요즘 다른 이름으로 들리는 이 검사들이 사실은 같은 연구라고 가정해보자.
태아와 산모의 혈액 속에는 태아와 산모 모두의 자유 DNA 입자가 들어 있다. 이러한 조각은 정상적인 수명이 끝난 세포에서 유래합니다(이를 세포사멸이라고 함). 산모의 것들은 골수에서 유래하는 반면, 태아의 것들은 태반의 융합세포영양막에 속합니다. 모체 DNA 단편은 더 크고 전체 유리 DNA 중 10%만이 태아에 속한다는 점에서 태아 DNA 단편과 다릅니다. 여기서는 태아의 유리 DNA 조각을 수천 배로 증식시켜 염색체 이상을 찾는다. 유리 DNA 조각은 임신 5주차에도 모체 혈액에서 발견될 수 있지만 일반적으로 임신 5주 이후에 선호되어야 한다. 9주차. 모체 혈액 내 유리 태아 DNA의 반감기는 분 단위로 표시됩니다. 따라서 출산 후 2시간 이내에는 산모의 혈액에서 검출되지 않습니다.
본 검사는 8주차부터 시행할 수 있으나, 10~13일 사이에 시행하는 것이 더 적절합니다. 주. 또한 Tr.18, Tr.13은 물론 단염색체성 진단도 가능합니다.
기술적인 답변이 불가능한 특수한 경우에는 반복적인 혈액 채취가 필요할 수 있습니다. 특히, 산모의 비만이 심한 경우에는 산모 혈액 내 태아 DNA 양이 상대적으로 감소하여 결과를 얻지 못하는 비율이 높아질 수 있습니다. 다태임신으로 시작되고 초기에 한 태아가 소실되는 임신은 태아 DNA가 여전히 존재하기 때문에 위양성 결과를 초래할 수 있습니다. 최근 산모에서 발견된 악성 종양과 위양성 사이의 관계가 밝혀졌습니다.
NIPT는 기타 희귀 염색체 이상에 대한 정보를 제공하지 않습니다. 초음파 검사에서 목덜미 투명감 증가, 심장 기형, 뇌 기형 등 심각한 신체적 결함이 발견되면 태아는 일부 드문 염색체 결함 위험에 처할 수 있으므로 모든 염색체를 분석해야 합니다.
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