서론:
최근 과학 연구에 따르면 발열이 재발하는 일부 희귀 질환은 유전 질환으로 인해 발생하는 것으로 나타났습니다. 이 중 많은 경우, 다른 가족 구성원도 재발성 발열을 앓을 수 있습니다.
- 유전 질환이란 무엇을 의미합니까?
사고로 인해 유전자가 변하는 것을 '돌연변이'라고 합니다. 이 돌연변이는 유전자의 기능을 변화시키고 신체에 잘못된 신호를 보내 질병을 일으킬 수 있습니다. 모든 사람은 각 유전자의 사본을 두 개씩 가지고 있습니다. 하나는 어머니로부터 물려받았고, 다른 하나는 아버지로부터 물려받았습니다. 이 돌연변이가 어머니 및/또는 아버지에게 있는 경우 유전적 전달은 2가지 다른 방식으로 발생할 수 있습니다:
열성 유전: 어머니와 아버지 모두 둘 중 하나만 돌연변이를 가지고 있습니다. 그들의 두 유전자. 질병이 발생하려면 두 유전자 모두에 돌연변이가 있어야 하기 때문에 질병이 없습니다. 부모가 보인자인 가족 중 자녀 4명 중 1명만이 양측 모두에 돌연변이가 생겨 질병에 걸릴 위험이 있습니다.
우세 전염: 다음은 단일 돌연변이로 충분합니다. 이 경우 부모 중 한 명이 아프고 자녀에게 전염될 위험은 2대1입니다.
변이가 부모에게 존재하지 않을 수도 있습니다. 돌연변이를 일으킨 사건은 아이의 임신 중에 발생했는데, 이 상황을 새로운 돌연변이(de novo mutation)라고 합니다. 이론적으로 가족 중 다른 자녀(또는 다른 자녀만큼)에 대한 위험은 없지만 질병을 앓고 있는 자녀는 지배적 상속과 유사한 2대1 위험을 갖게 됩니다. , 자신의 자녀에게 발생합니다.
- 유전성 재발열
다음 질병이 이 제목에 포함됩니다.
- 가족성 지중해열 (FMF) (가족성 지중해열 참조)
- 가족성 동면열 = TNF 수용체 관련 주기성 증후군(TRAPS)
- 메발로네이트 키나제 관련 주기성 발열 증후군(MAPS = 고IgD 증후군, HIDS)
- 만성 염증성 신경, 피부, 관절 증후군 ( CINCA = NOMID)
- 머클웰 증후군(MWS) 및 가족성 한랭 두드러기 (FCU)
- 유전성이 입증되지 않은 재발성 발열:
- 구강염, 인두염, 선염 주기성 발열 (PFAPA)
- TRAPS란 무엇입니까?
TRAPS(종양 괴사 인자 수용체 1과 관련된 주기성 열 증후군), 소화기 문제, 붉은 피부 발진, 근육통과 함께 2~3주 동안 지속되는 재발성 고열이 있습니다. 눈 주위가 부어오르면서 발생하는 우세 유전 질환군입니다. 이 질병은 매우 최근에 기술되었습니다.
TRAPS의 경과는 매우 양성이지만14%의 환자는 아밀로이드증이라는 심각한 신장 질환을 앓게 됩니다.
- 빈도는 얼마나 되나요?
매우 드문 질병입니다. 실제 빈도는 알려져 있지 않지만, 현재까지 진단이 확인된 환자는 약 100명 정도이다. 이는 소녀와 소년에게 동일한 빈도로 영향을 미칩니다. 이 질병의 증상은 대개 아동기 후기나 성인기 초기에 나타납니다.
첫 번째 사례는 아일랜드-스코틀랜드 출신의 가족에서 보고되었지만 나중에 이 질병은 프랑스, 이탈리아, 세파르딕 및 아쉬게나지 유대인, 아르메니아인, 아랍인에서도 설명되었습니다. 및 모로코인.
계절과 기후가 질병 공격에 미치는 영향은 밝혀지지 않았습니다.
- 유전인가요?
트랩 우성 유전 이는 가족의 각 세대에서 한 명 이상의 질병에 걸린 개인이 나타날 수 있음을 의미합니다. 근친혼의 감소로 인해 가족 내 질병 발생률이 감소하게 됩니다.
