- 선천성(유전) 신장 질환
신부전으로 이어질 수 있는 다양한 질병이 있습니다. 이러한 질병 중 가장 중요한 것은 당뇨병, 고혈압 및 신장염입니다. 이들 중 어느 것도 어머니나 아버지로부터 자녀에게 확실히 전염되는 질병은 아닙니다. 그러나 일부 가족에서는 더 자주 발생할 수 있습니다. 그러나 일부 신장 질환은 유전적이므로 어머니나 아버지로부터 자녀에게 직접 전달될 수 있습니다. 이러한 유전성 신장질환으로 신부전이 발생한 환자의 자녀에게도 같은 질환이 나타날 가능성이 높습니다.
어린이에게 나타나는 유전성 신장질환은 무엇인가요?
< 가장 흔한 유전성 신장질환은 성인 다낭성 신장질환입니다. 이 외에도 수질낭포성 질환/신장 황반증, 알포트 증후군 및 매우 드물게 가족성 통풍이 환자의 자녀에게 발생하여 신부전을 유발할 수도 있습니다. 이러한 질병이 아픈 사람의 모든 자녀에게 반드시 나타나는 것은 아닙니다. 각 어린이가 질병에 걸릴 위험은 대략 50%입니다. 즉, 어머니나 아버지가 아픈 자녀 2명 중 1명은 이 질병에 걸릴 수 있습니다. 이렇게 전염되는 질병을 의학용어로는 '상염색체 우성 전파 질환'이라고 합니다.
어린이가 아프다는 것을 어떻게 이해하나요?
위에서 언급한 유전성 신장질환 중 첫 번째는 첫 번째 질환으로, 증상, 검사, 검사실 소견이 서로 다릅니다. 성인형 다낭성 신장 질환에서는 신장에 많은 낭종이 형성되고 이 낭종이 건강한 신장 조직을 대체하여 신부전을 초래합니다. 이 질병의 첫 징후는 초음파 검사에서 신장 낭종이 나타나는 것입니다. 아픈 개인의 경우 이러한 낭종은 어린 시절, 늦어도 20~25세에 나타나는 경우가 많습니다. 다낭성신장질환자의 자녀가 25세이고 초음파검사에서 신장낭종이 보이지 않으면 질환이 없는 것으로 간주합니다.
수질낭성질환/신황폐증의 경우 신장에 작은 낭종이 있는 경우도 있습니다. 신장. 질병의 첫 번째 증상은 물을 너무 많이 마시고 소변을 많이 보는 것 또는 빈혈일 수 있습니다. 초음파검사자 일부 결과도 감지할 수 있습니다. 알포트 증후군의 첫 증상은 신장염과 유사합니다. 현미경으로 처음 보이거나 육안으로 확인되는 요출혈이 발생합니다. 출혈 외에도 소변분석에서도 알부민이 검출될 수 있습니다.
부모가 자녀에게 아프지 않은 경우에도 신장병을 전염시킬 수 있나요?
< br /> 네. 때로는 부모가 아프지 않은데도 자녀에게 유전성 신장 질환이 발생할 수 있습니다. 이러한 상황은 동거결혼에서 자주 발생합니다. 어머니와 아버지 모두 질병 유전자를 갖고 있지만 건강합니다. 그러나 어머니와 아버지로부터 물려받은 질병 유전자가 아이에게 결합하면 어린 나이에 시작되는 심각한 질병이 발생합니다. 이러한 방식으로 전염되는 질병을 "상염색체 열성 질환"이라고 합니다. 이러한 질병은 보인자 부부의 모든 자녀에게 반드시 나타나는 것은 아닙니다. 각 어린이가 질병에 걸릴 확률은 25%입니다. 즉, 어린이 4명 중 1명이 이 질병을 앓고 있습니다. 신부전을 초래하는 상염색체 열성 신장질환의 가장 중요한 예는 선천성 신증후군(생후 첫 달에 소변으로 단백질이 소실되고 몸이 붓는 것이 특징인 질병), 시스틴증(신장 기능을 손상시키는 질병)입니다. 신장에 일부 물질이 침전된 결과), 옥살증(신장에 결석 축적 유발), 질병) 및 일부 유형의 소아 다낭성 신장 질환 및 수질 낭성 질환/신증 질환.
