친애하는 임산부, 아버지 여러분,
다운증후군은 인간의 염색체 수가 보통 46개인데 21번 염색체가 하나 더 추가되어 47개로 늘어나는 것이 특징입니다. , 신생아의 정신지체 정도가 다양한 것이 특징이며, 심장, 위장관계, 비뇨기계, 중추신경계에 각기 다른 비율로 이상을 일으키는 질환이다.
하지만 연구에 따르면 다운증후군 가족력이 있는 35세 이상의 산모에서 이 질병이 발생할 위험이 증가하며, 다운증후군을 가진 아기는 대부분 어린 나이에 태어나고 다운증후군이 없는 산모에게서 태어난 것으로 관찰됩니다. 가족의 유전병. 그렇기 때문에 산모에게 위험인자가 없더라도 질병을 선별하기 위해 임산부에게 일부 검사를 적용하기도 합니다.
이를 위해 11~14주에 주산기 검진을 실시하는데,
p>
-PAPP-A 및 Free-Beta HCG 호르몬 또는 태아-DNA.
-초음파로 아기의 목덜미 피부 투명도 측정
강함> .-코뼈 유무, 안면 각도
-심박수, 정맥관 및 삼첨판 검사 도플러 사용
-일부 장기 특이적 마커에 대해 검사가 수행됩니다.
PAPP-A 및 Free-Beta HCG 호르몬 9-13 임신 주 동안 모체 혈액을 채취하여 확인합니다. 멸균 주사기를 사용하여 팔뚝 정맥에서 3-4ml의 혈액을 채취합니다. 1분 정도 소요되는 방법으로 산모와 아기에게 무해하며, 채혈한 부위에만 붉은기가 나타날 수 있습니다. 몇 시간 안에 이 붉어진 부위가 치유될 것입니다. 혈액검사 부분은 10주차에 하는 것이 더 바람직합니다.
다운증후군 아기의 경우 임신 11~14주차에 해당합니다. 몇 주 사이에 목덜미에 체액이 고이고, 이 체액은 14주 후에 사라집니다. 코 피부 투명도 측정은 경험이 풍부한 의사가 정상적인 임신 초음파 중에 수행할 수 있는 완전히 무해한 검사입니다.
다시 말하지만, 초음파 검사의 도움을 받아 11~14주. 몇 주 사이에 아기의 코뼈가 보이는지 확인합니다. 다운증후군 아기의 경우 코뼈의 골화가 지연되어 초음파 검사를 시행합니다. 코뼈가 보이지 않습니다. 또한 이를 위해 안면 각도 측정도 수행됩니다. 위에 언급된 심혈관 및 판막 혈류 측정은 도플러를 사용하여 수행됩니다. 이번 주에 특정한 모든 장기의 모양과 소견에 대한 검사가 수행됩니다. 따라서 초음파검사와 혈액검사를 병행할 경우 약 93~97%의 확률로 다운증후군을 발견하게 된다.
이러한 검사 외에도 11~14주의 검진 시기를 놓치거나 놓치는 경우가 있다. 시행하면 16~20주차에 다운증후군을 발견하게 됩니다. 임신 주 동안에는 산모의 혈액에서 AFP, HCG, 에스트리올 검사를 기본으로 하는 3중 선별검사(이 3가지에 인히빈이 추가되면 4중 검사라고 함)를 시행합니다. 이 검사만으로 다운증후군을 발견할 확률은 64%입니다. 동일한 임산부를 대상으로 11~14주 선별검사와 삼중검사를 모두 시행하는 것의 이점이 아직 입증되지 않아 혼란을 야기할 수 있습니다.
위에서 언급한 혈액검사 외에도 지난 몇 년간 실천해 온 산모의 경우 아직 실증되지 않았으며, 태아 DNA 검사와 함께 선별검사도 시행하고 있다. 이 테스트는 감도가 더 높지만 비용이 많이 드는 테스트입니다. 태아 DNA 검사가 선호되는 방법이지만 사회보험이 적용되지 않고 비용이 저렴하지 않기 때문에 필수적이지는 않을 수 있습니다. 여기에는 두 가지 옵션이 있습니다. 태아 DNA 검사는 비용이 많이 들지만 1단계 검사(생후 10주부터 시작)로 수행할 수 있습니다. 또는 1단계에서 다른 혈액검사, PAPP-A 및 베타-hCG 검사, 초음파검사 등이 11~14주 범위이거나 임신주수가 15~20주인 경우에는 삼중사중검사를 시행한다. 이 경우 2단계로 태아 DNA 검사를 시행하거나 직접 진단검사인 CVS/양수천자 검사를 시행할 수 있다. 이 주제에 대해 자세한 내용이 필요하면 담당 의사에게 문의하세요.
이러한 모든 검사는 선별 검사이며 현재 임신에서 발생할 수 있는 위험을 수학적으로 계산합니다. 즉, 위험이 무엇인지 결정합니다. 아기의 염색체가 정상인지 아닌지를 판단하는 것은 태아 세포의 유전자 검사를 통해서만 가능합니다. 그것은 나에 의해 감지될 수 있다. 이를 위해; 11~14주 또는 15~20주차에 CVS(융모막 융모 샘플링). 양수천자는 다음 주에 실시됩니다.
융모막 융모 샘플링은 초음파 유도 하에 바늘을 산모의 자궁에 넣어 아기의 태반(파트너)에서 세포 샘플을 채취하는 방식입니다. . 이 시술의 장점은 조기 결과(1~2주)를 얻을 수 있고 조기에 적용할 수 있어 비정상적인 아기를 조기 진단할 수 있다는 것입니다. 단점은 때때로 0.5-1%의 경우에 테스트를 반복해야 한다는 것입니다. 융모막 융모 샘플링 후 유산 또는 조산 가능성은 0.2%입니다.
양수천자는 산모의 자궁에 들어가 아기의 체액 샘플을 채취하는 것입니다. 초음파 유도하에 바늘로 자궁을 채취합니다. 이 시술의 장점은 재검사의 필요성이 매우 낮다는 점(0.1%)이고, 단점은 늦게(3주) 결과가 나오고 임신 후기 주에 적용할 수 있어 만삭까지의 임신 기간을 늘릴 수 있다는 점이다. 개입 시간. CVS와 양수천자 후 채취한 조직은 유전학 실험실에서 다양한 과정을 거치며, 이 세포들을 적절한 환경에서 증식시켜 결과를 얻습니다. 드물게, 채취된 조직이 부족하거나 혈액이 섞인 양수 또는 배양 배지의 감염과 같은 이유로 이러한 세포의 증식 중에 실패가 발생할 수 있습니다. 이로 인해 유전 연구 결과가 나오지 않을 수도 있습니다. 그러나 이 확률은 매우 낮습니다. 양수천자 후에는 유산이나 조산의 가능성이 1000분의 2(0.2%)의 확률로 존재합니다.
검사 결과, 다른 검사가 필요할 수도 있음을 알아두면 유용합니다. 확실한 결과를 위해 시행되며, 이러한 검사 중 확률은 낮더라도 아기가 유산되거나 조산될 수 있습니다. . 가능성이 매우 낮더라도 절차나 실험실 환경에서 발생할 수 있는 예상치 못한 문제로 인해 이러한 테스트가 결과를 얻지 못할 수도 있다는 점에 유의해야 합니다.
읽기: 0
