질환 중 가장 흔한 질환입니다. 이 그룹의 다른 질병; DMD 질환의 경증 형태인 베커 근이영양증(BMD)은 DMD와 BMD 사이의 임상적 특징, DMD 관련 확장성 심근병증을 갖는 중간군입니다.
DMD 질환 증상은 무엇인가요?
DMD 질환은 거의 전적으로 남성에게 발생합니다. 드물지만 영향을 받은 소녀들이 문헌에 보고되었습니다. DMD 질병은 유아기에 나타납니다. 증상이 나타나는 평균 연령은 2~3세입니다. DMD의 경미한 형태인 BMD의 경우 사춘기가 될 때까지 증상이 나타나지 않을 수 있으며, DMD 질환은 먼저 체간과 가까운 근위부 근육(팔, 다리 윗부분)에 영향을 미칩니다. 일반적으로 하지의 근육이 상지의 근육보다 더 많은 영향을 받습니다. DMD 초기 단계의 어린이에게서 나타나며 하지에 영향을 줌 일반적인 증상은 다음과 같습니다:
- 걷기 어려움, 계단 오르기, 점프하기 어려움
- 보행 능력 상실
- 종아리 근육의 비대
- 운동 능력 발달 부족
- 피로
- 목, 팔, 다리, 엉덩이 근육의 갑작스러운 발병, 급격한 악화
- 학습 장애
DMD 질환은 X연관 열성으로 유전된다. X 염색체는 인간의 성염색체 중 하나입니다. 여성의 유전구조는 46, XX이고, 남성의 유전구조는 46, XY이다. 따라서 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있는 반면 남성은 X 염색체를 하나만 가지고 있습니다. DMD 질환의 발병은 X 염색체에 위치한 디스트로핀 유전자의 돌연변이에 따라 달라집니다. 여성에게 이 질병이 발생하려면 두 X 염색체 모두에 돌연변이 유전자가 있어야 합니다. 그러나 남성의 X 염색체 하나에 돌연변이 디스트로핀 유전자가 있으면 이 질병이 발생하기에 충분합니다. 따라서 이 질병은 주로 남성에게 나타납니다. 반면에 단일 돌연변이 X 염색체를 가진 여성은 보인자이며 DMD 질병에 걸린 아들을 낳을 가능성이 높습니다.
DMD 질병을 치료할 수 있습니까?
DMD 근육병은 가족에 의해 일반화됩니다. 첫째, 아이의 보행 저하, 이전에 습득했던 운동 능력 상실 등의 경우에 나타납니다. 의사와 상담하면 아이에게 상세한 운동 검사가 실시됩니다. DMD가 있는 어린이의 경우 운동 검사 시 협응력 부족, 연령에 따른 운동 능력 저하 등의 특징이 감지될 수 있습니다. DMD를 확실하게 진단하려면 먼저 혈액 검사를 실시합니다. 이 분석은 크레아틴 키나아제라는 효소의 수준을 살펴봅니다. 근육이 손상된 경우 이 효소가 세포 밖으로 새어나와 혈액과 섞이기 때문에 근육질환에서 그 수치가 높다. 높은 크레아틴 키나제 수치만으로는 DMD 진단에 충분하지 않습니다. 이 수준은 다른 근육 질환에서도 증가할 수 있습니다. 따라서 환자의 크레아틴 키나제 수치가 높고 임상 양상이 DMD 질환과 양립하는 경우 근육 생검, 유전자 검사 등 추가 검사가 수행됩니다. 반면에 유전자 검사는 환자의 디스트로핀 유전자에서 DMD 질환을 유발할 수 있는 돌연변이가 있는지 검사합니다. 이들 검사 결과에 따르면 환자는 DMD로 진단될 수 있으며, 듀센 근이영양증에 대한 입증된 치료법은 없습니다. 그러나 전문가들은 질병 발생에 있어 변이 유전자에 대한 다양한 유전자 치료 적용을 연구하고 있으며, DMD 질병 치료에 있어서 기본적인 접근 방식은 질병으로 인해 발생할 수 있는 합병증을 나중에 발생시키거나 이미 발생한 합병증을 교정하는 것이다. 12살이 되던 해 그는 걷는 능력을 완전히 잃어 휠체어를 타야 했습니다. 환자가 더 오랜 시간 동안 걸을 수 있도록 근육 운동을 조기에 시작하는 것은 근육 상태를 최상의 상태로 유지하는 데 도움이 됩니다. 스테로이드 치료는 또한 근육 기능을 장기간 높은 수준으로 유지하는 데 도움이 되며, 호흡근이 약화되어 환자는 폐렴, 호흡곤란 등의 증상을 호소할 수 있습니다. 호흡 보조 장치는 심한 호흡곤란이 있는 환자에게 사용할 수 있으며, 질병으로 인해 발생하는 근육 약화는 심장에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 이유로 DMD 진단을 받은 어린이는 어린이는 10세까지 최소한 1년에 한 번씩 심장내과를 방문해야 합니다. 다시 말하지만, DMD 질환에서는 구축 발달 및 척추측만증과 같은 문제가 흔하기 때문에 DMD 환자는 정형외과에서 후속 조치를 취해야 하며 DMD 환자에게는 일반적으로 특별한 영양 목록이 필요하지 않습니다. 그러나 DMD 환자의 경우 적절한 양의 비타민 D를 섭취하는 데 특별한 주의가 필요합니다. 근육 기능을 위해 스테로이드 치료를 받는 환자의 경우 신체 활동 부족을 고려하여 체중을 조절하고 영양실조를 모니터링하는 것이 중요합니다. DMD 환자의 복근이 활동하지 않고 약화되면 변비가 발생할 수 있습니다. 이러한 상황을 예방하기 위해서는 섬유질이 풍부한 음식을 섭취하는 것이 유익할 것입니다.
DMD 질환의 수명은 얼마나 되나요?
지난 몇 년 동안 DMD 환자들은 20세가 되기 전에 사망했습니다. 그러나 요즘에는 질병에 대한 정보의 증가와 질병으로 인해 발생할 수 있는 합병증에 대한 우려로 인해 이 기간이 연장되었습니다. 잘 관리되고 정기적으로 검사를 받는 환자의 기대 수명은 최대 50세에 이를 수 있습니다. DMD 환자의 수명을 연장하고 그 과정에서 삶의 질을 높이기 위해서는 두 병원의 관리를 잘 따라야 하며, 물리치료를 중요시해야 하며, 집에서는 환자에게 적합한 생활방식이 확립되어야 함을 의미한다. 약점이 초기에 포착된다는 것이다. 초기에 약물치료와 물리치료를 병행하는 환자들은 근육 기능을 최적의 상태로 장기간 유지하게 됩니다. 이러한 이유로 근력 약화, 운동 능력 습득 지연 등의 문제가 있는 어린이는 반드시 의사에게 데려가야 합니다.
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