다낭성 신장질환은 가장 흔한 유전성 신장질환입니다. 이전에는 '성인형 다낭신장병'으로 알려졌던 이 질환은 전염경로를 고려하여 현재는 '상염색체 우성 다낭신장병'으로도 불립니다.
다낭신장병이란?
신장에 낭종이 생기는 원인이 되는 질병은 다양합니다. 이러한 질병 중 일부는 유전됩니다. 다른 것들은 유전과 관련 없이 발달합니다. 다낭성 신장 질환은 가장 흔한 유전성 신장 질환입니다. 실제로 이 질병의 학명은 '상염색체 우성 다낭신장병'으로 유전 방식도 표시되어 있다.
이 질병의 유전 형태(상염색체 우성)의 특징으로, 부모가 이 질환을 갖고 있으면 아이에게 전염될 위험은 50%입니다.
다양한 일련의 결과에 따르면 상염색체 우성 다낭성 신장 질환은 400~1000명의 정상 출생 중 한 명에서 발견됩니다. 남성과 여성에게 동일하게 발생하며 신부전이 발생합니다. 다낭신장질환은 신부전으로 인해 투석치료가 필요하거나 신장이식을 받은 환자의 5~10%에서 신부전의 원인이 된다. 그러므로 인간의 건강과 국민건강에 있어서 중요한 질병이다. 또한, 유전질환이기 때문에 후세에도 전염될 수 있다는 점을 명심해야 합니다.
다낭성신장병의 증상은 무엇인가요?
이들 환자 중 일부는 불만이나 소견이 없을 수도 있습니다. 일부 환자의 경우 질병이 평생 동안 발견되지 않을 수도 있습니다. 일부 환자에서는 연령이 진행됨에 따라 다양한 불만 및 소견이 나타날 수 있습니다. 이 중 가장 흔한 증상은 옆구리 통증, 혈뇨, 요로 감염 소견, 신장 결석 형성 및 고혈압(고혈압)입니다.
- 통증: 다낭신장 환자는 통증을 호소할 수 있습니다. 극심한 통증은 낭종의 수가 많아 신장 크기가 커진 환자에서 더 흔합니다. 낭종의 성장으로 인해 주변 조직에 압력이 가해져 통증이 발생할 수 있습니다. 또한 낭종으로의 출혈과 낭종 감염도 통증을 유발할 수 있습니다. 이 외에도 이 질병으로 인해 발생할 수 있는 결석으로 인한 통증이 있을 수 있습니다.
- 혈뇨: 다낭성 신장 환자는 때때로 피가 섞인 배뇨를 경험할 수 있습니다. 때로는 통증이 동반되기도 합니다. 소변 출혈의 원인은 낭종 벽의 균열일 수 있습니다. 또한, 요로 감염이나 결석으로 인해 소변에 출혈이 발생할 수 있습니다.
- 신장 결석 형성: 다낭성 신장 질환에서는 요로 결석이 발생할 위험이 증가합니다. 이 결석은 때때로 아무런 증상도 나타내지 않으며 아무런 문제도 일으키지 않을 수 있습니다. 때로는 통증, 소변 출혈 및 요로 감염을 유발할 수 있습니다. 신장 결석은 때때로 요로의 소변 흐름을 방해하므로 긴급한 치료가 필요할 수 있습니다.
- 요로 감염: 다낭성 신장 질환에서는 요로 감염의 위험이 증가합니다. 이러한 감염의 대부분은 하부 요로, 즉 방광의 감염 형태입니다. 그러나 신장 조직의 염증인 신우신염이나 낭종의 감염도 발생할 수 있습니다.
- 고혈압(고혈압): 고혈압은 다음과 같은 사람들에게 흔한 문제입니다. 다낭성 신장 질환. 고혈압은 환자에게 두통, 심계항진 등의 증상을 호소하는 경우도 있지만 아무런 증상을 나타내지 않는 경우도 많습니다. 고혈압은 신부전 진행을 가속화시키므로 잘 치료해야 합니다.
다낭성 신장질환의 다른 기관에서도 낭종이 생길 수 있나요?
예외 신장 낭종의 경우 낭종은 다른 기관에서도 발생할 수 있습니다. 이 질병의 가장 흔한 신장외 소견은 간낭종으로, 최대 50%에서 발견됩니다. 간 낭종은 담관에서 발생합니다. 여성에게 더 흔합니다. 나이가 들수록 간 낭종의 수와 크기가 증가합니다. 낭종이 감염될 수 있습니다. 간 외에도 비장, 췌장 등 다른 장기에서도 낭종이 나타날 수 있습니다. 효과가 있습니다. 또한, 간낭종은 에스트로겐 치료를 받거나 피임약을 복용하는 여성에게서 더 흔합니다. 그럼에도 불구하고 심각한 간낭종 환자에서도 간부전은 발생하지 않습니다. 나이가 들수록 간 낭종의 수와 크기가 증가합니다. 드물게 간 낭종의 감염이 발생할 수 있습니다. 간 외에도 비장과 췌장에서도 낭종이 보일 수 있으며 빈도는 낮습니다.
다낭성 신장병의 장기에 낭종이 생기는 것 외에 다른 증상은 무엇입니까?