TRAPS를 담당하는 유전자가 12번 염색체(12p13 영역)에 위치하는 것으로 나타났습니다. ). 이 유전자가 위치하며 돌연변이로 인해 비정상적인 TNF 수용체가 형성됩니다. 결과적으로 이러한 수용체는 TNF가 역할을 하는 모든 염증 반응에서 충분히 방출될 수 없습니다. 지금까지 이 유전자에서는 33개의 서로 다른 돌연변이가 확인되었습니다.
- 우리 아이가 왜 이 질병에 걸렸나요? 발병을 예방할 수 있습니까?
귀하의 자녀는 TNF 수용체 유전자 돌연변이를 보유한 어머니 또는 아버지로부터 이 질병을 물려받았습니다. 또는 임신 중에 새로운 돌연변이(de novo)가 발생했습니다.
현재 지식으로는 이 질병을 예방하는 것이 불가능합니다.
- 질병은 전염성이 있나요?
TRAPS 미생물 r은 질병이 아닙니다. 이는 유전적으로 영향을 받은 사람들에게만 발생할 수 있습니다.
- 주요 불만 사항 및 조사 결과는 무엇입니까?
주요 불만 사항은 다음 기간 동안 지속됩니다. 약 2~3주 정도 지속되는 떨림과 몸통과 팔의 심한 근육통을 동반한 발열의 발작입니다. 붉고 통증이 있는 피부 발진이 발생할 수 있습니다. 이는 대개 통증이 있는 피부와 근육 부위에 발생합니다.
대부분의 환자는 발작이 시작될 때 점차 심각해지는 '심한' 경련과 같은 근육통을 호소합니다. 이러한 통증은 신체의 말단쪽으로 이동하고 발진이 발생합니다. 전신적인 복통, 메스꺼움, 구토가 매우 흔합니다. 눈 막의 염증(결막염)이나 눈 주위의 부종은 TRAPS의 특징적인 소견이지만 일부 다른 질환(예: 알레르기)에서도 관찰될 수 있습니다. p>
이러한 일반적인 발견과 달리 TRAPS는 때때로 더 짧거나 더 긴 공격으로 발생할 수 있습니다. 흉통은 폐나 심장막의 염증으로 인해 발생할 수 있습니다.
TRAPS의 가장 심각한 합병증인 아밀로이드증은 소수의 환자에게서 발생합니다. 아밀로이드증에서는 소변에 단백질의 양이 증가하기 시작하고 시간이 지남에 따라 신부전이 발생합니다.
- 이 질병은 모든 어린이에게 동일하게 진행되나요?
TRAPS에서 공격 기간과 공격 사이의 기간은 환자마다 다릅니다. 불만 사항과 결과는 모든 어린이에게 동일하지 않습니다. 이러한 변화는 유전적 요인으로 인한 것일 수 있습니다.
- 질병은 어떻게 진단되나요?
전문 의사는 다음을 기준으로 TRAPS를 결정합니다. 질병의 증상과 가족력이 의심됩니다. 일부 혈액 검사는 공격 중에 유용합니다. 유전자 검사를 통해 돌연변이가 확인되면 진단이 확실해진다.
감별진단에서는 재발열을 일으키는 다른 질환(특히 가족성 지중해열-FMF, 고IgD증후군 등)도 함께 고려해야 한다.
- 치료법은 무엇인가요?
현재 이 질병에 대한 확정적인 치료법은 없습니다. 발작 중에는 항염증제가 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 일반적으로 단기 고용량 코르티코스테로이드가 효과적이지만 장기간 사용하는 경우 부작용에 주의가 필요합니다. CLI. TNF를 차단하는 약물은 발병 초기에 투여할 수 있으면 효과적인 것으로 나타났습니다.
- 치료는 얼마나 오랫동안 지속해야 합니까?
치료는 공격에만 사용됩니다. 불행히도 발병을 예방할 약은 없습니다.
- 질병은 얼마나 오래 지속되나요?
함정은 평생 지속됩니다. 공격은 불확실한 간격으로 반복됩니다.
- TRAPS의 장기적인 발전은 무엇입니까?
최악의 가능성은 아밀로이드증입니다. 소수의 환자에게서 나타나는 현상입니다. 아밀로이드증의 발병은 유전적 요인뿐만 아니라 일부 환경적 요인에 따라 달라지기 때문에 이러한 위험을 계산하는 것은 어렵습니다. 아밀로이드증은 종종 신부전으로 이어집니다. 현재 아밀로이드증 발병을 예방할 수 있는 방법은 알려져 있지 않습니다.
