선천성 갑상선 호르몬 결핍(선천성 갑상선 기능 저하증)
선천성 갑상선 기능 저하증은 신생아기에 가장 흔한 내분비학적 문제입니다. 진단과 치료가 늦어질수록 돌이킬 수 없는 정신지체와 발달장애를 초래하게 됩니다. 신생아 검진은 진단과 치료 측면에서 매우 중요하며, 우리나라에서는 선천성 갑상선 기능 저하증을 발견하기 위해 2006년 12월부터 신생아 검진이 시작되었습니다. 선별검사 결과의 해석이 중요합니다.
선천성 갑상선 기능 저하증(CH)은 수세기 전에 확인된 질병입니다. 갑상선 조직 결여와 정신 지체의 연관성은 1527년 Paracelsus에 의해 처음으로 기술되었습니다. 영구적인 갑상선 호르몬 결핍의 가장 흔한 원인은 선천적 원인입니다. 또한 신생아기에 가장 흔한 내분비학적 문제이기도 합니다. CH는 예방 가능한 정신 지체의 가장 흔한 원인입니다.
인종과 민족에 따라 유병률은 다르지만 전 세계적으로 출생아 3,500~4,000명당 1명꼴로 발생합니다. 하지만 우리나라의 경우 그 빈도가 더 높습니다.
스캔은 48시간에서 4일 사이에 이루어져야 합니다. 48시간 이전에 수행된 스캔에서는 위양성 결과가 발생합니다. 혈액 제제 수집 후 및 아픈 아기의 경우 위음성 결과가 나올 수 있습니다. 집에서 태어난 아기나 중병이 있거나 조산아의 경우 7일까지 검진을 미루는 경우가 있다고 기재되어 있으며, 검진에서 위양성이 나올 수 있어 부모들이 걱정을 하게 되지만, 양성인 경우의 혈액갑상선기능검사를 보면 , 대부분의 경우 정상적인 측정이 이루어집니다. 즉시 경보가 발생해서는 안 됩니다. 그러나 의사의 확인과 혈액 측정이 필요합니다.
갑상선 호르몬은 많은 장기 시스템의 발달에 중요하지만, 특히 뇌의 경우, 선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 대부분의 아기는 태어날 때 정상으로 보입니다. 그 이유는 엄마로부터 전달받은 갑상선 호르몬의 영향으로 갑상선 기능 저하증 아기가 갑상선 기능 저하증으로부터 보호되기 때문인 것으로 보입니다. 실제로 갑상선 호르몬 합성이 없는 신생아의 제대 갑상선 호르몬 수치가 이를 잘 반영합니다. 연구에 따르면 이 어린이의 제대 갑상선 호르몬 수치는 정상 어린이의 제대 갑상선 호르몬 수치의 1/3~1/2인 것으로 나타났습니다.
후천문 또는 큰 후방 천문을 닫지 못함(일반적으로 후천문은 첫 달에 닫히고 전천문은 16~18개월에 닫힘), 변비, 빨기 어려움, 장기간의 황달, 저체온 , 굵고 거친 울음소리, 거친 얼굴 생김새, 큰 혀, 나이가 많은 어린이의 경우 정신 및 운동 능력의 지체, 축 늘어진 아기 상태, 건조한 피부, 주의력 부족, 이해 장애 등을 볼 수 있는 증상입니다.
진단에는 혈액 측정, 갑상선 초음파 검사, 신티그라피 등이 사용됩니다.
치료의 목표는 지적 발달을 보호하고 정상적인 성장과 발달을 보장하기 위해 가능한 한 빨리 적절한 갑상선 호르몬 치료를 시작하는 것입니다. , 정상 또는 거의 정상에 가까운 지능과 정신발달을 달성함 치료를 지연하면 회복 불가능한 정신지체를 초래함 진단과 치료가 매우 중요함 치료에는 갑상선호르몬이 함유된 정제를 사용함 환자의 체중에 따라 초기용량을 계산하는 것부터 시작함 필요한 경우 일정한 간격으로 혈액을 측정하여 용량을 조절하며, 아기의 체중도 일정한 간격으로 변화하여 체중에 따라 치료용량을 조절해야 합니다. 치료에 대한 순응은 아동의 미래 지능 수준과 발달에 중요합니다. 갑상선 조직이 없거나 다른 곳에 위치하는 등 영구적인 원인이 아닌 경우에는 4주 동안 치료를 중단한 후 3세에 재평가해야 합니다.
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