BRCA1-BRCA2
BRCA1(BRCAncer 1세대 먹기), BRCA2(BR 동쪽 CAncer 유전자 2) DNA 복구를 위한 단백질 생산을 제공하는 유전자, 즉 DNA 복구에 참여하고 관리하는 유전자입니다.
이 유전자들은 2개의 카피로 구성되어 있는데, 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 물려받았는데, 이 유전자들은 DNA 복구 기능을 하기 때문에 종양 억제 유전자라고 불립니다. 돌연변이 후에 DNA 복구가 수행될 수 없기 때문에 이러한 유전자의 결함은 암 발병의 길을 열어줍니다.
이 유전적 돌연변이를 가진 사람들은 다양한 유형의 암, 특히 난소암과 유방암이 발생할 위험이 있습니다. 이 돌연변이가 있는 사람은 더 이른 나이에 암에 걸릴 수 있습니다.
이 유전적 돌연변이가 있는 사람은 자녀에게 돌연변이를 물려줄 확률이 50%입니다.
유전적 돌연변이는 태어날 때 어머니나 아버지로부터 물려받은 우리 몸의 모든 세포에서 나타납니다. 나중에 발생하는 유전적 변이는 모든 세포에서 나타나지 않습니다.
유전적 변이는 엄마나 아빠 중 한 사람에게서 나오는데, 두 사람 모두에게서 돌연변이가 생기면 배아가 발달할 수 없습니다. 즉, 아기가 발달할 수 없습니다. 태어나다.
BRCA 돌연변이가 아버지로부터 온다고 가정해 봅시다. 이 경우 정상적인 BRCA 유전자는 어머니로부터 유래하고 이 정상적인 유전자는 DNA를 복구하고 발병할 수 있는 암을 억제하지만 때로는 외부 영향으로 인해 발생하는 경우도 있습니다. 이는 일부 세포에서 정상적인 BRCA 유전자의 변화(체세포 변화)입니다. 이때 정상적인 BRCA 유전자가 없는 세포에서 암이 발생할 수 있습니다.
유방암과 난소암은 얼마나 흔한가요? BRCA 유전자 돌연변이가 있는 여성의 경우
일생 동안 유방암과 난소암 BRCA 돌연변이가 있으면 암 위험이 증가합니다.
유방암: 여성의 평생 유방암 위험은 13%입니다. 이 비율은 BRCA1 유전자 돌연변이의 경우 55~70%, BRCA2 돌연변이의 경우 45~70%입니다. 이 돌연변이가 있는 여성은 반대쪽 유방에 유방암이 발생할 위험이 높습니다.
난소암: 일반적으로 난소암에 걸릴 위험은 약 1%이지만 BRCA1 돌연변이의 경우 BRCA2 돌연변이의 경우 이 비율은 40~45%입니다. BRCA1-2 돌연변이는 또한 다른 암(예: 여성의 경우 자궁관암 및 복막암, 남성의 경우 유방암)의 위험을 증가시킵니다. e 및 전립선암 위험이 증가합니다.
BRCA 돌연변이는 일부 인종에서 더 흔합니다. BRCA 유전자 돌연변이에는 다양한 변종이 있으며 발생률은 사회마다 다릅니다.
BRCA1 및 BRCA2 검사를 받아야 하는 사람.
이 검사는 유전적 돌연변이가 있다고 생각되는 누구에게나 적용될 수 있습니다. 즉, 이러한 돌연변이를 검출할 수 있는 검사가 있지만 이러한 검사는 일상적으로 모든 사람에게 적용되는 것이 아니라 다음과 같은 선별된 사람들에게 적용됩니다. 이러한 사람들을 발견할 때 일반적으로 가족의 암 병력, 누가 어떤 종류의 암에 걸렸는지, 어느 나이에 암이 진단되는지를 확인하는 것이 중요한 지침 정보입니다. 가족 중 유방암, 난소암, 나팔관암, 복막암 환자, 가까운 친척, 가계도에 BRCA 돌연변이가 있는 경우 위험도를 평가하고 필요한 경우 BRCA 돌연변이 검사를 실시해야 합니다.
BRCA 돌연변이 검사는 건강한 사람이 의심되는 경우에 시행할 수 있으며, 돌연변이가 의심되는 유방암 환자에게도 시행됩니다. 환자에게서 돌연변이가 발견되면 1촌부터 검사를 시작해야 하며, 이 경우 검사 대상에 대해 유방질환 전문의로부터 유전상담을 받아야 한다.
BRCA 유전자에는 다양한 유형의 돌연변이가 있으므로 테스트는 이러한 유전자의 모든 유형의 돌연변이를 다루어야 합니다. 명확하게 말하자면, 예를 들어 BRCA 돌연변이 검사 종류가 노란색, 빨간색, 파란색, 녹색이라고 가정하면, 이 노란색, 빨간색, 파란색, 녹색 돌연변이를 모두 위험인에게 검색하고, 빨간색 돌연변이만 검출되면 검사 결과, 이 사람의 친척들도 적색 돌연변이에 대해서만 검사를 받게 됩니다. 다른 돌연변이는 찾지 않습니다.