- 질병을 완전히 없앨 수 있나요?
그런 가능성이 있는지는 아직 알려지지 않았습니다. 추가 연구를 통해 공격을 촉발하는 원인을 식별하고 그에 대한 경고를 예방할 수 있다면 아마도 장기적인 완화가 달성될 수 있을 것입니다. >HIDS)
- 어떤 종류의 질병인지 그것은?
메발로네이트 키나아제 관련 주기성 발열 증후군(MAPS) 유전병입니다. 환자들은 재발성 고열과 동반된 피부 발진, 목의 림프절 부종, 복통, 구토, 설사 등을 호소하며, 가장 심각한 형태의 MAPS를 메발론산뇨증이라고 합니다. 이 선천성 형태로 고통받는 어린이는 발열 발작뿐만 아니라 발달 지연 및 신경학적 손상도 겪습니다. MAPS의 가장 경미한 형태는 HyperIgD 및 주기성 발열 증후군(HIDS)이며 여기서 이에 대해 논의합니다. 이 이름은 대부분의 환자의 혈액에 IgD라는 단백질 수치가 높기 때문에 붙여진 것입니다.
- 얼마나 흔한가요?
MAPS 희귀병입니다. 지금까지 보고된 환자는 200명 정도다. 이들 중 대부분은 경미한 형태HIDS를 가지고 있습니다. 이 형태는 특히 서유럽(네덜란드 및 프랑스)에서 볼 수 있습니다. 드물기는 하지만 MAPS Strong>은 모든 사회에서 발견된다. 남자아이와 여자아이는 같은 빈도로 아프게 됩니다. 질병의 증상은 대개 생후 첫해에 나타납니다.
- 질병의 원인은 무엇입니까?
< 강한>MAPS신진 대사 내부 장애의 결과로 발생합니다. 그 이유는 칼리살 때문이다. MAPS에 영향을 미치는 유전자를 MVK유전자라고 합니다. 각 유전자에는 특정 단백질을 만드는 데 필요한 정보가 담겨 있습니다. MVK 유전자에는 메발로네이트 키나아제 단백질 생산에 관한 정보도 포함되어 있습니다. 메발로네이트 키나아제는 효소입니다. 효소는 우리 몸에서 일어나는 많은 화학 반응을 촉진하는 단백질입니다. 여기서 화학 반응은 메발로네이트가 포스포메발로네이트로 변환되는 것입니다. 이는 여러 가지 중요한 분자(콜레스테롤 등)를 형성하는 데 필요한 반응의 첫 번째 단계입니다.
유전적으로 정상과 다른 효소는 우리 몸의 신진대사에 영향을 미치므로 MAPS라고 합니다. 질병은 알려져 있습니다 내부 대사 장애로. 질병의 중증도는 메발로네이트 키나제 결핍에 비례합니다. 경미한 형태에서는 (HIDS) 효소의 활성이 정상의 1~10%입니다.
MAPS 자가염증( 유기체 자체에 의한 염증으로 인해 발생하는 질병입니다. 모든 연구에도 불구하고 왜 메발로네이트 키나아제 결핍이 발열과 염증을 일으키는지는 이해되지 않았습니다. 발작 중에 발생하는 증상은 어린이의 신체가 매우 심각한 미생물과 싸울 때 나타나는 일반적인 염증과 유사합니다. 이 상황에서는 발열, 식욕 부진, 피로, 백혈구 수의 증가, 침강 속도 및 CRP 테스트가 관찰됩니다. 이러한 증상은 외부 미생물에 의해 발생하는 것이 아니므로 MAPS는 자가염증성 질환으로 정의할 수 있습니다.
상시적으로 존재하는 유전질환이 왜 때때로 발작을 일으키는지는 알려져 있지 않습니다. . 이러한 공격은 자발적으로 발생할 수도 있고 심리적 스트레스, 기타 감염 또는 일반적으로 예방접종에 의해 촉발될 수도 있습니다. 여아의 경우 월경 기간도 발작을 일으킬 수 있습니다. 임신 중에는 발작의 빈도와 심각도가 감소합니다.
- 유전인가요?
많은 인간 유전자와 마찬가지로 모든 신체 세포는 MVK유전자의 영향을 받습니다.
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