이러한 환자의 경우 다른 기관에 낭종이 생기는 것 외에 다른 문제도 나타날 수 있습니다. 주요 증상은 심장 판막 장애, 다양한 혈관(특히 뇌 혈관)의 동맥류(거품), 게실(장벽의 장갑 손가락 모양의 비대) 및 장의 탈장(탈장) 발생입니다. . 이러한 장애는 종종 불만을 야기하지 않습니다. 그러나 심장초음파검사라는 검사를 통해 발견할 수 있습니다. 대부분의 경우 문제를 일으킬 것으로 예상되지 않습니다.
- 뇌혈관의 동맥류(거품): 다낭성 신장질환 환자의 경우 드물게 동맥류라고 불리는 거품이 발생할 수 있습니다. 대뇌 혈관에서. 이러한 동맥류는 파열 및 출혈 위험이 매우 낮습니다. 이 위험은 고혈압이 있는 사람과 흡연하는 사람에게서 더 높습니다. 다낭성 신장 질환이 있는 가족 구성원에게 동맥류가 있으면 다른 구성원에게도 동맥류가 생길 위험이 있습니다. 다낭성 신장 질환에서 볼 수 있는 이러한 심각한 문제에도 불구하고 모든 환자에게 이러한 동맥류가 있는지 조사하는 것은 권장되지 않습니다. 동맥류가 발생할 가능성이 거의 없기 때문입니다. 환자에게 동맥류가 있어도 파열 위험은 낮습니다. 이러한 동맥류는 질병이 없는 사람에게도 발생할 수 있다는 점을 고려하면 왜 연구가 필요하지 않은지 이해할 수 있습니다. 한편, 이와 관련하여 가족 중에 동맥류가 있는 환자를 조사해 보는 것이 좋습니다. 할 수 있다. 이는 종종 불만으로 이어지지 않습니다. 이와 관련하여 모든 환자를 조사하는 것은 권장되지 않습니다.
- 탈장(탈장): 다낭성 신장 환자의 경우 서혜부 또는 제대 탈장의 위험이 정상보다 약간 높습니다.
다낭성 신장질환은 어떻게 진단하나요?
다낭성 신장질환의 진단 신장 질환은 영상 방법 중 하나입니다. 신장 낭종은 초음파 검사, 컴퓨터 단층 촬영 또는 자기 공명 영상 방법으로 확인할 수 있습니다. 진단에는 더 저렴하고 간단한 초음파촬영이 선호됩니다.
유전자 분석을 통해 다낭신장질환의 확정진단이 가능합니다. 그러나 유전자 분석이 모든 환자에게 권장되는 것은 아닙니다. 여기에는 여러 가지 이유가 있습니다. 우선, 유전자 분석을 통해 환자가 결함 유전자를 갖고 있는지, 즉 아픈지 여부를 알 수는 있지만 질병의 경과에 대해 알 수는 없습니다.
유전자 분석은 다음과 같은 경우에 수행할 수 있습니다. 진단이 알려져야 하는 곳. 예를 들어, 가족 중에 다낭성 신장 질환으로 인해 신부전이 있는 친척에게 신장을 기증하려는 젊은 사람의 경우, 장래에 이 질환이 발생할지 여부를 확실히 알아야 합니다. 다낭성 신장 질환이 있는 어머니나 아버지는 자신의 태아가 동일한 유전자를 가지고 있는지 알아보고 싶을 수도 있습니다. 그러한 경우에는 유전자 분석에 의존하기 전에 결함이 있는 유전자를 가지고 있다는 사실이 장래에 어떤 문제를 일으킬 수 있는지에 대해 자세히 논의해야 합니다. 확실한 진단이 가능합니다 그러나 유전자 분석이 모든 환자에게 권장되는 것은 아닙니다. 여기에는 여러 가지 이유가 있습니다. 우선, 유전자 분석을 통해 환자가 결함 유전자를 갖고 있는지, 즉 아픈지 여부를 알 수는 있지만 질병의 경과에 대해 알 수는 없습니다.
유전자 분석은 다음과 같은 경우에 수행할 수 있습니다. 진단이 알려져야 하는 곳. 예를 들어, 가족 중에 다낭성 신장 질환으로 인해 신부전이 있는 친척에게 신장을 기증하려는 젊은 사람의 경우, 장래에 이 질환이 발생할지 여부를 확실히 알아야 합니다. 다낭성 신장 질환이 있는 어머니나 아버지는 자신의 태아가 동일한 유전자를 가지고 있는지 알아보고 싶을 수도 있습니다. 이런 경우 유전자 분석을 신청하기 전에 결함 유전자를 보유한 사람이 향후 어떤 문제를 일으킬 수 있는지 자세히 논의해야 한다. 그러나 이러한 소아에게는 매년 혈압 조절과 소변 검사가 권장됩니다. 고혈압이 발견되거나 다낭성 신장 질환의 징후가 나타나면 신장 초음파 검사를 통해 신장 낭종의 존재를 조사해야 합니다. 감소를 볼 수 있습니다. 고혈압 환자의 경우 신부전 발병이 더 빠르고 심혈관 문제가 더 흔합니다. 그러므로 이러한 환자에서는 혈압을 낮추는 것이 매우 중요합니다. 이 때문에 가족 내 환자의 질병 경과를 보고 다른 환자의 질병이 어떻게 진행될지 예측하는 것은 불가능하다.
가끔 통증을 호소하는 환자도 있을 수 있다. 통증은 다양한 원인으로 인해 발생할 수 있습니다. 일반적으로 통증은 낭종이 주변 조직에 가해지는 압력으로 인해 발생합니다. 진통제로는 '비스테로이드성 소염진통제', 즉 인기가 높다.
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