BRCA 돌연변이가 있는 환자의 경우 이 돌연변이가 생식계열(유전) 돌연변이인지 체세포 돌연변이인지 조사해야 합니다. 이러한 구별은 혈액 내 BRCA 검사에서 가능합니다.
유전자 검사 중에는 BRCA 외에 CDH1, PALB2, PTEN, TP53 등의 검사도 있습니다.
BRCA 유전자 - 돌연변이 테스트 결과는 어떻게 평가되나요?
테스트 결과가 양성, 음성이거나 데이터를 명확하게 평가할 수 없습니다(변종 불확실한 유의미-VUS) 결과적으로 유전적 변이가 있으나 건강에 부정적인 영향을 미치는지는 아직 확인되지 않았습니다.
긍정적인 결과 모든 환자가 반드시 암에 걸린다고 말할 수는 없지만 환자의 긍정적인 결과는 미래 세대에 위험을 초래합니다. 태어난 아이마다 BRCA 돌연변이가 발생할 위험은 50%입니다. 돌연변이가 있는 사람에게 암이 없더라도 자녀에게 암이 발생할 수 있습니다.
때때로 BRCA 돌연변이가 있는 사람의 어머니와 아버지에게 돌연변이가 없을 수도 있습니다. 돌연변이는 다음 요인에 의해 발생합니다. 배아를 형성하는 난자나 정자의 돌연변이. 이를 "denovo 돌연변이"라고 합니다.
음성 테스트 결과는 다르게 해석됩니다.
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환자 어머니 환자 아버지가 음성인 경우 검사 결과도 음성으로 간주됩니다.
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환자 어머니, 아버지, 직계 친족이 검사를 받을 수 없는 경우, 예를 들어 다음과 같습니다. 살아 있지 않으면 테스트 결과가 불확실한 것으로 간주됩니다. 검증되지 않은 유전자에 돌연변이가 있을 수 있기 때문입니다.
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기술적인 이유로 테스트 결과에 오류가 있을 수 있습니다.
VUS 검사 결과 돌연변이가 있는 것으로 나타났으나 이 돌연변이가 질병이나 그와 관련이 있는 것으로 나타나지는 않았습니다. 사회에서 보기 드문 돌연변이이다. 이 돌연변이의 결과는 판단할 수 없기 때문에 질병의 가족력에 따라 환자를 면밀히 추적 관찰합니다. 이 검사 결과는 유전적 발달의 결과로 재평가될 수 있습니다.
BRCA 유전자 돌연변이 양성인 경우 어떻게 추적 관찰해야 합니까?
검사 결과는 양성이며 진단을 받은 환자는 집중적인 영상 검사를 받을 수 있습니다.
위험을 줄이는 수술로 치료를 받습니다.
예방적 약물 치료를 받을 수도 있습니다.
집중 영상 검사
BRCA 변이 환자의 유방암 검진은 보다 이른 연령(20~25세)부터 시작하며, 유방조영술과 유방 MRI를 6개월 간격으로 교대로 실시합니다.
난소암을 조기에 발견할 수 있는 검진 방법은 없습니다. .
남성의 유방, 암 검진은 35세부터 시작, 또한 환자는 40세부터 전립선암에 대한 PSA 검사를 시작해야 합니다.
환자는 췌장암에 대한 검사도 받아야 합니다.
위험을 줄이기 위한 수술
위험을 줄이려면 양쪽 유방 조직을 모두 제거할 수 있으며, 난소암의 위험을 줄이려면 난관과 함께 난소도 제거해야 합니다. 난소를 제거하면 유방암 위험도 줄어듭니다. 수술은 위험을 줄여주지만 암을 완전히 예방할 수는 없으므로 수술 후 환자의 후속 조치를 취해야 합니다.
약물을 이용한 예방 치료
돌연변이가 있는 환자의 유방. 암 위험을 줄이기 위해 타목시펜과 같은 약물을 사용할 수 있습니다. 수술을 원하지 않거나 수술을 견딜 수 없는 환자에게는 약물치료가 적용됩니다. 이들 약물 역시 일부 부작용이 있으므로 의사의 감독 하에 사용해야 합니다. 피임약은 유방암 위험도 감소시킵니다.
유방암 진단을 받은 여성의 치료에 BRCA 돌연변이 검출이 미치는 영향
BRCA 유전자 돌연변이에서는 DNA 복구가 불가능하기 때문에 시스플라틴, PARP 억제제 등의 항암제가 DNA에 작용하는 효과가 긍정적으로 증가합니다.
유방암은 이러한 경우 '삼중 음성' 경향이 있습니다. BRCA1 유전자 돌연변이가 있는 경우 암은 다른 유방암에 비해 치료가 더 어렵고 예후도 좋지 않습니다.
BRCA 돌연변이가 있는 경우 이 돌연변이가 "생식계열 돌연변이"인지 아니면 "체세포 돌연변이". 생식계열 돌연변이는 체내 모든 세포에 돌연변이가 있기 때문에 시간이 지나면 이들 환자에게 다른 암이 발생할 수도 있고, 이들 환자의 자녀에게 돌연변이가 유전될 수도 있습니다. 체세포 돌연변이의 경우 문제는 돌연변이가 보이는 세포에서만 발생하며 유전되지 않습니다.
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