유전질환은 가족병으로 설명할 수 있습니다. 유전 질환은 치료가 불가능한 경우가 많으며 평생 동안 효과가 유지됩니다. 유전질환인 길버트병은 개인의 평생 생활방식에 영향을 미치는 비전염성 유전질환이기도 하며, 혈액이 축적되는 유전성 간질환이다. 120일이 지나면 자신의 역할과 나이를 다하는 적혈구가 비장에서 분해됩니다. 적혈구에는 헤모글로빈이라는 단백질이 다량 함유되어 있습니다. 비장에서 적혈구가 분해되는 동안 방출되는 헤모글로빈은 조직에서 분해되어 빌리루빈이라는 독성 물질로 변합니다. 빌리루빈은 혈액을 통해 간으로 전달됩니다. 간에서 변환된 빌리루빈이 담즙에 첨가됩니다. 빌리루빈은 담관을 통해 담낭으로 전달된 다음 소장으로 전달됩니다. 소장에 도달하는 빌리루빈의 대부분은 대변(대변)을 통해 배설됩니다. 대변의 색은 빌리루빈에서 나옵니다.
이 모든 과정은 빌리루빈 대사를 담당하는 유전자의 올바른 순서에 의해 조절됩니다. 다양한 이유로 발생하는 유전적 돌연변이는 빌리루빈 대사 기능을 방해합니다. 이 경우 혈액 내 순환하는 빌리루빈이 간에서 포착되어 처리될 수 없습니다. 결과적으로 혈액 내 빌리루빈이 증가합니다. 이는 고빌리루빈혈증이라는 상태를 유발합니다. 혈액에 빌리루빈이 축적되면 길버트 증후군 등 다양한 증상과 질병이 발생한다.
길버트 증후군은 빌리루빈 대사에 있어서 가장 흔한 유전질환으로 알려져 있다. 이는 1901년 Augustin Nicolas Gilbert가 의학 문헌에 처음으로 기술했습니다. 오거스틴 니콜라스 길버트(Augustin Nicolas Gilbert)의 이름을 따서 길버트병(Gilbert's disease)으로 알려져 있으며, 뮬렌그라흐트병(Meulengracht disease)이나 가족성 비용혈성 황달이라고도 불리는 경우는 드뭅니다. 모든 인종에게 영향을 미치는 길버트 증후군의 발병률은 인구의 3~7%입니다. 특히 청소년기에 증가하는 호르몬 코의 변화는 빌리루빈 수치에 영향을 미칩니다. 이러한 이유로 길버트 증후군 환자의 질병 증상은 대개 청소년기에 나타나기 시작합니다.
길버트 증후군은 어떻게 발생합니까?
길버트 병은 부모로부터 유전되는 유전병입니다. . 유리딘 이인산염 글루쿠로닐 전이효소(UGT)는 다양한 화학 물질을 분해하는 데 도움이 되는 효소 그룹입니다. UGT 효소군은 빌리루빈을 담즙으로 쉽게 배설될 수 있는 수용성 물질로 전환시킵니다. 이 효소는 UGT1A1 유전자에 의해 암호화됩니다. UGT1A1 유전자의 돌연변이는 UGT 효소 그룹의 활성화를 낮춥니다. 빌리루빈-UGT 효소 기능의 약 30%가 길버트 증후군 환자에게서 활성화됩니다. 이러한 상황은 혈액에 빌리루빈이 축적되게 합니다.
길버트 증후군은 상염색체 열성 질환입니다. 질병이 발생하려면 두 염색체 영역 모두에서 UGT1A1 유전자의 돌연변이가 관찰되어야 합니다. 단일 염색체에 돌연변이가 있는 개인은 질병에 걸리지 않습니다. 그러나 이러한 개인을 보균자라고 합니다. 따라서 한 염색체에 돌연변이가 있는 부모는 자녀에게 길버트병을 물려줄 수 있습니다. 또한, 현재의 길버트병은 장기간의 배고픔, 탈수, 과도한 노력, 스트레스, 용혈, 수술 등 다양한 요인에 의해 유발되는 것으로 알려져 있다. 즉, 간 기능에 장애를 초래하는 이러한 요인들로 인해 길버트병의 임상 증상이 나타날 수도 있습니다.
길버트 증후군의 증상은 무엇인가요?
길버트 증후군, 간에서 빌리루빈 대사의 유전 질환으로, 혈액 내 빌리루빈 수치의 변동으로 인해 간헐적으로 황달이 나타나는 것을 제외하고는 일반적으로 증상이 없습니다. 중요한 증상이 항상 관찰되는 것은 아닙니다. 길버트 증후군 환자의 약 30%는 증상을 전혀 나타내지 않는 것으로 알려져 있습니다. 특히 청소년기에 진단될 수 있는 길버트병의 증상 중 일부는 다음과 같습니다.
- 황달(특히 피부와 눈 흰자위),
- 메스꺼움 ,
- 설사,
- 복통, 복부 팽만감,
- 쇠약, 피로,
- 불안,
- 거식증 .
