다운 증후군

다운증후군 어린이는 납작한 얼굴 프로필, 위쪽으로 기울어진 눈, 튀어나온 혀를 가지고 있습니다. 이러한 전형적인 얼굴 모습 때문에 다운증후군 아기는 처음부터 쉽게 알아볼 수 있습니다. 아픈 아기의 머리는 정상보다 작고, 머리 뒤쪽이 편평하고, 귀가 작고, 코뿌리가 편평하고 편평하며 넓으며, 입천장이 좁고 짧으며, 혀가 대부분 튀어나와 있습니다. 그들은 짧고 넓은 손가락과 임상지증을 가지고 있습니다. 손바닥에 반줄이 두 개가 아닌 손바닥을 가로지르는 한 줄(유인원 줄)이 있다.

신생아기의 전형적인 얼굴 모습 다음으로 가장 중요한 특징은 느슨한 근육 구조. 다운증후군 아기의 기본적인 특징은 낮은 근육 긴장으로 인해 근육이 평소보다 느슨해지는 것입니다. 이로 인해 아기는 특히 느슨하고 유연해 보입니다. 이 기능은 시간이 지나면서 개선될 수 있습니다. 아픈 아이들은 다른 아이들보다 앉기, 기어다니기, 걷기 등의 발달 단계에 늦게 도달합니다.

다운증후군 아기는 태어날 때 평균 키, 몸무게, 머리 크기를 가지고 있지만 성장 속도는 또래보다 느립니다. 그것들보다 작습니다. 변비, 영아의 복부 구조 부종 및 느슨함 외에도 낮은 근력(근력)으로 인해 빨기 및 수유 문제도 발생합니다.

유아 및 청소년의 말하기, 수유, 옷입기 및 배변 훈련이 지연됩니다. . 이 질병은 어린이의 학습 능력에 다양한 정도로 영향을 미칩니다. 대부분의 어린이는 경도에서 중간 정도의 지적 장애를 가지고 있습니다.

환자가 성장 및 발달 목표에 도달하는 속도는 다양합니다. 그러므로 다운증후군 환자를 정상적으로 발달하는 형제자매나 다운증후군이 있는 다른 자녀와 비교하는 것은 잘못된 것입니다. 다운증후군 아동의 성장은 정상보다 느리고 뼈 연령도 지연됩니다. 사춘기 진입이 지연될 수 있습니다. 남자 환자는 대개 불임이지만 여자 환자는 불임이 아닐 수도 있습니다.

아픈 아이들의 능력은 매우 다양합니다. 따라서 출생 시 미래에 자신의 능력이 어떻게 될지 예측할 수 있는 방법이 없습니다.

다운증후군과 관련된 기타 의학적 문제:

일부 환자는 심각한 건강상의 문제가 없습니다. 일부에는 추가 의료가 필요한 의학적 결함이 있을 수도 있습니다. 예를 들어; 아픈 아이와 함께 전체 어린이 중 거의 절반이 선천성 심장 결함을 가지고 있습니다.

아픈 어린이는 폐혈압이 높아 폐에 돌이킬 수 없는 손상을 초래할 수 있습니다. 이러한 다운증후군 환자는 모두 소아 심장병 전문의의 검사를 받아야 합니다.

아픈 어린이의 약 절반은 시력과 청력에도 문제가 있습니다. 청력 상실은 내이에 체액이 축적되거나 귀 구조의 이상으로 인해 발생할 수 있습니다. 시력 문제 중에는 사시와 백내장이 흔합니다. 아픈 어린이의 문제가 말하기 및 학습 능력에 영향을 미치기 전에 이를 발견하기 위해; 환자는 안과의사와 이비인후과 전문의의 정기적인 검사를 받아야 합니다.

어린이에게 흔히 발생하는 기타 건강 문제로는 갑상선종 질환, 출생 시 폐쇄되는 소장이나 항문과 같은 소화기 계통 문제, 비만, 잦은 미생물 감염 등이 있습니다. 질병에 걸릴 위험이 있고 혈액암 발병 위험이 높아집니다. 다운증후군 환자는 신체 활동에 참여하기 전에 의사의 검사를 받아야 합니다. 이러한 문제 중 상당수는 치료가 가능합니다.

유아기 사망 원인 중 가장 흔한 것은 심장 이상이며 이후에는 미생물에 의한 열성 질환, 즉 감염입니다.

 누가 다운증후군 위험군에 속합니까?

1) 35세 이상 임신한 적이 있는 사람, 

2) 자매가 있는 임산부 또는 다운증후군이 있는 형제,  

3) 다운증후군 아이를 출산한 임산부 전

다운증후군은 어떻게 진단하나요?

의사는 임신 중에 아기에게 다운증후군이 있는지 알아보기 위한 검사를 받도록 권장할 것입니다. 이 경우 다음과 같이 할 수 있습니다:

*선별검사는 임신 초기 또는 후기에 실시할 수 있습니다. 이는 초음파 검사나 혈액 검사의 형태일 수 있습니다. 혈액검사에서는 산모의 혈청에서 알파태아단백질, 결합에스트리올, 융모성 성선자극호르몬이라는 3가지 물질을 알아보기 위한 삼중검사를 시행할 수 있으며, 선별검사를 통해 발육 중인 아기(태아)가 다운증후군의 위험이 있는지 여부를 알 수 있습니다. 하지만 이러한 테스트는 오해를 불러일으킬 수 있습니다. 슬라이드로 인해 태아가 다운 증후군이 있는 것처럼 보이거나 다운 증후군이 있는 태아가 건강해 보일 수 있습니다.

*최종 진단을 제공하는 검사는 양수천자 또는 융모막 융모 생검입니다. 선별검사 결과가 의심되거나 임산부가 다운증후군을 우려하는 경우에는 이러한 확정진단검사를 시행해야 합니다.

아기가 태어난 후 검진 소견에 따라 다운증후군을 진단할 수 있습니다. 그러나 진찰 결과 다운증후군이라고 하더라도 확실한 진단을 위해서는 아기의 혈액검사를 받아야 합니다. 유전자 평가는 환자의 염색체 구조와 채취한 혈액 내 수를 검사하여 수행됩니다. 검사가 완료되기까지 2~3주 정도 소요될 수 있습니다.

다운증후군 환자의 지능 및 정신발달 특징: 이 환자들은 대개 정신지체를 가지고 있으나 심각하지는 않습니다. 정신지체는 심각하지 않기 때문에 이러한 환자들은 특수교육의 혜택을 받습니다. 늦더라도 읽고, 쓰고, 스스로 돌보는 법을 배울 수 있습니다. 간단한 수공예, 악기 연주, 간단한 직업 기술 습득 등을 배울 수 있습니다. 다운증후군 아동은 일반적으로 애정이 많고 우호적이며 환경에 쉽게 적응할 수 있고 모방, 음악 및 그림 그리기 능력을 갖추고 있습니다. 감정적인 문제가 있는 경우는 거의 없습니다.

다운증후군을 예방할 수 있나요?

임산부의 아기에게 다운증후군이 생기는 것을 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 가족이 다운증후군 아기를 낳는 것은 예방할 수 있으므로 이를 위해서는 임신 첫 달의 위험군 임산부와 임신 초기의 태아에 대한 확정적인 진단검사를 적용하는 것이 필요하다. 다운증후군이 있는 것으로 확인되었습니다. 가족이 끈질기게 원하면 의료낙태, 즉 임신중절을 하는 것이다.

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