우리 아이들을 유전성 신장질환으로부터 보호할 수 있나요?
상염색체 열성 질환을 예방하는 가장 쉽고 효과적인 방법은 혈연결혼을 피하는 것입니다. 이러한 질병 중 일부는 자궁에서 진단될 수 있으며 의사의 결정에 따라 임신 종료를 고려할 수 있습니다. 상염색체 열성 질환은 알려진 질병이 있는 사람의 자녀에 대해 어린 시절부터 조사해야 합니다. 신부전이 발생하기 전에 진단을 내리면 치료를 통해 신부전 발생을 늦출 수 있습니다.
선천성 신장질환은 다음과 같이 분류할 수 있습니다.
1. 신장 이형성증
- 신생증/무형성증
- 이형성증
- 형성저하증
- 모양 및 위치 이상
- 낭포성 신장 질환
- 증후군과 관련된 이상
- 1. 신장이형성
a. 신장 무형성
신장 무형성은 양측성인 경우 생명과 양립할 수 없습니다. 폐저형성증으로 인해 출생 직후 사망합니다. 이 개체를 포터 증후군이라고 합니다. 산전초음파(US)에서 양수과소증이 있고 방광과 신장이 없다면 양측성 신무력증을 의심해야 한다. 신생아 신부전의 다른 일반적인 원인
일측 신장 무형성증은 당뇨병이 있는 산모와 흑인의 자녀에게 더 흔한 것으로 밝혀졌습니다.
유전성 신장 이형성증, 신장 무형성증, 신장 이형성증을 정의하려면 , 다낭성 신장 또는 이들의 조합을 사용하는 용어입니다. 항문직장, 심혈관 및 골격 이상은 함께 발생할 수 있습니다.
일측 신무력증은 일반적으로 다른 선천적 이상 및 다양한 비뇨기계 증상을 조사하는 동안 발견됩니다. 반대편 신장에는 보상성 비대가 있습니다. 15%에서 반대편에 방광요관역류가 있습니다.
일부 환자는 저형성 신장이나 다낭성 이형성 신장을 갖고 태어나 완전한 낭종 퇴행을 보일 수 있습니다. 초음파 검사에서 신결석으로 판단되면 배설 요로 조영술이나 신장 신티그라피를 권장합니다. 일부 경우에는 "이소성 신장"이 존재할 수 있기 때문입니다. 반대쪽 신장이 정상이면 신장 기능은 오랫동안 정상으로 유지됩니다.
b. 신장 이형성증
이형성증이라는 용어는 비정상적인 후신 분화로 인해 국소적으로, 확산적으로 또는 분절적으로 배열된 원시 구조를 조직병리학적으로 반영합니다. 연골과 같은 비신장 요소가 존재할 수 있습니다. 신장 전체에 이형성증이 있거나 낭종이 가득 차 있는 경우를 "다낭성 이형성신장"이라고 합니다. 다낭성 신장에서는 비기능성 낭종이 신장을 덮고 있습니다. 신장 크기는 매우 다양합니다. 발생률은 2000분의 1이다. 임상의는 다낭성 신장과 다낭성 신장을 동의어로 잘못 사용할 수 있습니다. 다낭성 신장 질환(PKD)은 유전 질환으로 양쪽 신장에 모두 영향을 미칩니다. 다낭성 신장 질환은 대개 일측성이며 유전되지 않습니다. 다낭성 이형성 신장은 신생아 복부 종괴의 가장 중요한 원인 중 하나입니다. 대부분의 경우는 출생 전 미국에서 우연히 발견됩니다. 방광요관역류와 수신증은 반대편 신장에서 15%, 5-10%에서 발견됩니다.
이 경우 레닌 매개성 고혈압과 윌름스 종양이 발생할 수 있습니다. 이러한 유형의 잠재적인 문제 때문에 매년 모니터링하는 것이 좋습니다. 복부 종괴가 있고, 낭종이 커지고, 간질핵의 크기가 커지고, 고혈압이 발생하면 신장절제술을 권합니다.
c. 신장 저형성증
정상보다 꽃받침과 네프론 수가 적은 작은 신장을 의미합니다. 일측성인 경우, 다른 비뇨기계 문제를 평가하는 동안 또는 고혈압 모니터링 중에 발생합니다. 양측 신장 저형성증은 만성 신부전의 징후입니다. 다뇨증과 다갈증은 역사상 흔합니다. 소변검사는 대개 정상입니다. 양측성 저형성증의 드문 형태는 "올리고메가네프로니아"입니다. 네프론의 수가 현저히 감소했지만 현저한 비대가 있습니다.