- 충분한 수면을 취하세요. 7~8시간의 양질의 수면은 신진대사가 규칙적으로 작동하는 데 도움이 됩니다.
- 과도한 노력이 필요한 장기간의 운동은 피하세요. 무거운 운동은 최대 10분으로 제한하고 하루 중 최소 30분은 가벼운 속도 또는 중간 강도의 운동에 투자하세요.
- 스트레스를 피하세요. 신체적, 정신적 건강에 부정적인 영향을 미치는 스트레스에 대처하는 방법을 찾으십시오. 음악을 듣거나 명상을 하거나 스트레스를 해소할 수 있는 기타 활동을 시도해 보세요.
- 알코올 섭취를 줄이세요. 간 장애를 유발하는 알코올을 멀리하세요.
- 사용하는 약물에 주의하세요. 정기적으로 사용하는 약물이 길버트 증후군을 유발하는지 주의 깊게 살펴보세요. 사용하는 모든 약에 대해 의사와 상담하세요.
- 충분한 수분을 섭취하세요. 탈수는 길버트 증후군을 유발합니다. 하루 물 섭취량은 2~2.5리터로 신진대사 기능을 조절해줍니다.
- 감기 조심하세요. 길버트 증후군은 추운 날씨에 유발될 수 있습니다. 추운 날씨에 주의하세요.
- 식생활에 주의하세요. 길버트 증후군 진단을 받은 개인에게 영양은 매우 중요합니다. 오랫동안 배고프거나 음식을 너무 많이 섭취하면 길버트 증후군이 발생할 수 있습니다.
길버트 증후군 진단
의료 전문가, 진단 공동 개인의 병력, 증상, 신체검사, 실험실 검사 결과를 살펴보고 알아냅니다. 혈액 검사에서 증가하는 빌리루빈 수치는 가능한 질병과는 별개로 길버트병의 중요한 지표입니다. 감별진단이 필요한 경우에는 초음파(USG), 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명(MR) 등의 영상검사와 추가적인 검사실 검사가 의뢰될 수 있습니다.
길버트증후군 치료
길버트 증후군의 경우 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다. 개인의 기존 증상을 완화하는 치료법이 적용됩니다. 신체 내 총 빌리루빈 양을 줄이는 데 도움이 되는 약물은 의사가 처방할 수 있습니다. 길버트증후군으로 인한 삶의 질 변화는 없습니다. 그러나 길버트 증후군 진단을 받은 경우 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있는 몇 가지 생활 방식 변화가 있습니다.
길버트 증후군이 있는 사람은 어떻게 먹어야 하나요?
길버트 병의 경우, 개인은 엄격하고 특별한 식단을 따라야 합니다. 신청할 필요가 없습니다. 유형. 그러나 일부 음식에는 특별한 주의가 필요합니다.
간은 우리 몸에서 가장 큰 기관입니다. 음식을 태우고 에너지를 저장하며 독성 폐기물을 청소하는 역할을 담당합니다. 길버트 증후군에서는 간 건강에 특별한 주의를 기울여야 합니다. 그렇기 때문에 간을 건강하게 유지하기 위해서는 건강한 음식 섭취가 필요합니다.
간 건강을 위해서는 과일, 채소, 곡물, 가금류, 해산물 등을 균형있고 규칙적으로 섭취해야 합니다. 무, 파인애플, 당근, 비트, 셀러리, 피망, 시금치, 오이, 파파야 등의 음식을 선택할 수 있습니다.
간 건강을 위해서는 섬유질이 풍부한 음식을 식단에 포함해야 합니다. 건강한 간 및 배설 시스템을 위해서는 하루에 여성은 21~25g, 남성은 30~38g의 섬유질을 섭취하는 것이 좋습니다.
간 건강을 위해서는 건강한 지방과 저지방 식품을 선호해야 합니다. . 지방이 많은 육류 및 생선 제품은 식단에서 완전히 제외되어야 합니다. 과도하게 튀기는 것을 피하고 찌거나 삶거나 굽는 방식으로 음식을 섭취하는 것이 좋습니다.
통조림 식품, 매운 소스와 향신료, 아이스크림, 초콜릿, 패스트리는 길버트 증후군을 유발할 수 있으므로 피해야 합니다.
체액 수준을 모니터링하는 것도 길버트 증후군 환자에게 매우 중요합니다. 탈수는 혈액 내 빌리루빈 수치에 직접적인 영향을 미칩니다. 그렇기 때문에 충분한 물을 섭취하고, 수분을 머금고 있는 카페인이나 산성 음료를 피하는 것이 필요합니다. 길버트증후군은 유전질환이기 때문에 길버트증후군이 진단되었을 때 생활습관을 바꾸면 질병의 증상을 최소화할 수 있습니다. 길버트병이 의심되거나 증상이 나타나면 시간낭비 없이 전문의의 진료를 받아보실 수 있습니다.
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