Ask-Upmark 신장(분절형 저형성증)에도 정상보다 작은 신장이 있습니다. 일반적으로. 중증 고혈압은 대부분의 환자가 10세 전후에 발생합니다. 신장절제술은 고혈압을 조절할 수 있습니다.
2. 모양 및 위치 이상
발달 과정에서 신장은 일반적으로 신장 골반에서 위쪽으로 이동하여 정상 위치에서 갈비뼈 뒤에 도달합니다. 정상적인 상행 기능과 회전이 완료되지 않으면 신장 외측 및 비회전이 발생합니다.
이소성 신장: 골반, 장골, 흉부 또는 반대측 위치에 위치할 수 있습니다. 반대측인 경우 90%의 비율로 융합 기형이 있습니다.
말굽 신장:신융합 기형입니다. 신장의 아래쪽 극은 정중선에서 만날 수 있습니다. 이는 1/500 출생에서 발생합니다. 그러나 터너 증후군 사례의 7%에서 나타납니다. 말굽 신장의 경우 30%에서 다른 신장 기형도 나타날 수 있습니다. 이 경우 윌름스 종양이 4배 더 흔합니다. 결석증과 수신증은 후기 합병증입니다. 다낭성 이형성 신장의 발생률도 증가합니다.
교차 융합 외소증: 한 신장이 다른 신장과 교차하여 2개의 신장이 합쳐집니다. 신장 기능은 일반적으로 정상입니다. 왼쪽 신장에서 가장 흔한 소견은 오른쪽 신장의 아래쪽 극과의 융합입니다. 요관의 끝 부분은 변하지 않습니다. 신장 수술이 필요할 때, 혈류가 가변적일 수 있고 부분 신절제술을 시행하기가 더 어려울 때 이러한 이상의 임상적 중요성이 분명해집니다. 선천성 심장질환, 단상동맥, 외이 이상 등이 함께 나타날 수 있습니다.
3. 낭성 신장 질환
신장 낭종은 네프론이나 집합관의 어느 부분에서나 발생할 수 있습니다. 이는 피질, 수질 또는 둘 다에 위치하는 상피 세포 구조입니다.
상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)
ADPKD < / 이는 신장 유전 질환의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. 발생률은 1/1000이지만 남성의 경우 표현형이 더 심할 수 있습니다. 대부분의 경우는 성인이 되기 전에는 발생하지 않습니다. 신장 영상 기술의 발달 덕분에 무증상 단계와 자궁 내에서도 검출이 가능합니다.
병리학
ADPKD
강함>은 네프론의 모든 부분에서 낭포성 확장이 특징입니다. 부분적으로 영향을 받을 수 있으며 크기와 분포가 다양하지만 항상 양측성입니다. 신장외 낭종(간, 췌장), 뇌동맥류(베리 동맥류), 심혈관계 이상은 어린이에게 덜 흔합니다.유전 >
상염색체 우성 유전 적어도 세 가지 다른 유전자에 의해 발생합니다. 이들 중 가장 흔한 PKD1은 사례의 약 85%에 영향을 미치며 염색체 16(16p33.3)에 위치합니다. PKD2는 염색체 4(4p21-23)에 위치하며 사례의 15%를 담당합니다. 낭포 형성은 이들 유전자의 산물인 폴리스틴-1과 폴리스틴-2에서 시작됩니다.
진단
분자생물학 방법은 일상적인 방법으로는 사용할 수 없습니다. 진단, 진단은 일반적으로 <강한>미국으로 배치됩니다. 전형적인 경우에는 다발성 낭종 형성, 다양한 크기 및 신장 비대가 나타납니다. 이 이미지에는 가족 역사가 동반됩니다. 이렇게 하면 진단이 더 쉬워집니다. 생후 첫 10년 동안은 진단이 어려울 수 있으며 정상적인 크기의 신장에서는 1~2개의 낭종이 보일 수 있습니다.
읽기: 0
